小兒神經(jīng)皮膚綜合征
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神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome)是一組起源于外胚層的組織和器官的發(fā)育異常，特別是皮膚、神經(jīng)和眼睛的異常，有時也累及中胚層和內(nèi)胚層。受累的器官系統(tǒng)不同，臨床表現(xiàn)也呈多種多樣。
目錄 |
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
神經(jīng)皮膚綜合征的病因尚不清楚，可能與胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)某些變異有關(guān)，因為神經(jīng)纖維瘤來自外胚層。
(二)發(fā)病機(jī)制
在胚胎發(fā)育早期，胚胎背側(cè)正中線的外胚層細(xì)胞逐漸增厚，形成神經(jīng)板，胚胎第2周時，神經(jīng)板的兩側(cè)向背側(cè)隆起，形成神經(jīng)嵴，而中間凹陷形成神經(jīng)管，神經(jīng)管以后發(fā)育成腦、脊髓等神經(jīng)組織，胚胎表面的外胚層衍化成皮膚等組織，在妊娠早期，細(xì)胞增殖衍化活躍期，外胚層出現(xiàn)某些異常，以致出生后神經(jīng)皮膚表現(xiàn)出病變。
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的癥狀
一、 神經(jīng)纖維瘤病
神經(jīng)纖維瘤病I型：本病為常染色體顯性遺傳疾病，臨床上有顯著的皮膚表現(xiàn)。
1、小腦及脊柱表現(xiàn)：低級星形細(xì)胞瘤、錯構(gòu)瘤、脊柱及外周叢狀神經(jīng)纖維瘤等。
3、眼部表現(xiàn)：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、牛眼癥、叢狀神經(jīng)纖維瘤。
4、血管病變：進(jìn)行性腦動脈阻塞、動脈瘤、動靜脈瘺等。
5、其他非神經(jīng)系統(tǒng)病變：內(nèi)臟及內(nèi)分泌性腫瘤、肌肉骨骼病變等。
神經(jīng)纖維瘤?、蛐停罕静橹醒胄蜕窠?jīng)纖維瘤病，常染色體顯性遺傳，皮膚表現(xiàn)少見，100%有中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。
1、腦：雙側(cè)聽神經(jīng)瘤、多發(fā)腦膜瘤和非腫瘤性脈絡(luò)叢鈣化。
2、脊柱：雙側(cè)多節(jié)段梭形神經(jīng)鞘瘤、脊髓室管膜瘤及星形細(xì)胞瘤。
結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclersis，TS)，又稱 Bourneville病，患病率約為 0.5/10萬～10/10萬，呈常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。基因分型至少有2型(TSC1，9q34;TSC2,16p13)。臨床表現(xiàn)主要為面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 癲癇發(fā)作是本病的主要表現(xiàn)，多于兒童期發(fā)病,約80%～90%的結(jié)
節(jié)性硬化患者有此癥狀。癲癇發(fā)作形式多樣，可表現(xiàn)嬰兒痙攣癥、復(fù)雜部分性發(fā)作、全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作等。大約有60%的結(jié)節(jié)性硬化患者有精神發(fā)育遲滯和智能減退，為本病的三大主征之一，常與癲癇發(fā)作同時存在。當(dāng)結(jié)節(jié)病變阻塞腦脊液通路，可能引起腦積水或顱內(nèi)壓增高。大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié)病變可引起單癱、偏癱。
2、皮膚癥狀 面部血管纖維瘤(angiofibfromas)。為本病所特有的體征。以往稱皮脂腺瘤，實際上并非度脂腺，是由血管及結(jié)締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一致，隆起于皮膚。呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑，無滲出或分泌物，遍布于鼻唇溝周圍，是蝴蝶狀，見于 80%～100%的結(jié)節(jié)性硬化患者。另外。約 90%的結(jié)節(jié)性硬化患者出生時即可出現(xiàn)皮膚色素脫失斑(又稱桉樹葉斑)。約20%～50%的結(jié)節(jié)性硬化患者可出現(xiàn)鯊魚皮樣斑、見于軀于兩側(cè)或背部。約20%的結(jié)節(jié)性硬化兒童患者有多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤，隨年齡增長，約88%的結(jié)節(jié)性硬化患者可見指(趾)甲纖維瘤。
3、其他癥狀 約61%的結(jié)節(jié)性硬化患者伴有腎臟病變，如腎血管肌脂瘤(angiomyoli-pomas)或腎囊腫，偶見腎癌。其中，5歲前患者以腎囊腫常見，而隨年齡增長，腎血管肌脂瘤多見。其他還可伴有視網(wǎng)膜桑椹狀星形細(xì)胞瘤、嗅神經(jīng)或心臟錯構(gòu)瘤等。
三、腦三叉血管瘤病
又稱腦面血管瘤病，系一種罕見的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構(gòu)瘤病的一種。典型的臨床表現(xiàn)為一側(cè)面部焰色痣(naeus flammeus , NF) 、癲癇( EP) 和同側(cè)青光眼。非典型者可缺少一至兩項。EP、智能減退、偏癱和偏盲是腦三叉血管瘤病主要的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的診斷
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的檢查化驗
可選擇血沉、堿性磷酸酶、免疫球蛋白、血電解質(zhì)、甲胎蛋白、腦脊液等檢查。
根據(jù)臨床選擇X線、B超、腦CT、腦電圖、泌尿系造影等各項檢查。
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的鑒別診斷
各種不同病征的鑒別。
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的預(yù)防和治療方法
病因不清，目前尚無系統(tǒng)預(yù)防措施。
小兒神經(jīng)皮膚綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
無特殊治療，均以對癥治療為主，對智能落后者加強(qiáng)訓(xùn)練和教養(yǎng)。皮膚病變多可自然痊愈，不必治療，合并癲癇者應(yīng)予抗癲癇治療。
(二)預(yù)后
本病征的皮膚病變有自愈可能，合并癥癲癇等相應(yīng)治療可予控制。不同類型，其預(yù)后也不一。
參看
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