小兒色素失調(diào)癥
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小兒色素失調(diào)癥(incontinentia pigmenti)是一種少見的復(fù)合性遺傳綜合征，有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。小兒色素失調(diào)癥又稱色素失禁癥、Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病(melanosis coria degenerarativa)。
目錄 |
小兒色素失調(diào)癥的病因
(一)發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累;(4)男女受累的機(jī)會(huì)相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
伴性聯(lián)顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個(gè)特征是性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現(xiàn)象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由于顯性致病基因存在于X染色體上，男性患者的基因?yàn)閄BY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現(xiàn)為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現(xiàn)正常。
(二)發(fā)病機(jī)制
女性有兩個(gè)X染色體，因此病情不嚴(yán)重，而男性異常基因位于僅有的一個(gè)X染色體上，因而病情嚴(yán)重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國(guó)內(nèi)張玉昌等報(bào)告一組病例中曾有1例男孩。Carney報(bào)告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國(guó)內(nèi)曾報(bào)道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。
小兒色素失調(diào)癥的癥狀
1、皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時(shí)即有，皮膚損害最遲可以出現(xiàn)在生后3個(gè)月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時(shí)期，出生后可無進(jìn)展。最開始皮膚損害表現(xiàn)為紅斑、丘疹，然后發(fā)展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，持續(xù)數(shù)月，反復(fù)出現(xiàn)。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍(lán)色、暗灰藍(lán)色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長(zhǎng)而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡(jiǎn)稱皰疹期，常始于出生時(shí)，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍(lán)色鞏膜、斜視等。
先天性白內(nèi)障：出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障是嚴(yán)重影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見眼病。由于病因比較復(fù)雜，先天性白內(nèi)障在形態(tài)、混濁部位、混濁程度以及發(fā)病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時(shí)需做必要的實(shí)驗(yàn)室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。
視神經(jīng)萎縮：視神經(jīng)萎縮(opticatrophy)不是一種單獨(dú)的疾病，它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突等的損害，致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質(zhì)增生的最終結(jié)局，為病理學(xué)通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。
視盤炎：視盤炎(papillitis)是緊鄰眼球段的視神經(jīng)的一種急性炎癥，發(fā)病急劇，視力障礙嚴(yán)重，多累及雙眼，很容易與視盤水腫相混淆。多發(fā)生在兒童或青壯年，以雙眼多見，預(yù)后較好。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡(jiǎn)稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)。常由視覺系統(tǒng)、眼外肌、內(nèi)耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關(guān)的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運(yùn)動(dòng)缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常：約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱、中樞性癱瘓。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：由于皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導(dǎo)致整個(gè)肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側(cè)肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側(cè)病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱?；贾埩υ龈?，腱反射亢進(jìn)、淺反射減弱或消失，出現(xiàn)病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長(zhǎng)期癱瘓后可見廢用性肌萎縮。
4、其他表現(xiàn)：萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程，結(jié)合血酸性粒細(xì)胞明顯增高等特點(diǎn)做出臨床診斷。進(jìn)一步確診可通過皮膚組織活檢，
小兒色素失調(diào)癥的診斷
小兒色素失調(diào)癥的檢查化驗(yàn)
1、血象變化：小兒色素失調(diào)癥在大皰期有外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，約有四分的患者嗜酸粒細(xì)胞增高，個(gè)別最高計(jì)數(shù)可占白細(xì)胞總數(shù)的65%。
2、皮膚活檢：小兒色素失調(diào)癥皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：表皮呈海綿狀態(tài)，可以看到在角層下面有水皰，皰內(nèi)有大量酸性細(xì)胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤(rùn)。
(2)疣狀增生期：棘層增厚，不規(guī)則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細(xì)胞，棘層細(xì)胞排列成漩渦狀。
基底細(xì)胞不斷增殖形成棘層細(xì)胞，一般約4～8層。棘細(xì)胞表面有許多細(xì)小的突起，并與相鄰細(xì)胞的突起相連，形成細(xì)胞間橋(Intercellular bridge)，細(xì)胞間橋上并可見著色較深的梭形小顆粒---橋粒(Desmosome)。細(xì)胞間橋粒很突出，像棘突一樣。故稱棘層。正常皮膚的棘突在高倍鏡下看不清楚，細(xì)胞間水腫時(shí)則清晰可見。
乳頭瘤樣增生：表層可見米?；蚓G豆大小的凸起的疙瘩。
角化過度：角質(zhì)層異常增厚。
(3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細(xì)胞及血管充血反應(yīng)，可有黑素細(xì)胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細(xì)胞吞噬的現(xiàn)象。其底層色素減退，細(xì)胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細(xì)胞可見大量色素。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜出血、色素沉著等病變。
小兒色素失調(diào)癥的鑒別診斷
小兒色素失調(diào)癥患者在皰疹大皰期應(yīng)注意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別，色素沉著期應(yīng)與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別，后者為網(wǎng)狀色素沉著，無炎癥變化，并伴足跖角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發(fā)病。
大皰性表皮松解癥：大皰性表皮松解癥(EB，Epidermolysis bullosa)是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。這種病不傳染。大約5萬個(gè)生兒中會(huì)有一個(gè)患EB。所有的種族都會(huì)患EB，并且男女比例相同。
兒童期的類天皰瘡：皮膚損害好發(fā)于胸腹、腋下、腹股溝區(qū)及四肢屈側(cè)。在紅斑的基礎(chǔ)上或正常皮膚上出現(xiàn)張力性大皰，蠶豆至核桃大甚至更大些，半球形，皰壁緊張而較厚，皰液呈漿液性，偶呈血性，不易破裂，破后糜爛面亦較易愈合，尼科爾斯基氏征(加壓劃過皮膚引起上皮剝脫的現(xiàn)象)陰性。小部分患者可有口腔粘膜損害，但較輕微，全身癥狀較輕，可有不同程度的瘙癢。病程慢性。
小兒色素失調(diào)癥的并發(fā)癥
小兒色素失調(diào)癥皮膚損害后可留下色素斑，視力下降、眼球震顫，智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇，尚可伴發(fā)腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡(jiǎn)稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)。常由視覺系統(tǒng)、眼外肌、內(nèi)耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關(guān)的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運(yùn)動(dòng)缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱、中樞性癱瘓。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：由于皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導(dǎo)致整個(gè)肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側(cè)肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側(cè)病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱。患肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)、淺反射減弱或消失，出現(xiàn)病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長(zhǎng)期癱瘓后可見廢用性肌萎縮。
小兒色素失調(diào)癥的預(yù)防和治療方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒色素失調(diào)癥的西醫(yī)治療
(一)治療
小兒色素失調(diào)癥患者的皮膚損害大多能自然消退，不需要特意采取用藥治療，值得注意的是色素改變的持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)短有很大差異。另外，在水皰期應(yīng)該注意防止繼發(fā)感染，可外用含腎上腺皮質(zhì)激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。
以下幾種軟膏屬于含腎上腺皮質(zhì)激素類的抗生素軟膏。
絲白祛斑軟膏：功能主治：活血化瘀，祛風(fēng)消斑。適用于氣血瘀滯，肌膚失養(yǎng)所致的黃褐斑。用法用量：涂于面部及患處，一日2次，配合按摩3～5分鐘。
參皇軟膏：功能主治：養(yǎng)血潤(rùn)燥，祛風(fēng)。用于血虛風(fēng)燥，肌膚失養(yǎng)所致的手足皸裂、干性脂溢性皮炎、皮膚干燥。用法用量：涂患處，一日～3次。
復(fù)方蛇脂軟膏：功能主治：養(yǎng)陰潤(rùn)燥，愈裂斂瘡。用于陰津不足，肌膚失養(yǎng)所致的手足皸裂，皮膚干燥癥。用法用量：外用，一日～3次，涂患處。
若伴有智能低下，僅以加強(qiáng)訓(xùn)練為主，其他眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥有些無法治療，有些可作對(duì)癥處理。
(二)預(yù)后
本病征男性患者常早期死亡，女性患者多為良性經(jīng)過，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。
小兒色素失調(diào)癥的護(hù)理
一、一般護(hù)理
保持皮膚局部清潔衛(wèi)生，防止水皰磨擦破裂，以發(fā)揮皮膚屏障作用而避免感染。較小的水皰可保守治療，抬高患肢，減少行走、站立或借助輪椅行動(dòng)。
二、局部護(hù)理
已破潰者，用0.1%新潔爾滅消毒后，局部敷自制胰島素無菌紗布(1%稀釋碘液100ml、胰島素24U、慶大霉素16萬U、山莨菪堿20mg)，4～6h更換1次，可促進(jìn)局部組織對(duì)葡萄糖的利用，抑制脂肪分解，破壞細(xì)胞賴以生存的環(huán)境，加快組織修復(fù)和創(chuàng)面的愈合。較大且未破潰的水皰，在無菌操作下用5ml注射器抽空水皰，外用胰島素濕敷，并用無菌紗布加壓包扎以減少滲出。
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