囊性腎病
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囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的囊腫性腎臟疾病。
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囊性腎病的病因
(一)發(fā)病原因
1.多囊腎的病因是基因缺失 其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失，偶然是由4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。
本病與遺傳有關(guān)的證據(jù)有Buck等曾報道一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎病;Brasck等報道1個家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎;Reason等曾經(jīng)報道孿生子均患此病;Crawford報道，一個40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。
本病70%～90%為雙側(cè)性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側(cè);Oickinson報道單側(cè)與雙側(cè)之比為1∶26;大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側(cè)多囊腎重達14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié)，切面見無數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。
嬰兒型(Potter Ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質(zhì)因被壓迫而萎縮，故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全，囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側(cè)腎，一般無臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞;小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。
2.單純性腎囊腫(simple cystic kidney disease)為臨床常見疾病，在50歲以上的人群中發(fā)生率增加，病因不詳。
3.腎髓質(zhì)囊性病與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關(guān)，也有其他不明因素。
(二)發(fā)病機制
1.多囊腎 本病發(fā)病機制未明。Hilde-brand等認為多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由后腎胚芽發(fā)育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發(fā)育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能;Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近;Norris等認為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發(fā)生局部縮窄及分節(jié)，因而形成大小不同的囊腫;Hepler等則認為是腎臟的血液循環(huán)分布不正常，造成腎實質(zhì)退變的結(jié)果;Hidd-brant認為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發(fā)育時期彼此失去聯(lián)系，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數(shù)囊腫;另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞，或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結(jié)果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現(xiàn)象：
(1)Lambert通過腎臟連續(xù)切片，詳細研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3種形態(tài)和來源：①腎小球囊腫;②腎小管囊腫;③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質(zhì)中纖維結(jié)締組織豐富，髓質(zhì)與皮質(zhì)均發(fā)育不全，正常腎單位大部分消失;他發(fā)現(xiàn)嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能;而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，并有功能活動，故早期可無臨床癥狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續(xù)增大，出現(xiàn)壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當?shù)慕忉尅?/p>
