先天性白內障
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先天性白內障是兒童常見的眼病。出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內障。由于在嬰兒出生時
已有引起晶體混濁的因素，但還未出現白內障；而晶體的混濁是在一歲內發(fā)生，因此先天性白內障又稱為嬰幼兒白內障。先天性白內障可以是家族性的或是散發(fā)的；可以單眼或者雙眼發(fā)?。豢梢园榘l(fā)其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統性疾病也可伴發(fā)先天性白內障。但是最多的還是只表現為白內障的一異常。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內障?！ ?/p>
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疾病分類
按晶體混濁的形態(tài)、部位、病因進行分類：
1、前極白內障：是在胚胎時期晶體泡從外胚葉完全脫離所至，雙眼晶體混濁對稱，位于晶體前囊的正中，成一圓點狀，有時稍突出于前房呈金字塔形，一般范圍較小。不影響視力。
2、后極白內障：其混濁位于晶體后囊正中，此種白內障雖然多為靜止性，但因接近眼球光學中心，故對視力影響。
3、繞核白內障：雙名板層白內障，是兒童常見的白內障，雙側對稱，此種白內障晶體的胚胎核多較透明，其特征是圍繞胎兒核的板層混濁。在核周圍有許多帶形混濁包繞，并有許多白色條索樣混濁騎跨在帶形混濁區(qū)的赤道部上，故稱繞核白內障，其視力下降程度與中央區(qū)核混濁的大小及密度有關。
4、冠狀白內障：常為比側對稱，不少有遺傳因素，晶體混濁多在青春期后不久出現。位于周邊皮質深層，混濁呈大小不等的短棒狀，水滴狀，其園端指向中央，由于呈放射狀排列，形如花冠，此種白內障為靜止性晶體中央部透明，不影響視力，位有些病人伴有老年皮質性白內障。
5、全白內障：雙側對稱的晶體完全混濁，病因可以是遺傳性的常合并其他眼部畸形，也可以由于子宮內炎癥引起?！ ?/p>
治療措施
先天性白內障有不同的臨床表現，不同的病因，可為單眼或雙眼患病，有完全性或是不完全性晶體混濁。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網膜刺激，影響視覺系統的正常發(fā)育而可能產生剝奪性弱視，同時還可能導致或加重斜視、眼球震顫，嚴重影響患兒的視覺發(fā)育，所以其治療不同于成人白內障。必須早期治療先天性白內障，早期手術，使固視反射能正常建立。
1.保守治療
雙側不完全白內障如果視力在0.3以上，則不必手術。但嬰幼兒無法檢查視力，如果白內障位于中央，通過清亮的周邊部分能見到眼底，可不考慮手術?？砷L期用擴瞳劑，直到能檢查視力時，決定是否手術。但是阿托品擴瞳，產生了調節(jié)麻痹，因此閱讀時需戴眼鏡矯正。
應該注意的是視力與晶體混濁的密度有關，而與混濁范圍的關系不密切，如5.5mm的晶體混濁與2.0mm混濁視力可能相同。
以往曾認為單眼的不完全白內障不必手術。實際上術后及時采用遮蓋療法、光學矯正（戴鏡、配接觸鏡）、經絡穴位按摩、精細訓練、紅光刺激、后像等治療，還是可以達到比較好的視力的。
2．手術治療
(1)術前檢查：
眼部 ：首先應了解患兒的視力。因3～4歲以下的兒童很難查視力，可通過患兒的固視反射，或對外界環(huán)境的反應能力對視力進行初步判斷。為明確晶體混濁的性質和程度、混濁是在逐漸加重還是在退行，應定期做裂隙燈和眼底檢查。
全身 ：應注意是否伴有其它系統的異常，請專科醫(yī)生檢查，以便排除心血管和中樞神經系統的疾患，防止手術麻醉時發(fā)生意外。
此外，應仔細詢問病人的家族史和遺傳史，有助于疾病的診斷和了解預后。
(2)手術時間：因白內障的類型不同，選擇手術的時間亦不同。
雙眼完全性白內障： 應在出生后1～2周手術，最遲不可超過6個月。另一眼應在第一眼手術后48小時或更短的時間內手術?？s短手術時間間隔的目的更為了防止在手術后因單眼遮蓋而發(fā)生剝奪性弱視。
雙眼不完全性白內障 若雙眼視力0.1或低于0.1，不能窺見眼底者，則應爭取早日手術；若周邊能窺見眼底者，則不急于手術。
單眼完全性白內障 ：以往多認為單眼完全性白內障手術后不能恢復視力，因為30％～70％完全性單眼白內障并發(fā)有其它眼部異常(小眼球、眼球震顫、斜視以及某些眼底病)，同時已有弱視存在。但近年來的臨床資料表明，如果能在新生兒期甚至在出生后7小時內手術，術后雙眼遮蓋，第4天配帶接觸鏡(26.00～30.00D)，定期隨診，直至可辨認視力表時，有較多的患眼還是可以達到0.2以上。而如果在1歲后手術，即便手術很成功，瞳孔區(qū)清亮，視力很難達到0.2。因此特別強調單眼白內障必須早期手術，并且要盡早完成光學矯正，配合嚴格的術后弱視治療措施。
風疹綜合征患兒不宜過早手術。因為在感染后早期，風疹病毒還存在于晶體內。手術時潛伏在晶體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有5％一2％在手術后因炎癥而發(fā)生眼球萎縮。風疹綜合征白內障多為中央混濁，周邊皮質清亮，因此可選用光學虹膜切除術。
