小兒急性間歇性卟啉病
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急性間歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦稱肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中較多見的一種。1911年，由Gunther首先報(bào)道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎(chǔ)上，全面描述了本病。本病屬常染色體顯性遺傳。主要臨床表現(xiàn)有腹痛、周圍神經(jīng)損害、下丘腦病變、精神障礙，光感性皮膚損害(光感性皮膚損害是由外源性光感物質(zhì)接觸皮膚或進(jìn)入機(jī)體經(jīng)日曬而引起的皮從炎性反應(yīng)，前者稱光接觸性皮炎，后者為光藥物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟膽原。
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小兒急性間歇性卟啉病的病因
一、病因：
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內(nèi)PBG轉(zhuǎn)變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發(fā)生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強(qiáng)，結(jié)果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
二、發(fā)病機(jī)制：
1、病理因素
(1)遺傳因素：卟啉為動(dòng)物體內(nèi)血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化氫酶、過氧化物酶、細(xì)胞色素等合成過程的中間產(chǎn)物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時(shí)后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉的結(jié)果。各種卟啉都是有色物質(zhì)，在經(jīng)過特制濾光板的紫外線下，均顯紅色熒光，因此可以熒光比色定量。糞卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分離。各種卟啉在分光鏡光譜中有不同的吸光帶。
下述情況可使卟啉和卟啉前體(-氨基酮戊酸、卟膽原)增多而導(dǎo)致血卟啉病。
①血紅素合成障礙。②本體阻遏物或操作基因突變。③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能進(jìn)一步環(huán)化成尿卟啉原，使卟啉原累積;或尿卟啉原Ⅲ輔合成酶不足，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策蠖荒苻D(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策裥汀?/p>
(2)其他因素：某些藥物，如磺胺、巴比妥類、氯化奎寧、麻醉藥等，以及化學(xué)、中毒，以及感染、飲酒、勞累、精神刺激、月經(jīng)和妊娠，其他疾病如肝腫瘤時(shí)都可誘使本病發(fā)作。
2、病理 病理改變主要在肝臟，可見有大量卟膽原沉積：當(dāng)出現(xiàn)有皮膚病變時(shí)，除卟膽原外，并可見有卟啉。腎臟亦有卟膽原，骨髓則很少。神經(jīng)系統(tǒng)可以有神經(jīng)纖維脫髓鞘改變，細(xì)胞腫脹和退行病變。皮膚病變有紅斑、水皰、瘢痕形成和色素沉著。
小兒急性間歇性卟啉病的癥狀
急性間歇型血卟啉病發(fā)病年齡23～58歲，文獻(xiàn)報(bào)道青春期以前及60歲以后發(fā)病者極少。
腹痛及(或)神經(jīng)精神癥狀為本病特征，由于體內(nèi)卟啉不增加，故無光感性皮膚損害。
