全身肌張力障礙
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 全身肌張力障礙 |
肌張力障礙指主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起的以肌張力異常的動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙疾病。全身性肌張力障礙:指3個(gè)或是3個(gè)以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉(zhuǎn)痙孿。
肌張力障礙可分為全身性，局灶性或節(jié)段性等。
全身性肌張力障礙(變形性肌張力障礙,舊稱扭轉(zhuǎn)性痙攣)是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性綜合征，其特征是扭轉(zhuǎn)性的不自主動(dòng)作，造成持續(xù)的，往往很怪異的姿勢(shì).癥狀通常開(kāi)始出現(xiàn)在兒童時(shí)代。表現(xiàn)為行走時(shí)足部?jī)?nèi)翻并固定于跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性，主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗(yàn)病人的家系中有些看來(lái)“未得病”的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來(lái)是定位于染色體9q。本病的病理解剖基礎(chǔ)不明.。本病最為嚴(yán)重的形式表現(xiàn)出毫不容情的穩(wěn)步進(jìn)展加重的病程，癥狀十分嚴(yán)重的病例可能經(jīng)常處于全身扭轉(zhuǎn)形成的奇特的固定的姿勢(shì)中。精神與思維功能通常保持正常。
患兒有引人注意的異常的體位扭曲姿勢(shì)和不由自主的變換動(dòng)作。體位扭轉(zhuǎn)造成異常體位，包括頸部扭轉(zhuǎn)朝后仰，雙上肢扭轉(zhuǎn)，朝后伸展，手部握物時(shí)痙攣過(guò)曲屈。變換多樣，平臥時(shí)消失。睡眠后完全緩解。定位于基底節(jié)損害造成的骨骼肌促動(dòng)肌和拮抗肌的不協(xié)調(diào)所致的肌張力障礙。表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，又稱扭轉(zhuǎn)痙攣。
局灶性肌張力障礙只影響單一的身體部位。少見(jiàn)地，肌張力障礙可向鄰近的身體部位擴(kuò)展,形成節(jié)段性肌張力障礙，更為罕見(jiàn)地，可進(jìn)而擴(kuò)展為全身性肌張力障礙。具有一定特征的還有若干肌張力障礙綜合征。
目錄 |
全身肌張力障礙的原因
肌張力障礙依據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。
原發(fā)性肌張力障礙疾病的病因迄今不明，認(rèn)為可能與遺傳有關(guān)，呈常染色體隱性遺傳，或?yàn)?a href="/w/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色體">常染色體顯性遺傳和性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣大多由于DYT1基因突變所致，基因定位于常染色體9號(hào)長(zhǎng)臂9q32-34區(qū)。環(huán)境因素如創(chuàng)傷或過(guò)勞等可誘發(fā)原發(fā)性肌張力障礙的基因攜帶者發(fā)病，如口-下頜肌張力障礙病可有面部或牙損傷史;一側(cè)肢體的過(guò)勞也可誘發(fā)肌張力障礙，如書寫痙攣、打字員痙攣、樂(lè)器演奏家和運(yùn)動(dòng)員肢體痙攣等。其病因可能危及隨運(yùn)動(dòng)環(huán)路的重組或脊髓水平以上運(yùn)動(dòng)感覺(jué)聯(lián)系改變導(dǎo)致基底節(jié)功能紊亂。
繼發(fā)性肌張力障礙是只累及紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變引起，如核黃疸、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球、黑質(zhì)和紅核色素變性、進(jìn)行性核上性麻痹、家族性基底節(jié)鈣化、甲狀腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、藥物(左旋多巴、酚噻嗪類、丁酰苯類、胃復(fù)安)誘發(fā)等。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見(jiàn)非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經(jīng)元變性死亡，基底節(jié)脂質(zhì)及脂色素增多。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學(xué)特征隨原發(fā)病不同而異;痙攣性斜頸、書寫痙攣、Meige綜合征和職業(yè)性痙攣等肌張力障礙病理上無(wú)特異性改變。
全身肌張力障礙的診斷
根據(jù)病史、體征性不自主運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)通常不難診斷，診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發(fā)病前正常發(fā)育史、缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征及實(shí)驗(yàn)室檢查正常對(duì)診斷也很重要，30歲以前起病的特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者應(yīng)進(jìn)行DYT1等遺傳學(xué)檢測(cè)。
全身肌張力障礙的鑒別診斷
偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。1.CT或MRI檢查 對(duì)鑒別診斷有意義。2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對(duì)診斷頗有意義。3.基因分析 對(duì)確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點(diǎn)，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!
局限性肌張力障礙：肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡(jiǎn)稱肌張力障礙(dystonia)，是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮，引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點(diǎn)。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作。肌張力障礙可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。
根據(jù)病史、體征性不自主運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)通常不難診斷，診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發(fā)病前正常發(fā)育史、缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征及實(shí)驗(yàn)室檢查正常對(duì)診斷也很重要，30歲以前起病的特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者應(yīng)進(jìn)行DYT1等遺傳學(xué)檢測(cè)。
全身肌張力障礙的治療和預(yù)防方法
有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
參看
- 小兒變形性肌張力障礙
- 運(yùn)動(dòng)障礙疾病
- 肌張力障礙綜合征
- 亨廷頓病
- 流行性甲型腦炎
- 痙攣性斜頸
- 肌張力異常
- 僵人綜合征
- 面肌痙攣
- 書寫痙攣
- 眼瞼痙攣-口下頦部肌張力障礙
- 扭轉(zhuǎn)痙攣
- 多巴反應(yīng)性肌張力障礙
- 進(jìn)行性核上性麻痹
- 肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙
- 全身癥狀
| 關(guān)于“全身肌張力障礙”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |