小兒兩性畸形
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兩性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又稱兩性人，是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。男女性別可根據(jù)性染色體、性腺結(jié)構(gòu)、內(nèi)外生殖器的形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分，但有些患者具有不同程度的兩性特征，即不合乎典型男女特征的人，極端嚴(yán)重的性異常特別是外生殖器官同時具有男女兩性特征，影響性別的確定。兩性畸形從病理角度分為性腺和外生殖分化異常。
目錄 |
小兒兩性畸形的病因
(一)發(fā)病原因
1、分類
(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。
①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。
②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。
2、病因 在胚胎發(fā)育過程中，若某些因素導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變和影響性激素分泌時，都可發(fā)生兩性畸形。
(1)真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數(shù)分裂或有絲分裂錯誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結(jié)果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(2)男假兩性畸形：造成男假兩性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睪酮正常，但雄激素發(fā)揮作用出現(xiàn)異常。二是睪丸激素合成缺陷，當(dāng)間質(zhì)細(xì)胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導(dǎo)致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現(xiàn)男假兩性畸形。三是Y染色體結(jié)構(gòu)異?；?a href="/w/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98" title="基因突變" class="mw-redirect">基因突變，或者其他染色體異常導(dǎo)致性腺發(fā)育不全。
(3)女假兩性畸形：雄激素水平過高，其原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致，也可能是非腎上腺來源。
(二)發(fā)病機(jī)制
性腺發(fā)育取決于性染色體，性染色體為XY者，性腺發(fā)育為睪丸，XX者發(fā)育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側(cè)的苗勒管發(fā)育;70天以后又分泌睪酮，使同側(cè)的午非管發(fā)育為附睪、輸精管及精囊。睪酮經(jīng)5α還原酶作用后，變?yōu)?a href="/w/%E5%8F%8C%E6%B0%A2%E7%9D%BE%E9%85%AE" title="雙氫睪酮" class="mw-redirect">雙氫睪酮，促使原始外生殖器向男性發(fā)育。如果體內(nèi)無上述因子及激素產(chǎn)生，則內(nèi)、外生殖器均發(fā)育為女性型。
1、真兩性畸形：為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發(fā)現(xiàn)Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發(fā)病機(jī)制。已證明控制性發(fā)育和分化的基因可能位于常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據(jù)認(rèn)為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細(xì)胞培養(yǎng)，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養(yǎng)為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因?qū)W尚待進(jìn)一步研究，其發(fā)病機(jī)制類同46，XY不完全性腺發(fā)育不良，在睪丸發(fā)育的早期，生殖嵴等區(qū)域與睪丸發(fā)育有關(guān)的基因變異，而另一區(qū)域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質(zhì)保留下來，則稱為性腺發(fā)育不全。因此，卵睪和性腺發(fā)育不全很可能是同一過程中的不同表現(xiàn)。
2、假兩性畸形
(1)男假兩性畸形：屬于睪丸退化綜合征，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現(xiàn)。
①XY單純性腺發(fā)育不全：胚胎早期睪丸不發(fā)育，未分泌MIF及睪酮，故內(nèi)、外生殖器完全為女性。
②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內(nèi)的雄激素不反應(yīng)，致體外生殖器發(fā)育為女性;因睪酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無女性內(nèi)生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此癥，屬家族性常染色體隱性遺傳病。
③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內(nèi)、外生殖器發(fā)育為女性型。其睪丸發(fā)育不良也分泌MIF。
17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發(fā)生男假兩性畸形。
(2)女假兩性畸形：
①先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見于21及11β羥化酶缺乏癥。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。
小兒兩性畸形的癥狀
一、真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。根據(jù)性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側(cè)真兩性畸形
兩側(cè)各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側(cè)有睪丸和卵巢，而且右側(cè)也有睪丸和卵巢。
2、單側(cè)真兩性畸形
一側(cè)兼有卵巢和睪丸，另一側(cè)則只有卵巢或只有睪丸。
3、偏側(cè)真兩性畸形
一側(cè)只有睪丸，另一側(cè)只有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現(xiàn)如下：
1、外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數(shù)有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現(xiàn)型為女性者多有大的陰蒂，多數(shù)有尿生殖竇，大多數(shù)有發(fā)育不良的子宮。