腹痛突然發(fā)生，程度輕重不一，一般為中度以至重度絞痛或僅有重壓感。疼痛呈陣發(fā)性或持續(xù)性加重，常泛發(fā)于全腹，有時(shí)痛雖局限，但無固定位置。腹軟，無固定壓痛點(diǎn)。常伴惡心、嘔吐和便秘。有時(shí)在腹部可觸及腸環(huán)，腸蠕動(dòng)音正?；驕p弱。X線腹部平片見擴(kuò)張的腸環(huán);鋇餐胃腸道檢查則可見小腸痙攣，在小腸痙攣的近側(cè)端可見擴(kuò)張的腸環(huán)?？捎?a href="/w/%E5%8F%91%E7%83%AD" title="發(fā)熱">發(fā)熱，白細(xì)胞數(shù)增高。曾有報(bào)道因此誤診為急腹癥而進(jìn)行剖腹探查。有時(shí)腹痛在
一側(cè)涉及背部并向膀胱、外生殖器放射，而與腎絞痛類似。腹痛發(fā)作持續(xù)時(shí)間長短不一，頻度亦不一定，緩解期可長可短。有些病人只發(fā)作1～2次后即終身不發(fā)，但亦有每年皆發(fā)作一二次，甚至多次者。一般認(rèn)為腹痛的病因系由于自主神經(jīng)病變使小腸肌的神經(jīng)支配不平衡，或卟啉前體的毒性作用，引起腸痙攣所致。
神經(jīng)精神癥狀多種多樣，常在腹痛后或與腹痛同時(shí)出現(xiàn)，亦可先于腹痛或單獨(dú)出現(xiàn)。周圍神經(jīng)受損表現(xiàn)為肢體上行性癱瘓，感覺異常，腱反射消失，有時(shí)可出現(xiàn)踝陣攣陽性而跟腱反射消失的異常表現(xiàn)，12對腦神經(jīng)均可受累，以面神經(jīng)癱瘓為多見，自主神經(jīng)受累可有多汗，心動(dòng)過速，血壓波波動(dòng)甚至出現(xiàn)直立性低血壓。竇性心動(dòng)過速每于發(fā)作時(shí)出現(xiàn)，緩解時(shí)消失，可作為疾病活動(dòng)的一個(gè)指征。腦干受累可出現(xiàn)吞咽障礙，聲帶麻痹和
呼吸中樞麻痹，聲音嘶啞甚至失聲常為呼吸中樞麻痹的先兆。下丘腦受損可出現(xiàn)利尿激素不能正常分泌綜合征;并由此引起抽搐、譫妄以至昏迷。精神癥狀主要為類似精神分裂癥、癔癥和神經(jīng)衰弱等。神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)以后，一般預(yù)后不良。晚期往往出現(xiàn)肝硬化、肝功能損害、甚至黃疸、腹水、肝性腦病等嚴(yán)重情況。
發(fā)作時(shí)尿呈紅色，如葡萄酒樣。有時(shí)尿在剛排出時(shí)顏色正常，但經(jīng)曝曬、加酸或加熱后則轉(zhuǎn)為紅色，對診斷本病有一定幫助。尿排出-氨基酮戊酸及卟膽原增加(正常人每天從尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟膽原試驗(yàn)陽性，為診斷本病的重要實(shí)驗(yàn)室根據(jù)。
本病緩解期無癥狀?？梢蚓翊碳?、感染、創(chuàng)傷、飲酒、饑餓以及使用巴比妥、利眠寧、甲丙氨酯(眠爾通)、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等藥物而誘發(fā);發(fā)作期間可因上述因素而使病情加重。部分女病人的發(fā)作可能與月經(jīng)、妊娠有關(guān)。
其他病人病程潛隱而無癥狀，只有尿排出-氨基酮戊酸、卟膽原增加，稱為潛隱型，但在上述各種誘發(fā)因素作用下，有時(shí)亦可引起急性發(fā)作。
小兒急性間歇性卟啉病的診斷
小兒急性間歇性卟啉病的檢查化驗(yàn)
一、尿常規(guī)：尿液一般檢查發(fā)作時(shí)，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經(jīng)過一段時(shí)間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E5%B0%BF%E5%8D%9F%E5%95%89" title="尿卟啉">尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實(shí)垂體的病變。
二、PBG定性試驗(yàn)(Watson-Schwartz試驗(yàn))：此試驗(yàn)有特異性，對診斷較有意義，并可檢出無癥狀的基因攜帶者。
剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強(qiáng)酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)(Watson-Schwartz試驗(yàn))是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛試劑)發(fā)生反應(yīng)而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產(chǎn)生紅色，但這兩種物質(zhì)加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發(fā)作時(shí)，此試驗(yàn)經(jīng)常呈強(qiáng)陽性反應(yīng);在緩解期通常也是陽性的，但有時(shí)也可陰性;隱性病例此試驗(yàn)的結(jié)果為弱陽性或陰性。
三、二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)：最可靠的診斷依據(jù)是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量，特別是對發(fā)作間歇期和隱性病例。在急性發(fā)作期，PBG排泄量約50～200mg/d(正常范圍為0～4mg/d)，ALA排泄量約為20～100mg/d(正常范圍為0～7mg/d)。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發(fā)作期病例，在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)的陽性結(jié)果，就能確立診斷。
四、血生化檢查在急性發(fā)作時(shí)，常因發(fā)作時(shí)嘔吐與腹痛不能進(jìn)食導(dǎo)致水電紊亂，常有低鈉血癥，血鈣濃度亦降低，甚至有的病人可發(fā)生少尿和氮質(zhì)血癥。
五、根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀、體征，可選擇做B超、X線、心電圖、腦電圖、CT等檢查。
小兒急性間歇性卟啉病的鑒別診斷
應(yīng)與以下情況鑒別：
1、遇有腹痛，注意與各種急腹癥鑒別，如腎結(jié)石、膽囊膽總管結(jié)石、急性胰腺炎、胃或十二指腸潰瘍、急性闌尾炎、腸梗阻等，甚至因此而誤施行外科手術(shù)。
腎結(jié)石：腰部鈍痛：多為腎盂較大結(jié)石如鑄形結(jié)石，劇烈運(yùn)動(dòng)后可有血尿。腎絞痛：常為較小結(jié)石，有鏡下或肉眼血尿，腎區(qū)叩痛明顯。疼痛發(fā)作時(shí)病人面色蒼白、全身冷汗、脈搏快速微弱甚至血壓下降，常伴有惡心、嘔吐及腹脹等胃腸道癥狀。
膽囊膽總管結(jié)石：膽石所致的膽道阻塞通常是不完全和非持續(xù)性的，完全性阻塞畢竟屬少見，故約20%患者可以不感右上腹絞痛，40%的患者雖有絞痛但無黃疸，其余患者則多數(shù)在腹痛發(fā)生后數(shù)小時(shí)至1～2天開始有黃疸，且持續(xù)數(shù)天后即可逐漸消退。如膽總管內(nèi)結(jié)石不能排出至十二指腸，則腹痛勢必再發(fā)，并可再度出現(xiàn)黃疸，且復(fù)發(fā)的次數(shù)往往愈趨頻繁，程度亦多愈加嚴(yán)重;但也有病例在一次發(fā)作后相隔10余年不再復(fù)發(fā)，至下次發(fā)作時(shí)膽總管內(nèi)之結(jié)石已大至l～2cm直徑以上，或者發(fā)作時(shí)僅有輕微腹痛而不復(fù)出現(xiàn)黃疸者。患者發(fā)作時(shí)多無腹肌強(qiáng)直，但上腹部或右上腹可有輕度觸痛。肝臟腫大，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，稍有觸痛，但一般膽囊則多不可捫及。
急性胰腺炎：腹痛：急性胰腺炎多數(shù)為突然發(fā)病，表現(xiàn)為劇烈的上腹痛，并多向肩背部放射，病人自覺上腹及腰背部有“束帶感”。腹痛的位置與病變的部位有關(guān)，如胰頭的病變重者，腹痛以右上腹為主，并向右肩放射;病變在胰尾者，則腹痛以左上腹為重，并向左肩放射。疼痛強(qiáng)度與病變程度多相一致。若為水腫性胰腺炎，腹痛多為持續(xù)性伴有陣發(fā)加重，采用針刺或注入解痙藥物而能使腹痛緩解;若為出血性胰腺炎，則腹痛十分劇烈，常伴有休克，采用一般的止痛方法難以止痛。
胃或十二指腸潰瘍：十二指腸潰瘍病的疼痛位于劍突和臍之間，多在上腹部，靠近中線的任何一側(cè)，通常是右側(cè)。疼痛的范圍往往非常局限，病人常可用一、二個(gè)手指明確指出疼痛區(qū)域，直徑約在2～10cm之間。