(3)手術方式：自1960年Scheie改進了白內障吸出術后，目前該手術已廣泛用于治療先天性白內障。此手術簡單、安全，可用于出生后不久的新生兒。光學虹膜切除術有一定的局限性，線狀摘除術和刺囊術已很少應用。
光學虹膜切除術： 適用于散瞳后可提高視力且混濁范圍小的板層白內障、核性白內障或前后極白內障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置，切除部位通常選擇顳上象限，因上瞼遮蓋，對外觀無明顯影響。
白內障吸出術 ：在全麻下手術，用手術顯微鏡，1％阿托品充分散大瞳孔，角膜緣切口約2mm長，刺囊刀或號針頭伸入前房后，將晶體前囊膜充分劃破，用注吸針吸出前囊膜和皮質。
吸出術保持了晶體后囊膜的完整性，但術后很快有上皮從周邊向中央生長，數周后后囊膜變?yōu)榘胪该鳎绊懸暰W膜成像。因此，目前推薦以玻璃體切割器在一次手術時即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出，稱為晶體切除術。因為嬰幼兒和兒童的晶體后囊膜與玻璃體融合在一起，切開后囊膜時，也會同時切開玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切口，也有經睫狀體平部切口。
(4)YAG激光與膜性白內障： 先天性白內障吸出術后90％有繼發(fā)的膜形成，1/2以上的膜需手術切開才可提高視力。自從1982年YAG激光用于治療膜性白內障以后，在有條件的地方已廣泛應用，它具有簡單、有效和安全的優(yōu)點。一次手術成功率為97％，95％以上治療后視力增進。白內障吸出術后一月即可行YAG激光后囊膜切開術，囊膜切口直徑可為3.7mm。
YAG激光治療的并發(fā)癥是，眼壓升高，一般是在術后2～4小時發(fā)生，24小時內眼壓可恢復正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進入前房或玻璃體后，可引起輕度色素膜炎。6～20月后少數(3％～9％)發(fā)生黃斑囊樣水腫。極少數可發(fā)生視網膜裂孔和視網膜脫離。YAG激光還可損傷人工晶體。雖然YAG激光治療膜性白內障有上述并發(fā)癥，但在目前仍不失為治療膜性白內障的最好方法。
(5)人工晶體植入：Choyce(1955)首先在先天性白內障用前房型人工晶體，但有許多并發(fā)癥，現已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶體，近年來后房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。
嬰幼兒和兒童植入人工晶體的目的，除了提高視力，還能防治弱視和發(fā)展融合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點，術中和術后的并發(fā)癥明顯多于成年人，因此不作為常規(guī)手術，一般最早在2歲以后手術。
術中并發(fā)癥： 因嬰幼兒和兒童的鞏膜堅硬度低，在術中有鞏膜塌陷的傾向，尤其是當鞏膜切口較大時容易發(fā)生，嚴重者有眼內容物流失的危險。
術后并發(fā)癥 ：由于鞏膜塌陷，前房淺，晶體植入與角膜內皮接觸，可造成線狀角膜炎，但嬰幼兒和兒童的角膜內皮活性高，所以在術后48～72小時即可恢復。其它并發(fā)癥與成年人術后的并發(fā)癥相同。如虹膜睫狀體炎，眼內炎、泡性角膜病變，黃斑囊樣水腫、青光眼等。
(6)角膜接觸鏡：單眼先天性白內障早期手術，術后配帶接觸鏡是防治弱視和恢復視力的關鍵。單眼白內障手術后如果以眼鏡矯正，雙眼的影像差是22％～35％，接觸鏡的影像差可降至8％，而且沒有戴眼鏡矯正無晶體眼所產生的三棱鏡副作用(圖1)，因此周邊部的視力比戴眼鏡好些，視網膜像面積增大。嬰幼兒也可以戴接觸鏡。其缺點是嬰幼兒和兒童戴接觸鏡有一定困難，鏡片容易丟失、變形或破裂，最大的危害是有化膿性角膜潰瘍的危險。此外，由于新生兒的角膜曲率半徑小，所需的正號鏡片度數高，緊扣在角膜上，因此容易引起角膜水腫和上皮病變。
嬰幼兒的角膜曲率半徑應在全底下測量，并測屈光度。白內障術后6日即可戴接觸鏡。屈光度是隨著年齡的增加而遞減。一般小于1月者為＋35D，1月＋十30D，2月＋25D，3月＋20D。應該定期進行屈光檢查，2月嬰幼兒每周1次。1月者為每月2次，2月者為每月1次，以后可延長檢查時間間隔。戴親水軟鏡或硬鏡均可，但高度數的正號鏡片常不合適。小學生應有2副鏡片，一為遠用，一為閱讀用。
3.術后弱視治療
白內障治療的目的是恢復視力，首先應注意防止剝奪性弱視的發(fā)生。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網膜刺激，影響視覺系統的正常發(fā)育而產生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后，可以產生不可逆的弱視，并發(fā)現從外側膝狀體至大腦皮質有永久性神經元變性。猴發(fā)生弱視的時間與白內障患兒發(fā)生搖擺動性眼球震顫的時間是一致的。因此推測12周是產生嚴重不可逆的弱視的臨界時間。已有的資料表明，4月前治療剝奪性弱視是可逆的，6月后治療效果很差。 剝奪性弱視為單側或雙例，如果弱視發(fā)生，2～3月的嬰兒即可有眼球震顫，表明沒有建立固視反向，因此必須早期治療先天性白內障，使固視反射能正常建立。
