產(chǎn)前診斷
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產(chǎn)前診斷是在 遺傳咨詢 的基礎上，主要通過 遺傳學檢測 和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。
產(chǎn)前診斷針對哪些疾病
疾病有明確的診斷標準，且產(chǎn)前診斷方法準確可靠；
疾病無有效治療手段；
疾病遺傳風險高。
主要可檢測遺傳病
由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，
X連鎖遺傳病
已發(fā)現(xiàn)有70余種。
臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。
人體的物質(zhì)代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。
先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
產(chǎn)前診斷適應征
孕婦年齡達 35 歲或以上；
孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；
懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者 ( 含羊水過多者 ) ；
疑為宮內(nèi)感染的胎兒。
產(chǎn)前診斷的取材方法
產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；后者包括超聲波檢查、母體外周血清標志物測定和胎兒細胞檢測等。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險：
胎兒一過性心動過緩；
0.1-0.9 ％的比例發(fā)生早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡；
取羊水后極少見的羊膜腔內(nèi)感染；
常見咨詢問題：
1．何為高齡孕婦？孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，是否也屬于高齡妊娠？
孕婦 35歲及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經(jīng)生育過成熟的、正常的孩子，都稱她為高齡孕婦。當孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，也屬于高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發(fā)生率隨年齡增高而增高，應做產(chǎn)前診斷。
2．什么時候進行絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)？
絨毛取樣的合適時機是妊娠 10-12周；羊膜穿刺術(shù)是16-22周，最好為16-18周；臍帶穿刺術(shù)則從20周開始，直到妊娠后期都可以進行。至于采用哪一種方法合適，由醫(yī)師根據(jù)患者具體情況和醫(yī)生本人的操作水平而定。
3．產(chǎn)前診斷結(jié)果的準確性如何？
產(chǎn)前 診斷因受各種實驗條件的影響，一般有 1 ％左右的誤診率。取樣時如因母體細胞的污染，會嚴重影響診斷結(jié)果的準確性。如胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。
4．絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)三種手術(shù)引發(fā)流產(chǎn)的危險性哪種更大？
在 B超導引下，手術(shù)的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產(chǎn)的風險。絨毛取樣的流產(chǎn)風險大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風險與羊膜穿刺相近。
5．羊水穿刺可用作哪些檢查？
采集羊水后，通過羊水細胞培養(yǎng)進行核型分析或 FISH 檢查，以診斷染色體病患胎；或進行基因突變分析，對某些基因病進行診斷。還可進行羊水的直接生化測定（如 AFP 、 AchE 等）或?qū)ε囵B(yǎng)的羊水細胞酶活性的測定，檢出先天性開放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。
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