(2)Dammin認為腺系統(tǒng)在正常胚胎發(fā)育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續(xù)發(fā)育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節(jié)，若分節(jié)孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節(jié)狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認為后腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學說相反，且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發(fā)性囊腫病的現(xiàn)象。
2.單純性腎囊腫發(fā)病機制可能是后天形成的腎小管憩室。
3.腎髓質(zhì)囊性病本病發(fā)病機制未明?？赡苁怯杉瞎苣覡顢U張而形成海綿狀囊形腔。
囊性腎病的癥狀
1.多囊腎的臨床表現(xiàn)為本病幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
(2)腎區(qū)疼痛：為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
(3)血尿：約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
(4)高血壓：為ADPKD的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。
(5)腎功能不全：本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
(7)腦底動脈環(huán)血管瘤：并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見。
成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
2.單純性腎囊腫 常于成年時期發(fā)病，一般無臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現(xiàn)血尿而就診。絕大多數(shù)病人是在作B型超聲或CT檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。尿液檢查正常，血尿罕見。如出現(xiàn)血尿則有3種可能：①惡性腫瘤并存;②尿路感染引起;③囊腫破裂，且常伴腎區(qū)疼痛。
囊腫很大時，也可產(chǎn)生疼痛或腎區(qū)不適感。大的囊腫(>5cm直徑)可壓迫周圍正常腎組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現(xiàn)高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。
對于本病，臨床醫(yī)師的主要任務(wù)是與其他類型的腎囊性病進行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭議，部分學者認為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數(shù)單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門處而引起高腎素性高血壓。
3.腎髓質(zhì)囊性病的臨床表現(xiàn)如下
(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結(jié)石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預(yù)后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因為半數(shù)病人存在腎結(jié)石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正?；蚵栽龃蟆?/p>
(2)幼年性腎結(jié)合髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常，生長發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
1.多囊腎的診斷 應(yīng)根據(jù)其臨床表現(xiàn)如兩側(cè)腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應(yīng)懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。
本病早期腎囊腫數(shù)目不多，可為單側(cè)性，數(shù)年內(nèi)復(fù)查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應(yīng)用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。
本病癥狀輕的患者，常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發(fā)生血尿者須與新生物、腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結(jié)石或囊腫癌變等情況，應(yīng)行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