先天性白內障術后還應積極治療剝奪性弱視。從理論上說，及時按照以上手術時間安排，患者可以獲得理想的視力。但是臨床往往與理論脫節(jié)，很多患兒的視力并沒有獲得如期進展。術后視力能否提高，在很大程度上取決于父母的配合和耐心，因為不足1～6歲患兒多不合作，需更換許多鏡片。對于單眼先天性白內障患者來說，術后（包括第一次手術以后）的管理關鍵，就是做好健眼的嚴格遮蓋，堅持戴矯正眼鏡，因為患者還有一只健眼，所以遮蓋對幼兒患者來說是十分困難的事情，他隨時都準備拉開眼罩。而對于雙眼先天性白內障患者，術后的管理關鍵，除了堅持戴矯正鏡，就是要做好雙眼交替遮蓋：嬰幼兒不會指認視力表，我們無從知道他哪一眼視力好一些、哪一眼視力差一些，可將雙眼輪替遮蓋，讓雙眼都有被強制視物的機會。如果長期任意放開雙眼，有可能導致某一眼視力極低，等到患兒會指認視力表時，該眼的視力可能降低到接近于盲，已經無可救治。
除遮蓋療法、光學矯正（戴鏡、配接觸鏡）外，先天性白內障術后弱視的治療措施還有經絡穴位按摩、精細訓練、紅光刺激、后像等。術后視力能否提高，還取決于父母對于療法的選擇。采用精細訓練、紅光刺激、后像等療法需要孩子主動去做，家長需要檢查和控制孩子主動做的質和量；過度的訓練還可能導致視疲勞甚至產生近視；中醫(yī)的經絡穴位按摩是祖國文化的瑰寶，只需要患兒被動接受，能夠確保治療的質和量。進行按摩治療也應把握時機，第一次手術的3個月后可進行治療；植入人工晶體3個月后及時進行治療，也會產生好的效果。而在植入人工晶體若干年后才考慮采用按摩療法，則收效不如前者。
總之，為使先天性白內障患者恢復視力，減少弱視和盲的發(fā)生，應該強調早期手術的重要性，以及術后配合積極的光學矯正措施和治療措施?！ ?/p>
疾病病因
當新生兒有一眼或雙眼思白內障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經過家系分析或是實驗室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱為特發(fā)性白內障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由于系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。
1．遺傳 近50年來對于先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳占73％，隱性遺傳占23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國家，隱性遺傳也并非少見。
先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點，至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發(fā)現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位于2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內障由于外顯率不全，因而表現為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內障患者，就會被誤認為是原因不明的白內障。
由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施?，F已知此類白內障有2～3個致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。
動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內障。
無家族史的散發(fā)性白內障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內障思者，其子女就會有50％的患病機會。
在先天性白內障的分子遺傳學研究中，發(fā)現其結果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術的研究中，發(fā)現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學者認為白內障的發(fā)生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白內障中發(fā)現，在白內障開始形成時，表現晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉化為二硫鍵，交聯成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。
2．非遺傳性 除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約占先天性白內障的1/3。
應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導致白內障發(fā)生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長發(fā)育，同時有營養(yǎng)和生物化學的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。
