葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 |
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，又稱(chēng)蠶豆病?，是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見(jiàn)的一種?，F(xiàn)已知有400多種G6PD變異，但常見(jiàn)致病者只有少數(shù)幾種。
【診斷】
（一）病史及癥狀⑴ 病史提問(wèn)：注意：①有無(wú)家族史。②貧血出現(xiàn)的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類(lèi)藥物或感染有關(guān)。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。⑵ 臨床癥狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。
（二）體檢發(fā)現(xiàn)：貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。
（三）輔助檢查1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細(xì)胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；見(jiàn)咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞，可見(jiàn)幼紅細(xì)胞；紅細(xì)胞中可見(jiàn)Heinz小體。白細(xì)胞、血小板數(shù)多增高。2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽(yáng)性。4. 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：還原率<75％；熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：出現(xiàn)熒光時(shí)間>10min；硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。5. 有條件做G6PD活性定量測(cè)定。 （四）鑒別診斷：應(yīng)與自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別（參見(jiàn)有關(guān)章節(jié)）。
【治療】
去除誘因，禁服蠶豆及其制品，停服氧化類(lèi)藥物。輸血：血紅蛋白<60g/L時(shí)應(yīng)適量輸血。糖皮質(zhì)激素：40～60mg/d，口服，療效不定。發(fā)生腎功能衰竭時(shí)應(yīng)行透析治療。
健康問(wèn)答網(wǎng)關(guān)于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的相關(guān)提問(wèn)
| 血液 |
|---|
| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系統(tǒng): 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發(fā)性骨髓癌, 質(zhì)漿細(xì)胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發(fā)性血小板增多癥, 紅血球增多癥) | 骨髓成形不良癥候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過(guò)低癥 |
| 紅血球 |
| 貧血 | 血色病 | 鐮狀細(xì)胞貧血 | 地中海貧血 | 溶血性貧血 | 再生不良性貧血 | 蠶豆癥 | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 | 遺傳性橢圓形紅血球增多癥 | 其他血紅蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發(fā)性血小板缺乏紫斑癥 | 血栓性血小板缺乏紫斑癥 | 彌散性血管內(nèi)凝血 |
| 關(guān)于“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |