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高離氨酸血癥

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Hyperlysinemia
分類系統(tǒng)及外部資源

賴胺酸
ICD-9 270.7
OMIM 238700
DiseasesDB 33215
MeSH D020167

高離氨酸血癥是一種遺傳病,其會(huì)導(dǎo)致發(fā)展遲緩、癲癇、腦麻痺、身材短小等。亦有可能有關(guān)節(jié)松弛、智能遲緩、周期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡腹瀉以及發(fā)展遲緩等。

此遺傳病的發(fā)生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機(jī)率為4分之1。

參考資料

參考來(lái)源

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