本病的診斷主要依靠CT掃描排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病和有無先天性腎積水，另外，MRI檢查可確定囊腫的部位、分布、數(shù)目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。
2.單純性腎囊腫 根據(jù)臨床表現(xiàn)主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發(fā)性尿路感染。
本病診斷主要依靠B型超聲或CT檢查。尤其是老年人出現(xiàn)單個囊腫，應(yīng)與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎(chǔ)上并發(fā)腫瘤相鑒別。因此，對診斷可疑者應(yīng)細心觀察B型超聲或CT檢查的成像，必要時作囊腫穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細胞則診斷更可靠。抽出囊液后注入等量造影劑造影，鑒別良性或惡性囊腫也很有幫助，單純性囊腫內(nèi)襯面平滑，偶爾見到不完全的膈，惡性腫瘤壁厚，內(nèi)襯粗糙不規(guī)則，凹凸不平。
而老年人一側(cè)或兩側(cè)腎有數(shù)個囊腫并不少見，由于囊腫數(shù)目較多，故稱多發(fā)性單純性腎囊腫。不少臨床醫(yī)師誤診為多囊腎(ADPKD)。Ziegler等早年就提出腎內(nèi)容易數(shù)清囊腫個數(shù)的不會是多囊腎。以下幾點有助于鑒別：
(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態(tài)基本正常，除非有特大囊腫形成。
(2)單純性腎囊腫多為單側(cè)性，如為雙側(cè)性，囊腫數(shù)目不多，易數(shù)清個數(shù)。
(3)直系親屬中無ADPKD病人。
(4)不發(fā)生腎結(jié)石，極少有高血壓。
(5)無肝、胰囊腫或顱內(nèi)動脈瘤等并存。
(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外，ADPKD家屬中的兒童，檢查時腎內(nèi)有1～2個囊腫，強烈提示ADPKD，因為單純性腎囊腫極少見于兒童。2～3年后復(fù)查囊腫數(shù)量增多則ADPKD診斷可肯定。
3.腎髓質(zhì)囊性病 診斷比較困難，下列幾點可作為診斷線索和依據(jù)：
(1)陽性家族史。
(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。
(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結(jié)石及泌尿系感染。
(4)腎臟體積較小。由于囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應(yīng)引為警惕。
(5)色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
囊性腎病的診斷
囊性腎病的檢查化驗
1.多囊腎 尿液檢查常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
2.單囊腎 尿液檢查合并感染者可有膿尿、血尿，但一般無腎功能不全。
3.腎髓質(zhì)囊性病 尿液檢查常有尿比重下降，在1.010以下，并發(fā)感染時可見膿尿、血尿、蛋白尿、管型尿，晚期常有腎功能不全，血尿素氮、肌酐升高。
1.多囊腎
(1)多囊腎的病理生理改變：本病一般為雙腎受累，罕見單側(cè)受累。正常成人單個腎臟的重量約為150g。在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g。在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質(zhì)和髓質(zhì)均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質(zhì)異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數(shù)目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，后期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據(jù)。常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示，囊腫一致性分布于皮質(zhì)和髓質(zhì)，腎盂腎盞常顯著變形。嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘余腎組織。但在癥狀輕的患者，本病常與多發(fā)性單純囊腫(如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎(chǔ)上繼發(fā)腎小球硬化、小管萎縮和間質(zhì)纖維化。對囊腫的組織來源的鑒定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態(tài)學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統(tǒng)的囊腫常為薄壁;發(fā)生于包膜下集合系統(tǒng)的囊腫壁較厚，常包繞有致密纖維結(jié)締組織?？捎锰禺?a href="/w/%E6%A4%8D%E7%89%A9%E5%87%9D%E9%9B%86%E7%B4%A0" title="植物凝集素">植物凝集素結(jié)合試驗幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。
(2)影像學檢查：包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查［靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影］等為常規(guī)檢查方法。本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，所致的腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優(yōu)點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結(jié)構(gòu)情況，CT能更好地明確病變的部位和性質(zhì)，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質(zhì)。
(3)超聲波檢查：超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優(yōu)先檢查方法。由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。
2.單純性腎囊腫
(1)病理檢查：可見于單側(cè)或雙側(cè)腎臟，囊腫可為單個或多個，但在每個患者一般不超過5個。囊腫可位于腎皮質(zhì)或髓質(zhì)，與腎盂不相通。囊壁薄，邊界清。囊內(nèi)為草黃色透明液體，無紅細胞、白細胞。囊壁可出現(xiàn)鈣化。
(2)B超檢查：顯示單純性腎囊腫為液性暗區(qū)，囊腫可為單發(fā)或多發(fā)，可為單側(cè)或雙側(cè)。
(3)CT、MRI檢查和細針穿刺檢查：腫瘤性腎囊腫的CT和MRI表現(xiàn)與單純性腎囊腫不同，腫瘤性腎囊腫常有厚壁，囊壁不規(guī)則，囊內(nèi)瘤區(qū)有回聲，后壁無回聲增強，囊腫與腎實質(zhì)界面不光滑，邊界不夠清楚，靜脈注射造影劑后可出現(xiàn)增強影。腫瘤性腎囊腫的囊液為血性或黑色，可見腫瘤細胞，乳酸脫氫酶和膽固醇含量增高。
3.腎髓質(zhì)囊性病
(1)影像學檢查：包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查(靜脈腎盂造影、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影)等為常規(guī)檢查方法。本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，其優(yōu)點是能更好地明確病變的部位和性質(zhì)，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質(zhì)。有利于排除泌尿腫瘤等病變。
(2)超聲波檢查：可發(fā)現(xiàn)腎體積改變、腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。
囊性腎病的鑒別診斷
1.多囊腎的鑒別診斷 本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結(jié)核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內(nèi)其他器官囊腫等鑒別。發(fā)生血尿者須與新生物、腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進行鑒別。
2.單純性腎囊腫的鑒別診斷 本病需與多囊腎、腫瘤性腎囊腫、囊性腺瘤或囊性腫瘤等相鑒別。
3.腎髓質(zhì)囊性病的鑒別診斷 本病須與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結(jié)核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內(nèi)其他器官囊腫等鑒別。
囊性腎病的并發(fā)癥
1.多囊腎主要并發(fā)癥
(1)腎結(jié)石：本病腰痛一般為鈍痛，發(fā)生絞痛并伴有肉眼血尿時提示并發(fā)腎結(jié)石。
(2)其他器官多發(fā)性囊腫：中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可并發(fā)囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率也較高。
(3)腦底動脈環(huán)血管瘤：并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見。在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發(fā)育不良。
2.單囊腎主要并發(fā)癥主要因囊腫位于腎門處壓迫腎動脈，引起血漿腎素增加，可導致高血壓;或引起腎盞梗阻繼發(fā)感染。
3.腎髓質(zhì)囊性病的并發(fā)癥
(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其主要并發(fā)癥是腎結(jié)石和腎感染。
(2)幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等常見并發(fā)癥。
囊性腎病的預(yù)防和治療方法
囊性腎病患者由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預(yù)防目的。對本病患者應(yīng)避免近身接觸性活動，尤其是碰撞、擠壓，以防囊腫破裂。
