角膜營養(yǎng)不良
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角膜營養(yǎng)不良是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發(fā)性的具有病理組織特征改變的疾病，與原來的角膜組織炎癥或系統(tǒng)性疾病無關。此類疾病進展緩慢或靜止不變。在患者出生后或青春期確診。
角膜營養(yǎng)不良可根據(jù)其遺傳模式、解剖部位、臨床表現(xiàn)、病理組織學、超微結構、組織化學等的不同而分類。近年來，對一些角膜營養(yǎng)不良已找出其遺傳相關的基因，例如Meesman角膜上皮營養(yǎng)不良為17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因發(fā)生改變；顆粒狀和格子狀I和III型角膜基質營養(yǎng)不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因突變；II型格子狀角膜營養(yǎng)不良為9q34染色體位點上的Gelsolin基因發(fā)生改變；后部多形性角膜內皮營養(yǎng)不良為20p11.2-q11.2染色體位點發(fā)生突變所致；膠滴狀角膜營養(yǎng)不良則和M1S1基因異常有關?！ ?/p>
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典型病種
臨床上多采用解剖部位分類法，根據(jù)受犯角膜層次而分為角膜前部、實質部及后部角膜營養(yǎng)不良三類。下面各舉一種常見的典型病種加以介紹?！ ?/p>
第一種
（一）上皮基底膜營養(yǎng)不良（epithelial basement membrane dystrophy） 是最常見的前部角膜營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為雙側性，可能為顯性遺傳，也稱地圖-點狀-指紋狀營養(yǎng)不良（map-dot-finger print dystrophy）。病理組織學檢查可見基底膜增厚，并向上皮內延伸；上皮細胞不正常，伴有微小囊腫，通常位于基底膜下，內含細胞和細胞核碎屑。
【臨床表現(xiàn)】女性患病較多見，人群中發(fā)病率約2%。主要癥狀是自發(fā)性反復發(fā)作的患眼疼痛、刺激癥狀及暫時的視力模糊。角膜中央的上皮層及基底膜內可見灰白色小點或斑片、地圖樣和指紋狀細小線條。可發(fā)生上皮反復性剝脫。
【治療】局部使用5%氯化鈉眼藥水和眼膏，人工淚液等粘性潤滑劑。上皮剝脫時可佩帶軟性角膜接觸鏡，也可刮除上皮后，壓迫繃帶包扎。部分患者采用準分子激光去除糜爛角膜上皮，可促進新上皮愈合，有較滿意效果。適當用刺激性小的抗生素眼藥水和眼膏預防感染。
第二種
（二）顆粒狀角膜營養(yǎng)不良（granular dystrophy） 是角膜基質營養(yǎng)不良之一，屬常染色體顯性遺傳。目前的研究證實顆粒狀角膜營養(yǎng)不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發(fā)生改變所致。病理組織學具有特征性，角膜顆粒為玻璃樣物質，用Masson 三重染色呈鮮紅色，用PAS法（過碘酸-雪夫氏染色）呈弱染，沉淀物的周圍部位被剛果紅著染，但通常缺乏典型淀粉特征。顆粒物的確切性質和來源仍然不清。可能是細胞膜蛋白或磷脂異常合成或代謝的產物。
【臨床表現(xiàn)】患者10-20歲發(fā)病，但可多年無癥狀。雙眼對稱性發(fā)展，青春期后明顯。發(fā)病時除視力有不同程度下降外，可不伴隨其它癥狀。當角膜上皮出現(xiàn)糜爛時可出現(xiàn)眼紅與畏光。角膜中央前彈力層下可見灰白點狀混濁，合成大小不等界限清楚的圓形或不規(guī)則團塊，形態(tài)各異，逐步向角膜實質深層發(fā)展，病灶之間角膜完全正常透明。
【治療】早中期無需治療。當視力下降明顯影響工作與生活時，考慮進行角膜移植術或準分子激光的治療性角膜切削術（PTK），一般可獲良效。但術后可復發(fā)?！ ?/p>
第三種
（三）Fuch角膜內皮營養(yǎng)不良（Fuch endothelial dystrophy）是角膜后部營養(yǎng)不良的典型代表。以角膜內皮的進行性損害，最后發(fā)展為角膜內皮失代償為特征的營養(yǎng)不良性疾病?？赡転槌Ｈ旧w顯性遺傳。病理顯示角膜后彈力層散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端處的內皮細胞變薄，內皮細胞總數(shù)減少。HE染色和PAS染色可顯示蘑菇狀半球形或扁頂砧樣的角膜小滴輪廓。
【臨床表現(xiàn)】 多見于絕經期婦女，常于50歲以后出現(xiàn)癥狀及加重。雙側性眼病。早期病變局限于內皮及后彈力層時無自覺癥狀，角膜的后彈力層出現(xiàn)滴狀贅疣，推壓內皮突出于前房。后彈力層可呈彌漫性增厚。有時內皮面有色素沉著。當角膜內皮功能失代償時，基質和上皮出現(xiàn)水腫，主覺視力下降，虹視和霧視。發(fā)展為大泡性角膜病變時出現(xiàn)疼痛、畏光及流淚。
【治療】早期病例無癥狀，無有效治療手段，可試用角膜營養(yǎng)藥和生長因子。角膜水腫、內皮失代償者治療方案參見大泡性角膜病變章節(jié)。
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