家庭診療/視網(wǎng)膜色素變性

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默克家庭診療手冊(cè)

眼科疾病
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  - 高血壓視網(wǎng)膜病變
  - 視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞
  - 視網(wǎng)膜靜脈阻塞
  - 糖尿病性視網(wǎng)膜病變

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。

部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為性連鎖遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。

視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞）負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。

通過(guò)檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價(jià)值的特殊變化。也有數(shù)項(xiàng)檢驗(yàn)可幫助進(jìn)一步診斷。對(duì)家庭成員的檢查可建立遺傳模式。目前尚無(wú)確切有效的治療方法來(lái)阻止本病的進(jìn)行性損害。

何為檢眼鏡？

檢眼鏡是醫(yī)生用于檢查患者眼睛內(nèi)部的一種儀器。檢眼鏡有一個(gè)折射鏡，一套多種度數(shù)的透鏡和一個(gè)光源。醫(yī)生利用檢眼鏡可看到玻璃體、視網(wǎng)膜、視神經(jīng)乳頭和視網(wǎng)膜動(dòng)、靜脈。

檢眼鏡