大皰性表皮松解癥
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大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysis bullosa）是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。這種病不傳染。
大約5萬個生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB，并且男女比例相同。
EB分為三種大的類型：單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在皮膚中的深度。
1．單純型：系顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，無棘層松解征，愈后不留瘢痕，可留有暫時性色素沉著。受累患兒生長發(fā)育正常。毛發(fā)、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。
2．顯性發(fā)育不良型：損害為松弛的大皰，棘層松解征陽性，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發(fā)粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發(fā)育正常。毛發(fā)、牙齒常不累及。有時有魚鱗病、毛周圍角化癥、多汗或厚甲等。
3．隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，棘層松解征陽性，愈后留下萎縮性瘢痕和色素障礙，粘膜易受累。隨侵犯部位不同，可有失音、吞咽困難、唇齦攣縮等表現(xiàn)。并有甲和牙齒發(fā)育不良，毛發(fā)脫落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌變傾向。
4．根據(jù)出生后發(fā)病，水皰特點等可以診斷。應與兒童類天皰瘡、尋常型天皰瘡、膿皰瘡等鑒別。
先天性大皰性表皮松解癥是一組以皮膚上出現(xiàn)水皰大皰為特點的遺傳性皮膚病。
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病因
由于皮膚結構蛋白的先天性缺陷， 使皮膚容易發(fā)生松解出現(xiàn)大皰。如單純性大皰性表皮松解癥是由于表皮基底細胞的結構蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大皰性表皮松解癥是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥則是由于基底膜帶中Ⅶ型膠原蛋白的缺陷所致?，F(xiàn)已弄清缺陷的發(fā)生是因為這些編碼蛋白的基因出現(xiàn)了突變，導致蛋白質的結構異常，使皮膚松解。
臨床表現(xiàn)
各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦后就出現(xiàn)水皰及大皰。在肢端及四肢關節(jié)的伸側尤其容易發(fā)生。嚴重者水皰及大皰可發(fā)生在皮膚粘膜的任何部位。皮損愈合后可形成疤痕，出現(xiàn)粟丘疹，肢端反復的皮損可使指趾甲脫落。
單純型的皮損最輕。由于水皰發(fā)生在表皮基底細胞層，最為表淺，愈后一般不留疤痕。皮損僅見于肢端及四肢關節(jié)伸側，不侵及粘膜(圖1)。家屬常在患者生后數(shù)月能夠爬行時，注意到摩擦部位易出皰。
營養(yǎng)不良型的皮損重。這是因為水皰發(fā)生在基底膜的致密板下帶，是表皮下皰，愈后遺留明顯的疤痕。損害可出現(xiàn)在體表的任何部位，包括粘膜，以肢端最為嚴重。肢端反復發(fā)生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚粘連、指骨萎縮、成爪形手(圖2)；口咽部粘膜的反復潰破，結疤可使患者張口困難、吞咽困難等。患者生后即出現(xiàn)皮損，預后不好。
交界型罕見。生后就有大面積的水皰、大皰及糜爛，大多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死亡。
診斷
根據(jù)生后或生后不久在肢端及摩擦部位容易出現(xiàn)水皰可以確診。
治療
無有效的治療方法。 一旦確診后應注意加強對患兒的護理， 避免輕微的摩擦與外傷。 出現(xiàn)水皰、大皰后應注意創(chuàng)面清潔， 預防化膿菌的感染， 以減少或避免疤痕形成。為優(yōu)生優(yōu)育的目的，對嚴重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突變基因及相應的突變后，可在妊娠的第10周至16周時取羊水或絨毛膜作產(chǎn)前診斷。至今我科已成功地為二個家系作了產(chǎn)前診斷，并分娩了正常的嬰兒。
參看
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