急性闌尾炎：典型的急性闌尾炎開始有中上腹或臍周疼痛，數(shù)小時(shí)后腹痛轉(zhuǎn)移并固定于右下腹。早期階段為一種內(nèi)臟神經(jīng)反射性疼痛，故中上腹和臍周疼痛范圍較彌散，常不能確切定位。當(dāng)炎癥波及漿膜層和壁層腹膜時(shí)，因后者受體神經(jīng)支配，痛覺敏感、定位確切，疼痛即固定于右下腹，原中上腹或臍周痛即減輕或消失。據(jù)統(tǒng)計(jì)70%～80%的患者有典型轉(zhuǎn)移性右下腹痛病史。少數(shù)病人的病情發(fā)展快，疼痛可一開始即局限于右下腹。因此，無典型的轉(zhuǎn)移性右下腹疼痛史并不能除外急性闌尾炎。
腸梗阻：為陣發(fā)性絞痛。空腸或上段回腸梗阻，每3～5分鐘發(fā)作1次，回腸末端或大腸梗阻，每6～9分鐘發(fā)作1次，發(fā)作間歇期疼痛緩解，絞痛期間伴有腸鳴音亢進(jìn)。腸鳴音呈高調(diào)。有時(shí)可聞氣過水聲。麻痹性腸梗阻可以無腹痛，高位小腸梗阻絞痛可以不嚴(yán)重，中段或低位腸梗阻則呈典型劇烈的絞痛，位于臍周或定位不確切。每次絞痛可持續(xù)數(shù)秒到數(shù)分鐘。如果陣發(fā)性絞痛轉(zhuǎn)為持續(xù)性腹痛，則應(yīng)考慮已發(fā)展為絞窄性腸梗阻了。
2、出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀時(shí)，應(yīng)與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。
3、中毒患者也有腹痛、便秘和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)的結(jié)果通常為陰性，應(yīng)注意鑒別。
小兒急性間歇性卟啉病的并發(fā)癥
可因嘔吐而發(fā)生脫水和少尿。可以癲癇發(fā)作，肢體麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改變，如抑郁、神經(jīng)質(zhì)、愛哭，并有幻視、幻聽，或出現(xiàn)狂躁、語無倫次、哭笑無常等癔病樣發(fā)作，可出現(xiàn)精神錯(cuò)亂，發(fā)生肌群萎縮等。
脫水：脫水指人體由于病變，消耗大量水分，而不能即時(shí)補(bǔ)充，造成新陳代謝障礙的一種癥狀，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成虛脫，甚至有生命危險(xiǎn)，需要依靠輸液補(bǔ)充體液。細(xì)胞外液減少而引起的一組臨床癥候群根據(jù)其伴有的血鈉或滲透壓的變化，脫水又分為低滲性脫水即細(xì)胞外液減少合并低血鈉;高滲性脫水即細(xì)胞外液減少合并高血鈉;等滲性脫水即細(xì)胞外液減少而血鈉正常。
少尿：正常健康人24h尿量約1500~2000ml;24h尿量少于擁400ml，或每小時(shí)少于17ml稱少尿，少于50ml稱無尿。
癲癇：癲癇是多種原因引起腦部神經(jīng)元群陣發(fā)性異常放電所致的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)、感覺、意識、精神、植物神經(jīng)功能異常的一種疾病。
抑郁： 抑郁癥是躁狂抑郁癥的一種發(fā)作形式。以情感低落、思維遲緩、以及言語動(dòng)作減少、遲緩為典型癥狀。抑郁癥嚴(yán)重困擾患者的生活和工作，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，約15%的抑郁癥患者死于自殺。世界衛(wèi)生組織、世界銀行和哈佛大學(xué)的一項(xiàng)聯(lián)合研究表明，抑郁癥已經(jīng)成為中國疾病負(fù)擔(dān)的第二大病病。
神經(jīng)質(zhì)：神經(jīng)質(zhì)性格的人，在面臨心理困難時(shí)，精神上會(huì)出現(xiàn)強(qiáng)烈的不安，并由此導(dǎo)致錯(cuò)誤的認(rèn)識，把健康人都有的不安和不適感等心身、生理變化，誤認(rèn)為病態(tài)或異常?；颊弑救烁叨茸⒁膺@些“病態(tài)或異常”，并企圖排除之。但這些不安和不適的特點(diǎn)是越注意它，越努力想排除它，反而會(huì)表現(xiàn)得越嚴(yán)重，結(jié)果形成了注意與病覺的惡性循環(huán)，致使癥狀加重。病人陷于與癥狀苦戰(zhàn)苦斗的精神沖突狀態(tài)中，感到非常痛苦。病人想排除”病態(tài)或異?！钡挠綇?qiáng)烈，癥狀反而越加重。