本病患者易發(fā)生高血壓、尿路感染、泌尿系結(jié)石，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血癥。因此，必須積極對癥及支持治療，控制高血壓、預(yù)防尿路感染、防治腎結(jié)石等并發(fā)癥發(fā)生，盡量延長患者正常生存期。
其他囊性腎?。?/p>
1.獲得性囊性腎病(Acquired Cystic Renal Disease) 并非先天遺傳性疾病，是一種發(fā)生于慢性腎功能衰竭患者的繼發(fā)性腎囊性病，臨床上常見于透析患者。
1997年Dunnill等在維持性血液凈化病人發(fā)現(xiàn)腎囊腫(原無囊腫)。囊腫發(fā)生與年齡無關(guān)，而與透析時間長短密切相關(guān)。發(fā)生率隨著慢性腎功能衰竭的病程增加，進入透析的時間達5年的患者中多數(shù)發(fā)生獲得性腎囊性病。透析不足3年者發(fā)生率為44%，透析持續(xù)3年以上者為75%，超過8年為92%。這些囊腫可發(fā)生癌變，故對長期透析者應(yīng)定期作CT檢查。
本病腎囊腫的形成機制可能是殘余腎單位的腎小球和小管代償性增生造成的梗阻?；颊吣I臟可增大或縮小。囊腫多數(shù)在腎皮質(zhì)，也可在髓質(zhì)。
本病如無癥狀，不做特別治療。如囊腫感染或出血則有腰痛及血尿。感染時應(yīng)加強抗菌治療，出血期間血透，肝素應(yīng)減量或不用。嚴重出血不止或有癌變，應(yīng)行腎切除。
2.孤立性多房腎囊腫(Solitary Multiocular Renal Cyst) 本病為發(fā)現(xiàn)于單腎的多房大囊腫，又稱良性囊腫性腎瘤(benign cystic nephroma)、乳頭狀囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常發(fā)生在單側(cè)腎，囊腫較大。B型超聲可作出診斷。應(yīng)與兒科常見的、發(fā)生于單腎的腎母細胞瘤或神經(jīng)母細胞瘤進行鑒別。治療以腎部分切除為好。
3.Zellweger綜合征 又名腦、肝、腎綜合征(Cerebro-Hepatorenal Syndrome)，為常染色體隱性遺傳病。新生兒肌張力低下為突出表現(xiàn)，吸吮反射及腱反射缺如，前額突出，前囟大，眼瞼肥脹，眼距增寬，瞼裂斜向上方，青光眼，白內(nèi)障，角膜混濁，眼球震顫，低鼻梁，肝大，肝功能損害，腎皮質(zhì)有小囊腫，蛋白尿。發(fā)育及精神障礙常見，多在出生6個月前死亡，無有效治療方法。
4.結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis) 又稱Boumeville病，為染色體顯性遺傳病，80%病人為散發(fā)性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癲癇為臨床特征。內(nèi)臟各處可有錯構(gòu)瘤，約3/4以上者伴有腎錯構(gòu)瘤和囊腫。我們曾遇1例27歲女性，自幼有癲癇史，因急腹癥入院，手術(shù)中發(fā)現(xiàn)兩腎腫大，右側(cè)較正常大3～4倍，表面見兩個鴿蛋大囊腫。之后全面檢查，鼻翼兩側(cè)有粟粒狀棕色皮疹，骶部有鯊魚皮斑，左前臂及右小腿有無色素白斑。IVP見兩側(cè)腎盂腎盞擴大，有弧形壓跡。血紅細胞1.21×1012/L，血紅蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白 。
本癥主要是對癥治療控制癲癇發(fā)作、智能發(fā)育。腫瘤引起癥狀者考慮摘除，囊腫亦然。
5.Von Hipple-Lindau綜合征 又稱家庭性視網(wǎng)膜和小腦血管瘤，常染色體顯性遺傳。此腫瘤也可為囊腫，如腎、胰腺及腎上腺均可產(chǎn)生囊腫。臨床上以顱內(nèi)壓增高及小腦癥狀為主，視網(wǎng)膜可見到紅或黃色球狀團塊、出血及滲出。一般在30～40歲發(fā)病。本病為良性腫瘤，可采取手術(shù)摘除。囊腫抽液易復(fù)發(fā)。視網(wǎng)膜病變可用透熱、核素、冷凍或激光治療。
6.窒息性胸廓發(fā)育異常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又稱Jeune綜合征，主要表現(xiàn)為新生兒窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不動，致氣急、發(fā)紺。另一非致死型，表現(xiàn)為腎損害，最終發(fā)生慢性腎衰竭。腎內(nèi)病變?yōu)?a href="/w/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%82%BE%E7%82%8E" title="慢性腎炎" class="mw-redirect">慢性腎炎伴囊腫。本病的常染色體隱性遺傳，在兒童期半數(shù)死于肺炎、窒息，存活者可考慮手術(shù)重建胸廓。后期主要治療慢性腎炎及腎功能衰竭。
7.Senior-Loken綜合征 又稱家族性腎視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。1961年由Senior-Loken報道，腎病變似髓質(zhì)囊性病伴色素性視網(wǎng)膜炎。屬常染色體隱性遺傳病，囊腫主要在腎皮髓交界處及髓質(zhì)內(nèi)，腎間質(zhì)纖維化及炎性細胞浸潤，最后成終末期萎縮腎。早期出現(xiàn)多飲、多尿和夜尿，后期出現(xiàn)氮血癥及重度貧血，伴有高血壓和水腫。根據(jù)腎損害及眼底(視網(wǎng)膜退行性變)特點易診斷。視網(wǎng)膜電圖或眼電圖對早期診斷較有價值。本病無特效治療。