在多種病毒感染所致的白內障中，以風疹病毒感染最為多見。1964～1965年國有一次風疹大流行，有2萬名兒童罹患風疹綜合征，其中有50％伴發(fā)先天性白內障，在出生時或生后的一年內即有晶體混濁?；鞚岬某潭扰c病毒侵犯晶體的時間或程度有關。 此外，隨著各種性病發(fā)病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內障亦應給予重視。新生兒可以從母親的產道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質內培養(yǎng)出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明，但白內障不久很快發(fā)生。
妊娠期營養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。
先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最后3月的發(fā)育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經系統損害。已有動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。
約有2.7％早產兒在出生后有白內障，晶體前后囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發(fā)展成后囊下彌漫混濁。此外，發(fā)育不成熟的早產兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產兒視網膜病變，數月后可有晶體混濁。
總之，在非遺傳性的先天性白內障中，環(huán)境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要強調圍產期保健，以減少先天性白內障的發(fā)生。
3．散發(fā)性 約有1/3先天性白內障原因不明，即散發(fā)性，無明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性?！ ?/p>
流行病學
先天性白內障是一種較常見的兒童眼病，但以往在我國還沒有其患病率的統計。近年來通過致盲性眼病和遺傳性眼病的普查，總結出我國先天性白內障的群體患病是0.05%(1:1918)，低于國外(Francois，0.4％)的思病率。
由于本病是造成兒童失明和弱視的重要原因，從優(yōu)生優(yōu)育及防盲出發(fā)，要減少先天性白內障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調查中，發(fā)現22％～30％的盲童是因先天性白內障而致盲，占失明原因的第二位。此外，還有許多兒童因本病而導致不可逆的弱視。francois回顧以往的資料，先天性白內障占兒童失明原因的10.0％～38.0%。
臨床表現
先天性白內障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內障，又可分為核性、皮質姓及膜性白內障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內障有以下幾種類型。
1．全白內障(total cataract) 晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內全部混濁。這是因為晶體纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內可以連續(xù)數代遺傳。少數為隱性遺傳，極少數為性連鎖隱性遺傳。
2．膜性白內障(membrane cataract) 當先天性完全性白內障的晶體纖維在宮內發(fā)生退行性變時，其皮質逐漸吸收而形成膜性白內障。當皮質腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質的吸收，即表現為先天性無晶體。臨床表現為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規(guī)則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內障或纖維性白內障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴重。少數病例合并宮內虹膜睫狀體炎。
3．核性白內障(nuclear cataract) 本病比較常見，約占先天性白內障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳，也有散發(fā)性。
4．中央粉塵狀白內障(centralpuiverulent cataract) 在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現為核性白內障或板層白內障。在裂隙燈下可見混濁區(qū)內有許多細小白點，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對稱，靜止不變，對視力的影響不大。
