小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征
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腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)同時發(fā)生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質(zhì)增生，從而引起庫欣綜合征，即異位ACTH嗜鉻細胞瘤。
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小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
由腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)同時發(fā)生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質(zhì)增生，從而引起庫欣綜合征。
(二)發(fā)病機制
腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存的發(fā)生機理尚不清楚，有以下3種學說：
1.通過髓質(zhì)分泌過量ACTH 免疫組織化學證實，妊娠23周胎兒腎上腺髓質(zhì)中有ACTH樣免疫活性細胞，這類細胞在出生后可以殘存下來并可能發(fā)生嗜鉻細胞瘤(90%以上為良性腫瘤，特點是陣發(fā)性不穩(wěn)定性高血壓)。至于增生的腎上腺髓質(zhì)中有無此類殘存的細胞釋放ACTH造成皮質(zhì)增生，值得進一步研究。
1987年何戎華等報告的病例無垂體病變證據(jù),病酚胺分泌增多表現(xiàn)早于皮質(zhì)醇增多;腎上腺次全切除后未做長期替代治療及垂體放療而痊愈，且無Nelson綜合征(納爾遜綜合征--Nelson's綜合征是垂體少見的ACTH腺瘤)均支持增生之髓質(zhì)分泌過量ACTH而致皮質(zhì)醇增多癥之可能性。
2.腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)激素的合成與分泌 ACTH可增強兒茶酚胺合成過程中以下酶的活性：
(1)酪氨酸羥化酶：催化兒茶酚胺生物合成的第一步(為限速步)，即將L-酪氨酸轉(zhuǎn)變成3，4-二羥-L-苯丙氨酸(L-DOPA)的羥化酶。
(2)多巴氨β-羥化酶：兒茶酚胺合成過程中所需酶
(3)苯乙醇胺-氮-甲基轉(zhuǎn)移酶： N-methyltransferasePNMT)是一種發(fā)現(xiàn)的腎上腺髓質(zhì)把去甲腎上腺素(Noradrenalin)腎上腺素(腎上腺素)。正PNMT皮質(zhì)醇造成的影響是產(chǎn)生于腎上腺皮質(zhì)。
在反復應激的動物，其ACTH及皮質(zhì)醇增高時，上述酶的活性升高，兒茶酚胺合成與釋放亦相應增加，注射ACTH并可引起嗜鉻細胞瘤危象發(fā)作，可見腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)激素的合成與分泌均受ACTH調(diào)節(jié)。但在大量的庫欣綜合征病例中，髓質(zhì)增生卻極少見，又似不支持這一設想，故兩者確切關系尚待進一步探討。
3.病理改變 1987年何戎華等報告一例男嬰，經(jīng)病理組織學檢查證實皮質(zhì)及髓質(zhì)同時存在病變。何戎華等將腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存的病例稱之為“皮質(zhì)醇-兒茶酚胺增多癥”。有學者認為從病理改變的實質(zhì)來看，本病征是一個獨立的綜合征群。
詳細檢查結(jié)果：腎上腺腺體表面呈黃色顆粒狀，腎上腺各部均可見到暗紅色髓質(zhì)，其寬度0.1～0.2cm。切面見雙腎上腺皮質(zhì)內(nèi)均有彌漫分布的黃褐色小結(jié)節(jié)，大小為0.1～0.2cm。
鏡檢見皮質(zhì)內(nèi)結(jié)節(jié)由大卵圓形或多角形細胞組成，髓質(zhì)寬窄不一，在腎上腺頭、體尾各部均可見到。細胞內(nèi)有豐富的嗜伊紅色胞漿，核圓形、深染、大小不一，這些異常增生的細胞團與周圍腎上腺皮質(zhì)間無清晰的分界。嗜鉻細胞呈圓形、卵圓形或多角形，胞漿豐富，內(nèi)含嗜堿性細小顆粒。胞核小，圓形，染色淺，未見核異型及核絲分裂，細胞排列成團。
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的癥狀
本病征具有典型庫欣綜合征表現(xiàn)又存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的癥候群。尿17-OHCS、17-KS明顯升高，可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性?？捎邪l(fā)作性頭痛、腹痛、心悸、多汗及發(fā)作性心動過速、高血壓等。向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)等表現(xiàn)，4歲患兒已出現(xiàn)稀疏陰毛。
根據(jù)庫欣綜合征表現(xiàn)同時存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的臨床特征，結(jié)合內(nèi)分泌、X線檢查做出診斷。
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的診斷
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的檢查化驗
1.尿檢 尿17-OHCS、17-KS明顯升高。
以國內(nèi)報告4歲患兒為例，其24h尿17-OHCS達37.6mg(同齡正常值1.9～5.5mg)，17-KS為10.6mg(同齡正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性試驗陽性(以>10μg/ml為陽性基值)。
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的鑒別診斷
庫欣綜合征(Cushing's syndrome)又稱皮質(zhì)醇增多癥(hvpercortisolism)或柯興綜合征。1912年，由Harvey Cushing首先報道。本征是由多種病因引起的以高皮質(zhì)醇血癥為特征的臨床綜合征，主要表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。
腎性高血壓是繼發(fā)性高血壓的一種，主要是由于腎臟實質(zhì)性病變和腎動脈病變引起的血壓高。對于本病的發(fā)生主要是由于腎小球玻璃樣變性、間質(zhì)組織和結(jié)締組織增生、腎小管萎縮、腎細小動脈狹窄，造成了腎臟既有實質(zhì)性損害，也有血液供應不足;腎動脈壁的中層粘液性肌纖維增生，形成多數(shù)小動脈瘤，使腎小動脈內(nèi)壁呈串珠樣突出，造成腎動脈呈節(jié)段性狹窄;非特異性大動脈炎，引起腎臟血流灌注不足;在上述因素的綜合作用下，導致高血壓的發(fā)生。而高血壓又會造成腎的損害，二者相互促進，會使疾病進一步發(fā)展，因此，對于腎性高血壓要積極治療。
本癥同時有前兩者表現(xiàn)有助于鑒別。
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的并發(fā)癥
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的預防和治療方法
(一)預防
本病征病因未明，可能與子宮內(nèi)受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學咨詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預后
本病征的預后與治療時宜和方法有關。
小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的西醫(yī)治療
本病征宜選用腎上腺次全切除術，術后定期隨訪，不一定須立即行垂體放療。
何氏報告的病例術后未做垂體放療，其可能是因為腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)在病因上有內(nèi)在聯(lián)系而與垂體無關，所以隨訪8年情況良好，既無復發(fā)亦無Nelson綜合征發(fā)生。
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