腦面血管瘤病
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腦面血管瘤病
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疾病分類
疾病概述
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病，臨床較少見。
本病特征：
①顏面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)有血管痣；
③智力發(fā)育障礙；
④青光眼；
⑤頭顱平片可見顱內(nèi)有病理性鈣化斑。本病顏面血管瘤可同時合并腦膜或腦內(nèi)血管畸形。
疾病描述
腦面血管瘤病又稱Sturge－Weber綜合征，以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管斑痣、雙側(cè)偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征。多為散發(fā)病例，部分為常染色體顯性和隱性遺傳。
癥狀體征
1、皮膚改變：出生即可見紅葡萄酒色平血管痣沿三叉神經(jīng)I支范圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側(cè)面部、頸部和軀干，少數(shù)可見于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，僅累及三叉神經(jīng)第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現(xiàn)神經(jīng)癥狀。
2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見癲癇發(fā)作，可伴Todd麻痹，發(fā)生于1歲左右，抗癲癇藥難于控制，隨年齡增大常有智能減退，腦面血管瘤對側(cè)可出現(xiàn)偏癱及偏身萎縮。
3、眼部癥狀：30％的患者伴發(fā)青光眼和突眼，突眼是產(chǎn)前眼內(nèi)壓過高所致；枕葉受損可導(dǎo)致對側(cè)同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體渾濁等。
病理生理
主要病變?yōu)?a href="/w/%E8%BD%AF%E8%84%91%E8%86%9C" title="軟腦膜">軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充于蛛網(wǎng)膜下腔，靜脈內(nèi)皮細胞增生，腦膜增厚。常見于面部血管痣同側(cè)的枕葉，也見于顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征，可見局限性腦室擴大；鏡下可見神經(jīng)元喪失、膠質(zhì)細胞增生和鈣質(zhì)沉著。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。
診斷檢查
1、輔助檢查：
①2歲后頭顱X線平片可顯示與腦回外形一致的特征性雙軌狀鈣化；
②CT可見鈣化和單側(cè)腦萎縮，MRI、PET和SPECT可顯示軟腦膜血管瘤；
③DSA可發(fā)現(xiàn)毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著減少和上矢狀竇發(fā)育不良等；
④EEG顯示受累半球波幅低，α波減少，與顱內(nèi)鈣化程度一致；可見癇性波。
2、診斷：根據(jù)面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側(cè)偏癱、偏身萎縮等其中之一種癥狀即可診斷。頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助于診斷。
治療方案
癲癇可用抗癲癇藥控制。面部血管瘤可行整容術(shù)或激光治療，青光眼和突眼可手術(shù)治療。部分病人可行腦葉或腦半球術(shù)，偏癱病人可康復(fù)治療。
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