幻視：幻視，是出現(xiàn)于視覺器官的虛幻的知覺，也叫視幻覺?；靡曇彩?a href="/w/%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%A7%91" title="精神科" class="mw-redirect">精神科較常見的癥狀之一?；靡暤膬?nèi)容也較豐富多樣,形象也可清晰逼真?；靡暱梢娪?a href="/w/%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E5%88%86%E8%A3%82%E7%97%87" title="精神分裂癥">精神分裂癥，也可見于感染中毒性精神障礙等精神疾病。
幻聽：幻聽是一種歪曲或奇特的聽覺，并沒有相應(yīng)的外部聲刺激作用于聽覺器官。病人有時(shí)會(huì)聽到有人在喊救命，但這種聲音在現(xiàn)實(shí)的外部聲場中并未存在。
小兒急性間歇性卟啉病的預(yù)防和治療方法
如能早期診斷、注意防治，預(yù)后不一定很差。長期反復(fù)發(fā)作者，預(yù)后欠佳。有神經(jīng)癥狀者預(yù)后不良，病人常在一次急性發(fā)作中死于上升性癱瘓或呼吸麻痹，病死率約為15%～20%。死亡病例大多是小于30歲的青年。早期發(fā)現(xiàn)病人，注意避免各種誘發(fā)因素，發(fā)作期間注意支持療法和護(hù)理，特別對呼吸麻痹病人進(jìn)行呼吸監(jiān)護(hù)，合理應(yīng)用血紅素?fù)尵戎委?，病死率可大為降低。隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。
小兒急性間歇性卟啉病的西醫(yī)治療
藥物治療：
急性期須迅速緩解癥狀。葡萄糖和羥高鐵血紅素能抑制-ALAase，使病情迅速緩解。葡萄糖每天給予400g左右。如病不能進(jìn)食，可予10%或25%葡萄糖溶液靜脈滴注，每小時(shí)輸入10～20g;必要時(shí)加用胰島素。羥高鐵血紅素可予每千克體重3～4mg，溶于生理鹽水中，靜脈緩慢注射：時(shí)間不少于10min，按病情需要每12小時(shí)重復(fù)1次：一般在首次注射后48h，癥狀即可緩解;短期內(nèi)使用較大劑量可引起腎損害需予注意。對癥處理可使用安定、氯丙嗪、丙氯拉嗪、安定副醛、水合氯醛等;高血壓可使用降壓藥，但甲基多巴不能使用。普萘洛爾(心得安)能阻抑-ALAase，曾有報(bào)告劑量用至100mg，4次/d，能減輕心動(dòng)過速、腹部不適和焦慮。治療過程中還應(yīng)注意水，電解質(zhì)平衡，有低鈉血癥、低氯血癥、低鎂血癥、水不足或過多等并發(fā)癥時(shí)，需分辨原因適當(dāng)處理。
其他治療：
(1)氯丙嗪對減輕腹痛及緩解神經(jīng)精神癥狀有效，一般每次～100mg， 3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)較氯丙嗪更有效，每次～10mg， 3～4次/d;也可肌內(nèi)注射，必要時(shí)每3～4小時(shí)重復(fù)1次。還可采用冬眠療法。嚴(yán)重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小時(shí)肌注125mg，0.1%普魯卡因400ml靜脈滴注(過敏試驗(yàn)陰性后)對疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌內(nèi)注射，能迅速地暫時(shí)止痛，但由于容易成癮，應(yīng)盡量少用或不用。
(2)依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉鋅復(fù)合物的排泄?？诜?a href="/w/%E4%BE%9D%E5%9C%B0%E9%85%B8%E9%92%99%E9%92%A0" title="依地酸鈣鈉" class="mw-redirect">依地酸鈣鈉每次g，4次/d;或0.25～0.5g加入生理鹽水或葡萄糖液稀釋成0.25%～0.5%靜脈滴注，2次/d。3～5天為一個(gè)療程。停藥2～4天后進(jìn)行下一療程，一般可用3～4個(gè)療程。
