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肛門畸形

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肛門畸形類型眾多,直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率新生兒中為1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性約占50%,女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%,男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30~50%,且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見,僅1%。有遺傳性,但遺傳方式尚無(wú)定論。

目錄

肛門畸形的原因

肛門畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果,男性和女性基本上是相同的,僅是解剖上的區(qū)別。泄殖腔分隔過程的結(jié)果,尿生殖竇肛門直腸竇之間相通,構(gòu)成高位或中間位畸形,發(fā)生各種肛門直腸發(fā)育不全及直腸尿道陰道間的瘺管。肛門后移過程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全的結(jié)果,構(gòu)成低位畸形,發(fā)生肛門皮膚瘺,肛門前庭瘺,肛門狹窄等。

肛門畸形的診斷

肛門畸形的檢查1、X線所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段,排鋇功能差,24小時(shí)后仍有鋇劑存留,若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。

肛門畸形的檢查2、活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸粘膜下層肌層一小塊組織,檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量,巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。

肛門畸形的檢查3、肛門直腸測(cè)壓法測(cè)定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘,當(dāng)直腸受膨脹性刺激后,內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松,壓力下降,先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松,而且發(fā)生明顯的收縮,使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。

肛門畸形的檢查4、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶,經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5~6倍,有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷,并可用于新生兒。

肛門畸形的鑒別診斷

1、高位畸形

(1)肛門直腸發(fā)育不全:①直腸前列腺尿道瘺:瘺管開口于后尿道,無(wú)肛門內(nèi)括約肌、外括約肌不明顯,盲端位于PC線上。②無(wú)瘺:盲端與尿道間可有纖維索帶連接,無(wú)肛門內(nèi)括約肌,僅有外括約肌痕跡,盲端平或高于PC線。(2)直腸閉鎖:直腸盲端止于不同高度,肛門及肛管正常,有肛門內(nèi)、外括約肌及提肛肌,且與肛管保持正常關(guān)系。

2、中間位畸形

(1)直腸尿道球部瘺:直腸盲端位于尿道球部海綿體肌之上,恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口、肛門內(nèi)括約肌缺如,直腸盲端位于PC線與I線之間。(2)肛門發(fā)育不全、無(wú)瘺:直腸盲端終于尿道球部海綿體肌之上,恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端。肛門內(nèi)括約肌缺如,外括約肌僅見痕跡,直腸盲端位于PC線與I線之間。

3、低位畸形

(1)肛門皮膚瘺:瘺管開口于肛門至尿道背部正中線上的任何部位,以陰囊部居多。肛管呈瓣?duì)?,瘺管被菲薄的皮膚縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。(2)肛門狹窄:肛門及內(nèi)、外括約肌正常。

肛門畸形的檢查1、X線所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段,排鋇功能差,24小時(shí)后仍有鋇劑存留,若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。

肛門畸形的檢查2、活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層肌層一小塊組織,檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量,巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。

肛門畸形的檢查3、肛門直腸測(cè)壓法測(cè)定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘,當(dāng)直腸受膨脹性刺激后,內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松,壓力下降,先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松,而且發(fā)生明顯的收縮,使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。

肛門畸形的檢查4、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶,經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5~6倍,有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷,并可用于新生兒。

肛門畸形的治療和預(yù)防方法

外科治療的目的是重建具有正??刂乒δ艿?a href="/w/%E6%8E%92%E4%BE%BF" title="排便">排便肛門,方法和時(shí)間的選擇,根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能,拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環(huán),為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道,中間位和高位畸形可采用經(jīng)尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺,拖下的直腸必須血供良好,無(wú)張力地到達(dá)會(huì)陰,縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止粘膜脫垂等,這些都是要點(diǎn),手術(shù)者有無(wú)此種概念,將決定預(yù)后是否良好。現(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者,生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù),待至6~10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù),術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。

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