耳郭突出
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巴特綜合征患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
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耳郭突出的原因
本病病因尚無(wú)定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告?，F(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸，為Na -K -2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的細(xì)胞基底側(cè)的Cl-通道，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類(lèi)型。成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致，該基因定位于16q913，編碼1021個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達(dá)40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認(rèn)定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
耳郭突出的診斷
本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過(guò)多，需反復(fù)抽羊水，以阻止早產(chǎn)。
兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見(jiàn)癥狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見(jiàn)癥狀有輕癱、感覺(jué)異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風(fēng)高鈣尿癥，腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細(xì)胞增多癥等
值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
耳郭突出的鑒別診斷
1.原發(fā)性醛固酮增多癥 可出現(xiàn)低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對(duì)血管緊張素反應(yīng)敏感。
2.假性醛固酮增多癥(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。
3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長(zhǎng)期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現(xiàn)低鉀血癥，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥物，癥狀好轉(zhuǎn)。
本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過(guò)多，需反復(fù)抽羊水，以阻止早產(chǎn)。
兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見(jiàn)癥狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見(jiàn)癥狀有輕癱、感覺(jué)異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風(fēng)高鈣尿癥，腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細(xì)胞增多癥等
值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
耳郭突出的治療和預(yù)防方法
預(yù)后：
嬰兒期發(fā)病者癥狀重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質(zhì)紊亂及感染而死亡5歲以后發(fā)病者，幾乎全部都有生長(zhǎng)遲緩，部分患者呈進(jìn)行性腎功能不全，甚至發(fā)展為急性腎功能衰竭。有報(bào)道11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死于脫水、電解質(zhì)紊亂或反復(fù)感染，年長(zhǎng)及成人多死于慢性腎功能衰竭
預(yù)防：
因病因尚無(wú)定論，無(wú)確切預(yù)防措施。確診本病后應(yīng)積極對(duì)癥治療，以防止并發(fā)癥。
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