小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征
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非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韓-薛-柯綜合征，又稱黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網(wǎng)狀內(nèi)皮肉芽腫、類脂質(zhì)性肉芽腫、尿崩癥-突眼-成骨不全綜合征、組織細(xì)胞增生癥X、Schüller-Christian綜合征、Christian綜合征等。本癥為組織細(xì)胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三聯(lián)征的臨床表現(xiàn)和病理改變。
目錄 |
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本癥病因未明。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征為組織細(xì)胞增生癥X(Histiocytosis X)的一種類型，以往稱網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增生癥，是一組原因不明、病理上分化較好的組織細(xì)胞增生為共同點(diǎn)的疾病?？赡芘c脂肪及類脂質(zhì)代謝紊亂以及原因不明的感染有關(guān)。有人認(rèn)為本病是屬于勒-雪病和骨嗜酸細(xì)胞肉芽腫之間的過渡型疾病。最近有報(bào)道本病患者T淋巴細(xì)胞組織胺H2受體缺乏應(yīng)用小牛胸腺提取液注射后，成功地使患兒恢復(fù)，認(rèn)為可能系T抑制淋巴細(xì)胞缺陷所致。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的癥狀
1.顱骨缺損 出現(xiàn)最早，亦最為常見，可單發(fā)或多發(fā)，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當(dāng)病變蝕穿顱骨外板后，腫物變軟，觸之有波動(dòng)感，?？捎|及顱骨邊緣，此時(shí)壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此后腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動(dòng)。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發(fā)生缺損。
2.眼球突出 約1/3病人出現(xiàn)眼球突出，常發(fā)生于兩側(cè)，但一側(cè)較為明顯，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪組織所致。
3.多飲、多尿 有半數(shù)病人表現(xiàn)有煩渴、多飲、多尿、生長(zhǎng)發(fā)育障礙，多因神經(jīng)垂體，視丘下部發(fā)生浸潤(rùn)性病變時(shí)，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯(lián)征不一定同時(shí)出現(xiàn)，或在病程中只見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結(jié)腫大 患兒有發(fā)熱，肝脾淋巴結(jié)腫大，貧血程度一般較輕。
5.皮疹 皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時(shí)見黃色痂皮。
6.呼吸系統(tǒng) 肺部受累時(shí)可有咳嗽、氣喘等呼吸道癥狀，肺野可見纖維化網(wǎng)狀陰影。
如有骨質(zhì)缺損，特別是顱骨缺損伴突眼癥、尿崩癥，結(jié)合X線檢查則診斷不難，但多數(shù)病例，尤其是早期并不具備有典型癥狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等癥狀時(shí)，應(yīng)考慮到本病的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的診斷
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的檢查化驗(yàn)
1.血液檢查 外周血液血紅蛋白和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，感染時(shí)白細(xì)胞中性粒細(xì)胞增高。
3.病理檢查 皮疹和淋巴結(jié)活體組織檢查，如組織內(nèi)皮細(xì)胞增生并可見到泡沫細(xì)胞時(shí)可確診。
4.X線檢查 X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等，骨也相繼發(fā)生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網(wǎng)狀陰影。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的鑒別診斷
與尿崩癥和血液病相鑒別，實(shí)驗(yàn)室檢查可助診斷。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的并發(fā)癥
中耳炎、肺纖維化、繼發(fā)感染、肝脾淋巴結(jié)腫大等。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的預(yù)防和治療方法
病因尚不明，尚無系統(tǒng)預(yù)防方法。
小兒非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
目前尚無有效方法，有少數(shù)可自然緩解甚至自愈。飲食方面可采用低脂與低膽固醇，有尿崩癥者可用垂體后葉素治療，可改善癥狀，或應(yīng)用鞣酸加壓素油劑，嬰兒3～5U，年長(zhǎng)兒5～10U，每天或隔天1次，肌內(nèi)注射。近年來采用腎上腺皮質(zhì)激素，多種抗癌藥物，放射及抗生素治療。激素能改善癥狀，對(duì)發(fā)熱、全身癥狀、皮疹、淋巴結(jié)腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時(shí)緩解，抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長(zhǎng)春新堿、環(huán)磷酰胺及柔紅霉素(柔毛霉素)等單獨(dú)或與激素聯(lián)合治療有一定療效，放射治療可以阻止病灶擴(kuò)散，促使病變纖維化，適用于局部治療，劑量為103.2～154.8mC/kg(400～600倫琴)，一般骨骼缺損需3～4個(gè)月后修復(fù)，出現(xiàn)尿崩的患兒，早期應(yīng)用頭部放療，可使癥狀減輕或完全消失，尿崩時(shí)間較久的患者，放射治療雖可使局部病變消失，但尿崩持續(xù);抗生素對(duì)控制繼發(fā)感染、減輕癥狀、減少合并癥有一定意義，而對(duì)本病的基本病變作用不大。
(二)預(yù)后
本病征經(jīng)多種治療預(yù)后已大為改善，但起病年齡越小，受侵器官越多，病程進(jìn)展快且嚴(yán)重，預(yù)后越差，有內(nèi)臟損害和神經(jīng)系統(tǒng)損害者預(yù)示著暴發(fā)性的經(jīng)過，病死率約50%，多在發(fā)病后2～3年內(nèi)死亡。
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