5．繞核性白內障(perinuclear cataract) 此種類型的白內障很常見，占先天性白內障40％。因為混濁位于核周圍的層間，故又稱為板層白內障(1amellar cataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側性。臨床表現是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代，在542人中有132人為繞核性白內障患者。
6．前軸胚胎白內障(anterior axil embryonic cataract) 此種類型白內障也是一種較常見的先天性白內障，約占25％。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。
7．前極白內障(anterior polar cataract) 本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過0.1mm的小白點混濁；亦可很大，并占滿瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質內或是突出到前房內，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對應的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜。前極白內障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應而形成一個白色團塊，用針可將混濁的團塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側患病，靜止不發(fā)展，視力無明顯影響，可不治療。
8．后極性白內障(posterior po1arcataract) 本病特點為晶體后囊膜中央區(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區(qū)。少數病變?yōu)檫M行性，多數靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響。
9．縫狀白內障(sutural cataract) 本病的臨床表現是沿著胎兒核的Y字縫出現異常的鈣質沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內障(tri-radiate catarct)。由線狀、結節(jié)狀或分支樣的混濁點構成Y字縫的白內障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報道：為常染色體顯性遺傳?？珊喜⒐跔畎變日匣蛱焖{色白內障。
10．珊瑚狀白內障(coralliform cataract) 珊瑚狀白內障較少見。在晶體的中央區(qū)有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。
11.點狀白內障（punctate cataract） 日體皮質或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時期?；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁。
12.盤狀白內障(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發(fā)現數名先天性白內障，故又名Coppock白內障 ，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質將混濁區(qū)與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關。
13.圓盤狀白內障（disc-shaped cataract） 圓盤狀白內障比較少見。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內障。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。
14．硬核液化白內障 硬核液化白內障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質中浮動，有時核亦液化。當皮質液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生?！ ?/p>
并發(fā)疾病
許多先天性白內障思者常合并其它眼病或異常，這些合并癥的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內障時，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。
1．斜視 約有1/2以上的單眼白內障患者和不足1/2的雙眼白內障思者伴有斜視。由于單眼晶體混濁或屈光力的改變，致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機制，逐漸造成斜視。此外，先天性白內障的患眼可有某些解剖異常(如小眼球)和某些眼內的疾病，也可導致斜視的發(fā)生，并且逐漸加重。某些系統性疾患可為先天性白內障合并斜視，如Lowe綜合征，Stickler綜合征，新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。
