小兒尿色發(fā)藍(lán)
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小兒尿色發(fā)藍(lán)是小兒藍(lán)尿布綜合征的并發(fā)癥。
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小兒尿色發(fā)藍(lán)的原因
病因：(一)發(fā)病原因
本病征系先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內(nèi)色氨酸代謝異常。
(二)發(fā)病機(jī)制
因腸道對(duì)色氨酸吸收障礙，腸道細(xì)菌將色氨酸變?yōu)?a href="/w/%E5%90%B2%E5%93%9A" title="吲哚">吲哚，再變?yōu)槟蛩{(lán)母，后者在空氣中氧化為尿藍(lán)，排泄藍(lán)色尿液并把襁褓染成藍(lán)色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學(xué)規(guī)律尚未闡明。另有報(bào)道發(fā)自維生素D中毒者。
病理檢查可見(jiàn)腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質(zhì)尤其明顯。
小兒尿色發(fā)藍(lán)的診斷
診斷： 1.尿色發(fā)藍(lán) 生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。
3.發(fā)展特點(diǎn) 發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現(xiàn) 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀?；純?a href="/w/%E9%9D%A2%E8%89%B2%E8%8B%8D%E7%99%BD" title="面色蒼白">面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤(pán)水腫，視神經(jīng)萎縮。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點(diǎn)和各種檢查確診。
小兒尿色發(fā)藍(lán)的鑒別診斷
小兒尿色發(fā)藍(lán)的鑒別診斷：
1、尿色醬紅或呈醬油色：瘧疾性腎病的診斷，尿檢查可見(jiàn)尿色醬紅或呈醬油色，長(zhǎng)期未愈的部分患者，可出現(xiàn)腎病綜合征。
2、尿液混濁：腎盂腎炎病人尿液混濁,可有肉眼血尿,尿常規(guī)鏡檢有多量白細(xì)胞或膿細(xì)胞。
3、尿液呈黑色：尿液呈黑色是黑尿熱的主要癥狀之一，患者的尿液呈黑色，故稱(chēng)黑尿熱，黑尿熱是一種急性血管溶血，并引起血紅蛋白和溶血性黃疸，重者發(fā)生急性腎功能不全 。
4、綠色尿：是因大量服用消炎藥或尿內(nèi)有綠膿桿菌滋生時(shí)，即會(huì)排出綠色尿液。
5、褐色尿：尿液的顏色如同醬油色一樣或者濃茶一樣。這是由于尿中含有大量游離血紅蛋白的緣故。有一些兒童，從世界范圍來(lái)看，大約有一億左右的兒童，在吃了蠶豆后，就會(huì)出現(xiàn)這樣的尿，醫(yī)學(xué)上則叫作蠶豆病。由于這些兒童體內(nèi)先天缺乏一種叫-6-GP的酶的緣故。如果您的孩子出現(xiàn)這樣的情況，應(yīng)考慮是否患了蠶豆病，并嚴(yán)格禁止孩子吃蠶豆以及蠶豆制品，還有接觸花粉，因?yàn)檫@些都可誘發(fā)血管內(nèi)溶血引起血紅蛋白尿，而危及生命。
6、尿黃似濃茶：黃疸性乙型肝炎突出的癥狀是全身疲乏無(wú)力、食欲減退、惡心、嘔吐,尤其厭惡油膩食物,上腹部堵脹滿(mǎn)悶 ,尿黃似濃茶水.
診斷： 1.尿色發(fā)藍(lán) 生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。
3.發(fā)展特點(diǎn) 發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現(xiàn) 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀?；純?a href="/w/%E9%9D%A2%E8%89%B2%E8%8B%8D%E7%99%BD" title="面色蒼白">面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤(pán)水腫，視神經(jīng)萎縮。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點(diǎn)和各種檢查確診。
小兒尿色發(fā)藍(lán)的治療和預(yù)防方法
預(yù)防： 參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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