石骨癥
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石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。
目錄 |
石骨癥的原因
(一)發(fā)病原因
石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過(guò)量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
Caffey認(rèn)為石骨癥的基本病理改變?yōu)樵?a href="/w/%E8%BD%AF%E9%AA%A8" title="軟骨">軟骨內(nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來(lái)，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無(wú)明顯分界。顯微鏡下見(jiàn)破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說(shuō)明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。
石骨癥的診斷
1.輕型 又稱良性型，多見(jiàn)于青少年及成年人，預(yù)后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無(wú)明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)?？捎醒?a href="/index.php?title=%E9%85%B8%E6%80%A7%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E5%8D%87%E9%AB%98&action=edit&redlink=1" class="new" title="酸性磷酸酶升高（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型，常見(jiàn)于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大，這是因?yàn)槿硇?a href="/w/%E9%AA%A8%E9%AB%93" title="骨髓">骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導(dǎo)致視神經(jīng)受壓所致。也有人認(rèn)為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤(pán)水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內(nèi)壓增高與腦積水等原因。
診斷
重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時(shí)診斷困難，確診有賴于放射學(xué)檢查及家族史。對(duì)于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據(jù)為：
1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現(xiàn)貧血、肝、脾及淋巴結(jié)增大，血清酸性磷酸酶升高。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內(nèi)外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
石骨癥的鑒別診斷
應(yīng)與下面的癥狀相鑒別診斷：
(1)致密性骨發(fā)育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見(jiàn)有縫間骨，末節(jié)指骨發(fā)育不全，長(zhǎng)骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無(wú)貧血。
(2)顱骨干骺發(fā)育不全：顱骨進(jìn)行性增大變厚，骨質(zhì)不脆，多在5歲以后才有表現(xiàn)。
(3)顱骨骨干發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為“獅面”增生，其他部位無(wú)骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(5)貧血或白血病時(shí)并發(fā)的骨髓纖維化：有時(shí)很難與大理石骨癥相鑒別，只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨癥：因?yàn)榉前Y累及頭顱時(shí)，也可表現(xiàn)為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現(xiàn)明顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長(zhǎng)期接觸史或長(zhǎng)期飲水含氟量超過(guò)允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時(shí)氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變，晚期可見(jiàn)韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗(yàn)氟化物高達(dá)8mg/L以上。
1.輕型 又稱良性型，多見(jiàn)于青少年及成年人，預(yù)后較好?；颊咴缙诳捎胁煌潭鹊呢氀?a href="/w/%E8%84%91%E7%A5%9E%E7%BB%8F" title="腦神經(jīng)">腦神經(jīng)受壓癥狀或無(wú)明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)?？捎醒?a href="/index.php?title=%E9%85%B8%E6%80%A7%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E5%8D%87%E9%AB%98&action=edit&redlink=1" class="new" title="酸性磷酸酶升高（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型，常見(jiàn)于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大，這是因?yàn)槿硇怨撬枨豢s小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導(dǎo)致視神經(jīng)受壓所致。也有人認(rèn)為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤(pán)水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內(nèi)壓增高與腦積水等原因。
診斷
重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時(shí)診斷困難，確診有賴于放射學(xué)檢查及家族史。對(duì)于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據(jù)為：
1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現(xiàn)貧血、肝、脾及淋巴結(jié)增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內(nèi)外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
石骨癥的治療和預(yù)防方法
本病目前病因不明，但懷疑是一種先天性的發(fā)育異常，故本病目前尚無(wú)有效的預(yù)防措施，防治本病的重點(diǎn)在于預(yù)防本病的并發(fā)癥的發(fā)生。因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。
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