2．眼球震顫 因先天性白內障視力受影響，不能注視而出現擺動性或是搜尋性眼球震顫，即繼發(fā)性眼球震顫，在白內障術后可以減輕或消失。如果術后眼球震顫不能消除，勢必影響視力的恢復。先天性白內障合并眼球震顫也可見于某些系統疾病，如下領一眼一面一頭顱發(fā)育異常綜合征，21號染色體長臂缺失，Marinesco-Sj?gren綜合征。
3．先天性小眼球 先天性白內障合并先天性小眼球的思者，視力的恢復是不可能理想的，即便是在白內障術后，視力恢復亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內障的類型無關，有可能是在晶體不正常的發(fā)育過程中發(fā)生晶體混濁時而改變了眼球的大小，多與遺傳有關。除小眼球外，還可合并某些眼內組織(如虹膜、脈絡膜)缺損。先天性白內障合并小眼球者，還可見于某些系統病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。
4．視網膜和脈絡膜病變 有少數先天性白內障思者可合并近視性脈絡膜視網膜病變、毯樣視網膜變性、Leber先天性黑朦，以及黃斑營養(yǎng)不良。
5．虹膜瞳孔擴大肌發(fā)育不良 滴擴瞳劑后瞳孔不易擴大，因此給白內障患者的檢查和手術帶來一定的困難。
6．其它 除上述較常見的并發(fā)癥以外，還可合并晶體脫位、晶體缺損、先天性無虹膜、先天性虹膜和(或)脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、大角膜、圓錐角膜、水存玻璃體動脈等?！ ?/p>
輔助檢查
新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現、治療和預后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。
1．早產兒視網膜病變(晶體后纖維增生)本病發(fā)生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。視網膜血管擴張迂曲，周邊部視網膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內障和視網膜脫離。
2．永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3．炎性假性膠質瘤 多為雙眼發(fā)病，少數為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。
4．視網膜母細胞瘤 是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數日內即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續(xù)生長引起視網膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最后繼發(fā)青光眼及眼外轉移。
5．外層滲出性視網膜炎(Coats病) 視網膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網膜廣泛脫離而呈現白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。
6．視網膜發(fā)育不良 息兒為足月順產，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。
7．先天性弓形蟲病 本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發(fā)生的眼內炎癥，最后遺留脈絡膜視網膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區(qū)，因而有白瞳孔的表現。并可有肝脾腫大，黃疽，腦積水和腦鈣化。弓形蟲間接血液凝集試驗陽性，弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性，可以做出診斷。
8．弓蛔線蟲病(toxocariasis) 患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡膜視網膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史，息兒有動物(貓狗)接觸史。
其它少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網膜膠質增生等?！ ?/p>
鑒別診斷
先天性白內障有不同的病因，不同的臨床表現，為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1.先天性白內障合并其它系統的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
3.腎病合并先天性白內障 應查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。