2、青春期表現(xiàn)：70%乳腺增大明顯，少數(shù)發(fā)育不良或者不發(fā)育;半數(shù)有月經(jīng)來潮，部分有排卵現(xiàn)象。以男性撫養(yǎng)者出現(xiàn)乳房發(fā)育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養(yǎng)者表現(xiàn)為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經(jīng)或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型還不能確診，往往需要結(jié)合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側(cè)性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術(shù)的出現(xiàn)可以在避免開腹手術(shù)的情況下完成。
真兩性畸形現(xiàn)象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經(jīng)過對性腺組織進(jìn)行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結(jié)論。
二、假兩性畸形：身具此種畸形者，體內(nèi)實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現(xiàn)貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外觀呈異性特征，導(dǎo)致表里不一。
1、男假兩性畸形：
(1)完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內(nèi)沒有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睪丸女性化 患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。
2、女假兩性畸形：
外生殖器出現(xiàn)部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。
根據(jù)上述癥狀和實驗室檢查可確診。出生后，如對小兒的性別發(fā)生懷疑時，可進(jìn)行性染色質(zhì)、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結(jié)果和性征表現(xiàn)不一致時，應(yīng)引起注意，并作進(jìn)一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。
小兒兩性畸形的診斷
小兒兩性畸形的檢查化驗
1、染色體核型檢查：末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：
(1)真兩性畸形：核型為46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。臨床表現(xiàn)如下：外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數(shù)有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現(xiàn)型為女性者多有大的陰蒂，多數(shù)有尿生殖竇，大多數(shù)有發(fā)育不良的子宮。
(2)男假兩性畸形：染色體為46，XY。
男假兩性畸形：體內(nèi)具有男性性腺，但是外生殖器(陰蒂、陰道)卻是女性特征
(3)女假兩性畸形：染色體為46，XX。
女假兩性畸形：體內(nèi)是女性性腺，但是外生殖器(如出現(xiàn)陰莖)卻是男性特征
2、內(nèi)分泌檢查
(1)血雌二醇、睪酮：青春發(fā)育期測定有意義，XY單純性腺發(fā)育不全時，E2及睪酮均低。睪丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假兩性畸形者，二者均高，可達(dá)正常范圍。21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮類固醇：雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮質(zhì)醇：21-羥化酶缺乏時可能減少。
3、輔助檢查：做B超檢查了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。
小兒兩性畸形的鑒別診斷
兩性畸形應(yīng)注意鑒別真兩性畸形和假兩性畸形人，假兩性畸形尚應(yīng)鑒別時男假兩性畸形抑或女假兩性畸形，依靠實驗室檢查結(jié)果可確診。
一、真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。根據(jù)性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側(cè)真兩性畸形
兩側(cè)各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側(cè)有睪丸和卵巢，而且右側(cè)也有睪丸和卵巢。
2、單側(cè)真兩性畸形
一側(cè)兼有卵巢和睪丸，另一側(cè)則只有卵巢或只有睪丸。
3、偏側(cè)真兩性畸形
一側(cè)只有睪丸，另一側(cè)只有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現(xiàn)如下：
1、外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數(shù)有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現(xiàn)型為女性者多有大的陰蒂，多數(shù)有尿生殖竇，大多數(shù)有發(fā)育不良的子宮。
2、青春期表現(xiàn)：70%乳腺增大明顯，少數(shù)發(fā)育不良或者不發(fā)育;半數(shù)有月經(jīng)來潮，部分有排卵現(xiàn)象。以男性撫養(yǎng)者出現(xiàn)乳房發(fā)育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養(yǎng)者表現(xiàn)為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經(jīng)或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型還不能確診，往往需要結(jié)合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側(cè)性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術(shù)的出現(xiàn)可以在避免開腹手術(shù)的情況下完成。
真兩性畸形現(xiàn)象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經(jīng)過對性腺組織進(jìn)行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結(jié)論。
二、假兩性畸形：身具此種畸形者，體內(nèi)實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現(xiàn)貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外觀呈異性特征，導(dǎo)致表里不一。
1、男假兩性畸形：
(1)完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內(nèi)沒有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睪丸女性化 患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。