8.腮、耳、腎綜合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 簡稱BOR綜合征，屬常染色體顯性遺傳病。兩側(cè)胸鎖乳突肌前有對稱的瘺管或小結(jié)。耳郭厚呈杯形，耳前有贅生物，伴各種聽力損害，兩側(cè)多囊腎伴其他尿路畸形。本病只能對癥治療，整形手術(shù)矯治耳畸形及頸前瘺管，聽力障礙使用助聽器。
9.Ehiers-Danlos綜合征 為一組遺傳性結(jié)締組織病，有10余種類型，腎損害見于Ⅸ型。兒童期皮膚過度拉展、松弛、垂瞼、輕度骨骼異常。膀胱憩室、腎盂積水及腎囊腫，血清銅及銅藍蛋白明顯降低，皮膚成纖維細胞賴氨酰氧化酶降低，可明確診斷。本型為X連鎖隱性遺傳。無特殊治療，皮膚裂口應(yīng)小心拉合，縫線保留時間要延長，關(guān)節(jié)脫位可手術(shù)矯正。尿路感染及時應(yīng)用抗菌藥物。
此外，如口、面、指綜合征Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-三體綜合征(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel綜合征，腎B型超聲或CT檢查多存在腎囊腫。由于這類基因遺傳病多存在多種畸形，所以診斷并不困難，均無特殊治療。但在腎囊性疾病中應(yīng)作鑒別。
10.多囊性腎發(fā)育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 為一常見的完全性腎發(fā)育不良，是兒童常見的先天性疾病，腎臟先天性發(fā)育不良，伴有囊腫形成，病變常發(fā)生于單側(cè)。本病無家族史。臨床上本病是新生兒腹部包塊的常見病因之一。B超和CT檢查顯示患側(cè)腎臟無正常形態(tài)，可見大小不一的不規(guī)則囊腫，對側(cè)腎臟可代償性增大。
本病常稱為多囊性腎病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名詞在中文易與Polycystic Kidney Disease混淆，現(xiàn)已少用。
本病是嬰兒中最多見的囊性病，在新生兒時即有腹塊的表現(xiàn)。多為單側(cè)性病變，腎臟被大小不等的囊腫所取代，失去正常的形態(tài)。病腎可很大，也可不大，但無功能，常并存輸尿管梗阻，對側(cè)腎代償性肥大。囊腫壁可不透光。除腎臟之外，尚可并存其他畸形。
本病無特效治療，單側(cè)病變作腎切除后預(yù)后尚好。兩側(cè)病變多不能存活而于早期死亡。
11.遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又稱VonHippel-Lindau綜合征，常染色體顯性遺傳，多器官發(fā)生囊腫和腫瘤。
12.腎盂腎盞囊腫(pyelocalyceal cyst) 本病又稱腎盂囊腫(pyelogenic cyst)、腎盂憩室(pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。較大的囊腫可因壓迫和梗阻引起腰痛和腎盂腎炎，癥狀反復(fù)發(fā)作。囊內(nèi)可見結(jié)石。
13.腎盞周圍淋巴血管擴張(pericalyceal lymphangiectasis) 本病又稱腎盂周圍囊腫(parapelvic cyst)，系腎盂及腎盞周圍淋巴管擴張形成。多數(shù)無癥狀，少數(shù)可并發(fā)梗阻、感染和結(jié)石。
14.腎周假囊腫(perinephric pseudocyst) 本病系發(fā)現(xiàn)于腎周筋膜內(nèi)的假性囊腫，病因為腎囊腫破裂和一些外科情況。
15.腫瘤性腎囊腫/癌腫(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕見，但可見于少數(shù)透析治療中發(fā)現(xiàn)的腎囊腫患者，后者有4%為腫瘤性腎囊腫。
本病發(fā)病于成年，約70%的患者為男性。
其發(fā)病病因可能與基因異常有關(guān)。因在基因異常的腎囊性病，如結(jié)節(jié)性硬化、遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病，腫瘤性腎囊腫發(fā)生率高于其他腎囊性病。
發(fā)病機制是由于腎臟腫瘤由于生長過快，其中心可發(fā)生缺血而囊性變。部分腫瘤性腎囊腫壁薄且外觀為囊性，可能系原來的單純性(良性)囊腫發(fā)生惡變而來。
腫瘤性腎囊腫表現(xiàn)為血尿，伴或不伴腰痛，側(cè)腹可捫及包塊。超聲檢查常能鑒別單純性腎囊腫和腫瘤性腎囊腫，當B超不能明確鑒別單純性和腫瘤性腎囊腫時，需要CT、MRI和囊腫的細針穿刺檢查。
本病少數(shù)透析治療患者發(fā)現(xiàn)腎囊腫并有血尿時，應(yīng)懷疑本病。結(jié)合實驗室檢查及超聲檢查、CT、MRI和囊腫的細針穿刺檢查結(jié)果可明確診斷。
本病治療為部分或整體腎切除。
囊性腎病的西醫(yī)治療
(一)治療
1.多囊腎的治療 本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染以有效延緩腎功能衰竭的進展。對不宜手術(shù)的病例給予對癥治療，腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發(fā)作可用各種鎮(zhèn)痛藥，并發(fā)感染時用抗生素治療。常用對癥和支持治療的措施有：