4.苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。
5.甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內障發(fā)生。
6.半乳糖血癥 除了進行半乳糖尿的篩選以外，應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7.同型骯氨酸尿癥 應做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8.氨基酸測定 應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。
9.風疹綜合征 母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結果。
因先天性白內障還可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化驗檢查以外，應做B超聲、視網膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，可以預測白內障手術后視力恢復的情況。
先天性白內障的綜合治療
目的 探討先天性白內障的綜合治療方法和療效觀察。方法 22例眼先天性白內障分別行白內障超聲乳化吸出聯合人工晶體植入術，白內障超聲乳化吸出聯合后囊撕囊，白內障超聲乳化吸出聯合人工晶體植入及格柵狀虹膜植入術，術后出現后發(fā)障行Nd： YAG激光治療?；颊唠S訪12～36個月并觀察視力情況。結果 22例眼中，有20例（40眼）術后視力明顯提高。10例眼行Nd： YAG激光治療后發(fā)障安全有效。結論 先天性白內障患兒應盡早手術，小于3.5歲患兒術后應長期配戴框架眼鏡、弱視訓練。嬰幼兒行Nd：YAG激光治療后發(fā)障方便易行，并發(fā)癥少。
先天性白內障；治療
兒童低視力和致盲的主要原因之一是先天性白內障。先天性白內障的治療目的是提高視力，防治弱視，促進視功能發(fā)育。我院于2002～2005年共收治先天性白內障22例（42眼）：其中白內障超聲乳化吸出5例（10眼）；白內障超聲乳化吸出聯合后囊連續(xù)環(huán)形撕囊術10例（18眼）；超聲乳化吸出聯合丙烯酸酯（Acrysof）折疊式IOL植入5例（10眼）；超聲乳化吸出聯合丙烯酸酯折疊式IOL及格柵狀虹膜植入術2例(2眼)；其中10例病人(18眼)術后出現后發(fā)障行Nd：YAG激光后囊切開，取得較好效果，現報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 本組病例共22例，男14例（27眼），女8例（15眼）；雙眼20例，單眼2例；全白內障12例（24眼），繞核性7例（12眼），核性3例（6眼）。水平震顫4例，垂直震顫1例，內斜2例。病人年齡為3個月～27歲，平均2歲。
1.2 手術方法 所有手術均由同一名醫(yī)生完成，術前常規(guī)眼部檢查，B超檢查，以排除眼部其他疾患。采用全麻、局麻或表麻。作以穹隆部為基底的結膜瓣，上方角鞏膜緣行2.5mm的隧道切口穿刺入前房，注入黏彈劑作連續(xù)環(huán)形撕囊，直徑5mm（ACCC），超乳頭I/A吸除晶狀體皮質及軟核，再次向前房內注入黏彈劑，行后囊環(huán)形撕除。對于植入IOL或后房壓力過高者未行后囊撕囊，擴大切口至3.5mm，將Acrysof折疊式IOL植入囊袋內，吸出全部黏彈劑，縮瞳，沖洗前房，形成正常眼壓。術畢結膜下注射強的松龍0.3ml、地塞米松2mg分3點注射。雙眼分別手術，間歇時間為3～5天。有2例，以往行光學虹膜切除術虹膜缺損較大，在植入人工晶體前，先植入德國目爾艷公司生產的帶格柵狀虹膜的晶體張力環(huán)，彌補缺損處虹膜。二期植入人工晶體者，在前囊口周圍重新撕晶體前囊，注吸出再生晶體皮質將人工晶體植入囊袋內。
1.3 人工晶體的選擇 需植入人工晶體者術前常規(guī)測量術眼的角膜曲率和眼軸長度，經SRK—Ⅱ公式自動計算確定IOL的屈光度，年齡≥8歲者以矯正全部屈光度數為原則；年齡<8歲者以欠矯正10%～20%屈光度數為原則，欠矯部分術后用框架眼鏡矯正，此部分可用來抵消將來所形成的近視。植入人工晶體為Alcon公司Acrysof折疊式人工晶體：光學直徑6mm，襻長12.5mm。
1.4 術后觀察和處理 術后典必殊滴眼液每日4次點眼，美多麗每日2次點眼，阿托品眼膏每周1次點眼，泰利必妥眼水每日4次點眼；每天行裂隙燈或放大鏡檢查角膜、前房、瞳孔、晶狀體及后囊情況；如患者合作則每日檢查視力、眼壓及眼底。
1.5 術后隨訪 隨訪時間為12～36個月，平均24個月，對視力、雙眼立體視、屈光狀態(tài)和并發(fā)癥進行觀察，及時發(fā)現并治療后發(fā)障，驗光配鏡，進行弱視訓練。
1.6 術后并發(fā)癥 10例眼（48%）在不同時期發(fā)生后發(fā)障，18眼（43%）均行Nd：YAG激光行后囊切開，另外2眼混濁輕微，未做處置。3例眼有輕度虹膜后粘連。
2 結果
