小兒面部紅斑侏儒綜合征
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面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑等三大臨床特征性病征。Bloom首先報(bào)道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑侏儒。1983年曾氏報(bào)道一例，國(guó)內(nèi)稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、子宮內(nèi)侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等。
本病征又稱為先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek綜合征syndrome)。
目錄 |
小兒面部紅斑侏儒綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時(shí)報(bào)道了本病征。本病征為常染色體隱性遺傳，發(fā)病無(wú)明顯的性別差異。
(二)發(fā)病機(jī)制
本綜合征是一種典型的“染色體斷裂綜合征”。在檢查本病征患時(shí)，可見(jiàn)有染色體的斷裂和重新排列。正因?yàn)楫惓２∽?a href="/w/%E5%9F%BA%E5%9B%A0" title="基因">基因的存在，而導(dǎo)致患者體內(nèi)異常物質(zhì)的堆積以及正常物質(zhì)的異常沉積，最終引起一系列的臨床癥狀出現(xiàn)。
1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍，荒漱誠(chéng)治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的癥狀
(一)臨床特點(diǎn)
本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。
1、發(fā)病時(shí)間。本病征主要發(fā)生在出生后15天～3個(gè)月的嬰幼兒時(shí)期。
2、癥狀表現(xiàn)。
可見(jiàn)患兒生長(zhǎng)遲緩，體重低下，陽(yáng)光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。
(1)皮膚病變損傷。一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時(shí)紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。文獻(xiàn)中未見(jiàn)皮損累及軀干者。
(2)對(duì)光敏感。在光線或日照下，可誘發(fā)紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。
(3)生長(zhǎng)發(fā)育延緩?；颊邘缀跞繛橘澹袑W(xué)者認(rèn)為屬垂體性侏儒，但亦有認(rèn)為屬原基性侏儒。有學(xué)者認(rèn)為本病征智力發(fā)育不受影響。
(4)伴隨癥狀。可見(jiàn)有魚(yú)鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長(zhǎng)顱、小鼻、大耳、門(mén)齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征嚴(yán)重者可并發(fā)白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。
(二)診斷要點(diǎn)
1、目前淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。
2、根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點(diǎn)等可考慮本病征的診斷。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷
小兒面部紅斑侏儒綜合征的檢查化驗(yàn)
檢查項(xiàng)目包括：
1、血液常規(guī)。在并發(fā)感染時(shí)，可見(jiàn)有白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高。
并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)外周血各種異常：
(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進(jìn)展迅速，多數(shù)為白細(xì)胞增多型，常大于10×109/L。亦可正?；驕p低，周?chē)?a href="/w/%E7%99%BD%E7%BB%86%E8%83%9E" title="白細(xì)胞">白細(xì)胞分類可見(jiàn)幼稚型白細(xì)胞，血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類診斷：通過(guò)化學(xué)染色、溶菌酶測(cè)定，染色體及免疫學(xué)檢查對(duì)急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2、骨髓檢查。并發(fā)血液疾病時(shí)，可見(jiàn)骨髓增生活躍，原始細(xì)胞(原粒細(xì)胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核細(xì)胞顯著增生，紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。
3、染色體檢查。在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見(jiàn)染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4、淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查。SCE顯著高于正常人，成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高。對(duì)確診本病征有重要意義。
5、免疫功能檢查。免疫異常多表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細(xì)胞功能低下。
(二)影像學(xué)檢查。
X線、B超等檢查，可證實(shí)并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形的存在。有助于對(duì)本病征患者的全面了解。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的鑒別診斷
本病征應(yīng)與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。
結(jié)合病史、臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查可鑒別區(qū)分。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的并發(fā)癥
1、發(fā)育畸形。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等異常。
3、惡性腫瘤。本病征患者具有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的預(yù)防和治療方法
本癥為常染色體隱性遺傳性疾病，應(yīng)做好相關(guān)宣傳和教育工作。
2、婚前檢查，及時(shí)查出病變基因攜帶，減少后代患病幾率。
3、患者注意日常護(hù)理，應(yīng)避免光線照射。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥?？勺骱笃谡{(diào)理。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征至今尚無(wú)明確的治療方法，目前以對(duì)癥治療為主。
1、日常護(hù)理。平時(shí)應(yīng)避日曬，加強(qiáng)自身鍛煉，清淡飲食。
2、內(nèi)科藥物治療。可根據(jù)實(shí)際病情需要，給予應(yīng)用小劑量潑尼松(強(qiáng)的松)、甲狀腺粉(片)和復(fù)合維生素B治療。可緩解局部癥狀，但總體治療效果不明顯。
3、并發(fā)癥處理。應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)和治療易并發(fā)的白血病等惡性腫瘤，可配合手術(shù)、放療、化療等治療手段，防止病情惡化。
(二)預(yù)后
1、本病征預(yù)后較差，死亡原因多為白血病或其他癌變。
2、患兒除生長(zhǎng)遲緩?fù)猓啄暌院蟀l(fā)育正常，智力不受影響。
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