(1)抗高血壓治療：很好地控制高血壓，可使病人預(yù)后改觀。目前，血管緊張素轉(zhuǎn)換抑制酶(ACEI)應(yīng)屬首選。國內(nèi)常用的卡托普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、貝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril)，主要由腎排泄，雖然后兩者部分由肝膽清除，但GFR<30ml/min時應(yīng)減量。福辛普利(Fosinopril)是經(jīng)肝、腎雙向清除的，腎清除率降低則肝清除率增加，使藥物總清除率保持相對穩(wěn)定。臨床證明各種程度的腎功能不全，不必調(diào)整劑量。短效的第一代產(chǎn)品卡托普利(Captopril)雖然副作用較多，但起效快，舌下含服約10min即起降壓作用。ACEI能抑制血管緊張素Ⅱ激活多種生長因子，是否能抑制囊腫增長，尚有待進一步研究觀察。
其他降壓藥如鈣離子通道拮抗藥、β受體阻斷劑及血管擴張藥均可使用，或與ACEI聯(lián)合應(yīng)用。
(2)防治尿路感染及腎結(jié)石：選擇有效抗生素積極給予抗感染治療，主要目的是用于治療并發(fā)的急性腎盂腎炎，少數(shù)出于預(yù)防性用藥。本病患者易發(fā)生尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴發(fā)熱，血尿及膿尿明顯，嚴重者可導致尿路敗血癥。因此，必須積極治療。抗菌藥物應(yīng)選用易進入囊腫腔內(nèi)的藥物，大環(huán)內(nèi)酯類抗生素、磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(SMZ-TMP)及喹諾酮類，均易進入近端及遠端小管的囊腫腔內(nèi)。如系近端小管的囊腫常選用青霉素類和頭孢菌素類。
據(jù)統(tǒng)計本病腎結(jié)石及腎鈣化的發(fā)生率約20%，尿枸櫞酸鹽減少可能是易誘發(fā)結(jié)石的原因。結(jié)石可引起尿路梗阻、腎絞痛、血尿并加重腎功能損害，又是反復(fù)感染的重要因素。多飲水、勤排尿、尿液堿化是預(yù)防結(jié)石及鈣化的重要措施。
(3)治療囊內(nèi)出血：較大結(jié)石或引起梗阻時可引起血尿，應(yīng)考慮手術(shù)治療。肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加壓素(Desmopressin Acetate)。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶(立止血)靜脈或肌內(nèi)注射以及應(yīng)用作用于血管壁的止血藥物。
(4)手術(shù)治療：本病一旦出現(xiàn)癥狀，病變多已達晚期，應(yīng)考慮外科手術(shù)。如有囊腫化膿或大量出血者不宜手術(shù)治療，有人采用深層囊腫去頂減壓術(shù)，治療成人多囊腎療效滿意。對腎周膿腫、蛛網(wǎng)膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。
(5)腎替代療法：目前在國際上，現(xiàn)代透析技術(shù)的充分性和個體化已使多囊腎患者的預(yù)后相當良好。隨著HDF、Biofiltration等現(xiàn)代透析技術(shù)在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
(6)囊腫減壓術(shù)：囊腫較大，且有嚴重高血壓、腎功能不全或伴腎區(qū)持續(xù)疼痛者可考慮囊腫減壓術(shù)。可采用B型超聲引導下定位穿刺減壓。囊腫縮小或閉合則減輕對腎組織的壓迫，改善腎缺血，可使部分病人疼痛緩解，高血壓或腎功能好轉(zhuǎn)。
2.單純性腎囊腫的治療 一般腎內(nèi)囊腫數(shù)目不多，囊腔不大，腎功能正常，通常情況下不需治療，定期復(fù)查B型超聲是必要的。如遇腎盂腎炎應(yīng)想到囊腫感染的可能，常用喹諾酮類如氧氟沙星(氟嗪酸)0.3～0.4g，2次/d，或磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(SMZ-TMP)1.0g，2次/d，共用10～14天為1個療程。腎區(qū)疼痛可使用消炎止痛劑。如囊腫位于腎門處壓迫腎動脈或引起腎盞梗阻，并出現(xiàn)高血壓和囊腫較大(直徑<5cm)且有癥狀者考慮穿刺抽除囊液，以消除高血壓和梗阻。療效不佳者必要時采取手術(shù)治療。
3.腎髓質(zhì)囊性病的治療 本病無特殊治療方法。糾正電解質(zhì)平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。
如無癥狀及并發(fā)癥，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規(guī)給予抗菌治療。并發(fā)結(jié)石者應(yīng)多飲水，使每天尿量保持在2000ml以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限于一側(cè)腎的部分，可考慮病側(cè)腎或病變部位腎切除術(shù)。
(二)預(yù)后
1.多囊腎患者腎功能常呈漸進性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡段均進入終末腎功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊腎家族，也可在80～90歲仍未進入ESRF。說明本病預(yù)后不一致。如經(jīng)積極治療，預(yù)后明顯改觀。
2.單純性腎囊腫一般無臨床癥狀，不影響腎功能，因此預(yù)后良好，也不影響患者的壽命。
3.腎髓質(zhì)囊性病本病患者如經(jīng)積極治療，預(yù)后可明顯改觀。
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