術后視力恢復情況：13例(26眼)患兒檢查不合作，不能查視力，但13例患兒術后視力較術前明顯改善，可追蹤物體，看電視廣告，甚至可撿起地面上的細小物體如毛發(fā)、黃豆等物；2例單眼白內障患者術后視力無明顯改進；7例（14眼）患者可查視力：其中視力>0.8者2例(4眼)，>0.3為2例(2眼)，>0.1為3例(6眼)。本組病例中有4例水平震顫及2例內斜術前術后無改變，1例垂直震顫者術后明顯減輕。
3 討論
據文摘記載，國外兒童白內障的發(fā)病率為0.012%～0.060%，我國兒童白內障發(fā)病率為0.05%。近年來，隨著白內障顯微手術技術的發(fā)展和人工晶體材料的不斷更新，白內障摘除，后囊環(huán)形撕囊，后房型人工晶體植入已經成為治療白內障的首選方法。摘除白內障并不一定能使先天性白內障患兒術后恢復良好的視力，手術時機的選擇和術后視力康復是影響視力的重要因素。嬰兒出生后6周是視力發(fā)育的關鍵期［1］，而24個月是雙眼視力形成的重要階段［2］。對于明顯影響視力的先天性白內障，在保證嬰兒生命安全的前提下應盡早手術，以保證其視功能恢復。理想的手術時間應在兒童視覺發(fā)育的關鍵期之前，即出生后數周內或2個月內，但部分先天性白內障患兒出生后往往伴有低體重或新生兒腦病，早期實施手術相對較難，對于超過視覺發(fā)育關鍵期的先天性白內障患者，甚至患者年齡已達10多歲或20多歲，也不要放棄手術，盡早行白內障摘除，恢復屈光間質透明，術后進行弱視訓練。我們有2例年齡較大的先天性白內障術后視力提高不明顯，經過術后綜合治療，視力恢復至0.8。
出生后2年內是眼軸和屈光度變化最劇烈的時期，而且更容易發(fā)生嚴重的炎癥反應，小于2歲的兒童植入人工晶體是否合適仍有爭議。目前矯正嬰兒無晶體眼屈光狀態(tài)的方法主要有4種：普通眼鏡、角膜接觸鏡、人工晶體及角膜表面鏡。這些方法由于有各自的優(yōu)缺點，在使用上受到一定限制：普通眼鏡配戴方便，能夠及時更換，手術后可以立即配戴，無合并癥，目前普通眼鏡的材料加工工藝有很大改進，材質輕，鏡片薄，嬰幼兒都能堅持戴鏡；嬰幼兒植入人工晶體，是根據年齡和眼軸長度大致判定人工晶體度數，但我們曾遇見1例來我院就診的先天性白內障患兒，以往植入了人工晶體，現在卻成為-8.00D近視，所以我們建議小于3歲的先天性白內障患兒，術后堅持戴普通眼鏡；待患兒3.5歲能夠配合檢查角膜曲率后，精確計算人工晶體的度數，再行人工晶體植入，避免早期植入人工晶體的炎性反應和人工晶體度數偏差。
撕囊技術在先天性白內障手術中尤為重要，目前較為流行的方法是前囊膜撕囊術聯合后囊膜撕囊術。前囊撕囊技術非常適合于兒童先天性白內障手術，由于兒童晶體囊膜脆性大，后房壓力高，開罐式的截囊，囊膜邊緣不規(guī)則極易向后延伸，撕囊術可以保證囊膜完整性，利于植入人工晶體；其有利于后囊膜撕囊，保證2期人工晶體植入囊袋內，前囊膜撕除直徑不應小于5mm，后囊膜撕囊直徑不小于3.5mm，不要偏心，否則術后囊膜邊緣處明顯混濁并有收縮跡象，會影響視力。
據統計，在嬰幼兒白內障術后，3個月內后發(fā)障發(fā)生率為43.5%，術后1年內為64%，2年內為100%，本組病例后發(fā)障發(fā)生率為48%，低于文獻報道，考慮和術中撕除后囊膜有關。我們臨床觀察后發(fā)障有兩種表現形式：（1）后囊膜膜樣混濁；（2）在前后囊膜之間形成新的混濁皮質。晶狀體從胚胎期到出生一生持續(xù)不斷地生長，胚胎期到生后1年晶狀體的生長最快，生后1～10歲晶狀體纖維生長速度減慢。由于兒童晶體上皮細胞活性高于成人，先天性白內障術后赤道部上皮細胞不斷的產生晶狀體纖維重新充滿晶狀體前后囊之間，形成均勻一致性混濁；甚至部分患兒在后囊環(huán)形撕除后，它可以利用玻璃體作為支架繼續(xù)擴展增殖，從而引起視軸混濁。以往的預防方法是術中行前節(jié)玻璃體切割，但可導致術后瞳孔上移，我們的治療方法是如果術后出現后發(fā)障應及時行Nd：YAG激光行后囊膜切開，盡管有報道Nd：YAG激光術后有28%～57%的復發(fā)率，但我們這組病人行Nd：YAG激光術后，視軸區(qū)均保持透明，無一例出現瞳孔變形或上移。對嬰幼兒不合作者由麻醉師給予基礎麻醉：氯胺酮肌注1～5mg/kg，麻醉后患兒的眼球全部位于正位，行Nd：YAG激光操作，非常方便易行，幾分鐘完成操作，再給予典必殊滴眼液每日3次，共3天。
因嬰兒術后點激素眼藥水非常困難，大部分藥液隨淚液流出，但又必須局部應用激素，預防術后炎癥反應，所以在手術結束時結膜下注射強的松龍0.3ml，術后持續(xù)發(fā)揮作用。此組病人中，術后均無明顯炎癥反應考慮與此有關。分散注射以防止術后形成較大的藥物結節(jié)，造成結膜穿孔?！ ?/p>
預防
由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親婚配是減少隱性遺傳白內障的重要措施。同時要強調圍生期保健，預防懷孕前3個月的病毒感染，以減少先天性白內障的發(fā)生。對于早產兒的吸氧措施應該規(guī)范，防止吸氧時間過長和濃度過高。
預防先天性白內障主要是針對先天性白內障的原因做出相應的措施。我們知引起先天性白內障的原因主要有內生性因素（遺傳因素）和外生性因素（代謝障礙、中毒因素等）。因此預防先天性白內障，應提倡優(yōu)生優(yōu)育，有白內障家族史者要避免近親結婚，或婚后盡量不生孩子，母親在懷孕期間，特別是妊娠前兩個月內及懷孕6個月內，盡可能預防感冒及其他傳染病，保持充足睡眠，避免過度勞累。
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