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脊髓性肌肉萎縮癥

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脊髓性肌肉萎縮癥
分類系統(tǒng)及外部資源
ICD-10 G12.
ICD-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093
MeSH D009134
GeneReviews 脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。

病因

控制肌肉的運動神經里的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。

參考來源

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