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高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群

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Ornithine translocase deficiency
分類系統(tǒng)及外部資源

鳥氨酸
ICD-9 270.6
OMIM 238970
DiseasesDB 29849

高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群是一種遺傳病,其會(huì)導(dǎo)致血中的鳥胺酸血氨瓜胺酸顯著地升高?;颊邥?huì)不自覺拒食蛋白的食物。

此遺傳病的發(fā)生率極低,全球只有約50個(gè)個(gè)案為確診。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機(jī)率為4分之1。

參考資料

參考來源

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