2、女假兩性畸形：
外生殖器出現(xiàn)部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。
小兒兩性畸形的并發(fā)癥
可合并高血壓、低鉀血癥、失鈉癥等?？刹l(fā)性征發(fā)育不良，如小陰莖、尿道下裂、隱睪、永存的尿生殖竇(盲端陰道)，可無子宮、無月經(jīng)，可影響生育。性腺可發(fā)生惡變。
高血壓：在未用抗高血壓藥情況下，收縮壓≥139mmHg和/或舒張壓≥89mmHg，按血壓水平將高血壓分為1，2，3級。收縮壓≥140mmHg和舒張壓<90mmHg單列為單純性收縮期高血壓?；颊呒韧懈哐獕菏?，目前正在用抗高血壓藥，血壓雖然低于140/90mmHg，亦應(yīng)該診斷為高血壓。
低鉀血癥：血清鉀濃度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機(jī)體的含鉀總量不一定減少，細(xì)胞外鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移時，情況就是如此。但是，在大多數(shù)情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassium deficit)。
小陰莖：小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常，長度與直徑比值正常，但陰莖體的長度小于正常陰莖長度平均值2.5個標(biāo)準(zhǔn)差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直，即相當(dāng)于陰莖充分勃起時從陰莖頂?shù)?a href="/w/%E8%80%BB%E9%AA%A8%E8%81%94%E5%90%88" title="恥骨聯(lián)合">恥骨聯(lián)合的距離。成人一般以陰莖松弛長度不足3cm為小陰莖。
尿道下裂：尿道異位開口于尿道腹側(cè)，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發(fā)生于由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠(yuǎn)端、尿道與周圍組織發(fā)育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側(cè)。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪：隱睪是指男嬰出生后單側(cè)或雙側(cè)睪丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處。也就是說陰囊內(nèi)沒有睪丸或僅有一側(cè)有睪丸。
先天性無子宮：兩側(cè)副中腎管向中線橫行伸延而會合，如未到中線前即停止發(fā)育，則無子宮形成。先天性無子宮常合并先天性無陰道，但可有正常的輸卵管與卵巢。肛診時在相當(dāng)于子宮頸、子宮體部位，觸不到子宮而只捫到腹膜褶。
小兒兩性畸形的預(yù)防和治療方法
性別選擇
對兩性畸形病兒要求在2歲前確定其性別，因2歲后的小兒對其性別已獲得了相應(yīng)的心理發(fā)展，如改變其性別，就有可能造成將來的心理變態(tài)。所以對2歲以上的兩性畸形患兒的性別，應(yīng)根據(jù)外生殖器的形態(tài)及社會性別來決定。并根據(jù)確定的性別，選擇相應(yīng)的成形手術(shù)，并在必要時給予相應(yīng)的性激素治療，以促使其符合性別的第二性征的發(fā)育。
1、男性的假兩性畸形或真兩性畸形混合性腺發(fā)育不全癥病兒估計手術(shù)后不能有男性功能者，就應(yīng)使之向女性方向發(fā)展，作睪丸切除和外陰形，必要時作人工陰道手術(shù)，有腎上腺皮質(zhì)增生者應(yīng)給予激素治療。
不管男性或女性方向發(fā)展，體內(nèi)的睪丸切除為好，因可能惡化，向女性發(fā)展的病人，可給予雌激素，一般用乙烯雌酚，每日、5~1mg。
2、女性假兩性畸形有生育的可能性，由于先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致者，應(yīng)給糖皮質(zhì)類固醇。第一個月給予強(qiáng)的松1mg/kg/日，以后每日、5mg，分2次口服，繼續(xù)使用直至尿17-酮下降至正常水平，并根據(jù)尿17-酮及孕三本酮排出量及患兒生長發(fā)育情況決定最小維持量。肥大陰蒂作整形手術(shù)使它變小;陰唇陰囊畸形應(yīng)予矯正。如需作人工陰道手術(shù)，有人主張在嬰幼兒期施行，但失敗率較高，多數(shù)主張在婚前幾個月作手術(shù)。
小兒兩性畸形的西醫(yī)治療
一、對癥治療
1、真兩性畸形：手術(shù)切除與社會性別不一致的性腺，修復(fù)外陰使與社會性別一致。
2、XY單純性腺發(fā)育不良：一旦確診，立即切除性腺及發(fā)育不良的子宮，然后用女性激素替代治療。如性腺已發(fā)生惡性變，則按惡性腫瘤處理。
3、睪丸女性化：如睪丸在腹腔外，可于青春期發(fā)育完善后切除睪丸，然后行雌激素替代治療。如睪丸在腹腔內(nèi)，則早期切除。
4、雄激素合成不足：如社會性別為女性，需切除睪丸，然后用女性激素替代治療，同時補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素。
5、21及11β羥化酶缺乏癥引起女孩男性化時，補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素，切除增大的陰蒂。
二、治療用藥
1、皮質(zhì)醇治療，用皮質(zhì)醇激素治療，反饋性抑制因缺少皮質(zhì)醇和醛固酮導(dǎo)致的代償性雄激素產(chǎn)生增多。
2、進(jìn)一步內(nèi)分泌治療，監(jiān)控并調(diào)整激素的不平衡，達(dá)到最佳的生長和青春發(fā)育。恰當(dāng)?shù)乃幬镏委熆墒够颊?a href="/w/%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="畸形">畸形體態(tài)逐漸向正常女性轉(zhuǎn)變，比例協(xié)調(diào)、皮膚細(xì)嫩、毛發(fā)減少，出現(xiàn)女性第二性征，體態(tài)女性化，部分患者經(jīng)過治療后，可在青春期后出現(xiàn)月經(jīng)來潮。
3、手術(shù)治療。早期可行陰蒂縮小成形術(shù)，成年后可行脫毛、面部輪廓整形，喉結(jié)整形、陰道外口整形、陰道擴(kuò)大及陰道成形術(shù)。
三、預(yù)后
1、真兩性畸形：如不能做到社會性別與生殖器性別一致時，患者的心理創(chuàng)傷重大。如保留的性腺與生殖器官發(fā)育異常，則影響生育。
2、XY單純性腺發(fā)育不良：發(fā)育不良的性腺發(fā)生惡性腫瘤的比例較高，一旦發(fā)生，預(yù)后不良。不能生育。
3、睪丸女性化：睪丸在腹腔外者，發(fā)生腫瘤的機(jī)會較少，故可在發(fā)育成熟后切除性腺，不能生育。
4、其余的兩性畸形可能影響生育，適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，壽命不受影響?1-羥化酶缺乏癥治療后可能生育，少數(shù)遺傳。
小兒兩性畸形的護(hù)理
參照先天性疾病的預(yù)防方法，造成先天性疾病的原因甚為復(fù)雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性優(yōu)生措施：
1.禁止近親結(jié)婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或宮內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項重要措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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