(3)正鐵血紅素：正鐵血紅素能以負(fù)反饋機(jī)制抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉減少，是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。對急性發(fā)作的患者如用葡萄糖等其他治療方法不能使之在一天內(nèi)趨于穩(wěn)定則應(yīng)給予正鐵血紅素。重癥患者應(yīng)極早使用。一般劑量為每次～4mg/kg，用生理鹽水稀釋后以≤40mg/min的速度靜脈注射，6～10min注射完畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈滴注。兩次靜脈注射至少間隔12h。也可每天靜脈注射1次，24小時(shí)內(nèi)總量≤6mg/kg。療程3～5天。一般24～48h癥狀很快改善，出現(xiàn)臨床和生化的緩解;一般耐受性良好，用藥前及用藥期應(yīng)監(jiān)測凝血情況，避免與其他的抗凝劑同時(shí)使用。可有短暫低熱和血栓性淺表靜脈炎，大劑量靜脈注射時(shí)，可能發(fā)生短暫的腎損傷。
(4)激素：有些病例特別是伴有直立性低血壓的病人，用糖類腎上腺皮質(zhì)激素如潑尼松(強(qiáng)的松)，每天30～60mg治療效果良好。但需長期應(yīng)用，不易停藥。少數(shù)急性血卟啉病發(fā)作與月經(jīng)周期有明顯關(guān)系的病例，應(yīng)用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，而有些病人的發(fā)作可能與之有關(guān)，因此雌激素或避孕藥的使用必須個(gè)體化。
(5)其他對癥處理：小劑量利舍平對神經(jīng)精神癥狀者有一定效果。伴有煩躁不安、抽搐者可用副醛(聚乙醛)或水合氯醛。心動(dòng)過速可用普萘洛爾(心得安)治療。高血壓者使用降壓藥(但不宜使用甲基多巴，因其加重癥狀)。嚴(yán)重便秘者可用新斯的明治療。注意維持水電解質(zhì)平衡。
預(yù)后：合理應(yīng)用血紅素?fù)尵戎委煟?a href="/w/%E7%97%85%E6%AD%BB%E7%8E%87" title="病死率">病死率可大為降低。隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。
小兒急性間歇性卟啉病的護(hù)理
1.一般措施
(1)預(yù)防為先：避免近親結(jié)婚，可預(yù)防本病的發(fā)生;患者應(yīng)嚴(yán)格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。
(2)情緒穩(wěn)定：根據(jù)患者的不同情況作好心理護(hù)理，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，不宜過喜、過悲，過怒，避免精神刺激。
(3)避免陽光曝曬：有光感性皮炎的人，應(yīng)避免陽光照射。
(4)密切監(jiān)護(hù)：治療過程中，應(yīng)注意水、電解質(zhì)平衡，有低鈉血癥、低氯血癥、低鎂血癥、水不足或過多等并發(fā)癥時(shí)，需分辨原因，適時(shí)處理，進(jìn)行呼吸監(jiān)護(hù)，特別在有吞咽障礙、聲音嘶啞、失聲時(shí)尤應(yīng)注意，及時(shí)使用輔助呼吸，使呼吸麻痹病人渡過危險(xiǎn)。
(5)謹(jǐn)慎用藥：患者應(yīng)嚴(yán)格謹(jǐn)慎使用巴比妥、利眠寧、甲丙氨酯(眠爾通)、磺胺類藥及苯妥英鈉、灰黃霉素和雌激素，以防誘發(fā)或加重本病。
小兒急性間歇性卟啉病吃什么好？
本病患者宜進(jìn)高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質(zhì)食物。
(1)糖類：本病患者宜攝入高糖，對防止和治療均有效，每天攝入量不少于300g，可達(dá)500g或更多，靜脈滴注或口服。
(2)蛋白質(zhì)：患者應(yīng)進(jìn)富含多種氨基酸的高價(jià)蛋白質(zhì)，如蛋類、魚類、牛奶等動(dòng)物蛋白質(zhì)。
(3)維生素：由于該病患者體內(nèi)卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6，可造成維生素B6缺乏，亦由于本病對肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充維生素B類，另外，維生素E可阻斷、逆轉(zhuǎn)卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導(dǎo)合成，故應(yīng)適當(dāng)給予維生素E。
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