對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度
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對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度是克拉伯病的其中一個表現(xiàn)。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
目錄 |
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度的原因
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純?a href="/index.php?title=%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BC%BA%E9%99%B7&action=edit&redlink=1" class="new" title="基因缺陷（尚未撰寫）" rel="nofollow">基因缺陷，體內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。
(二)發(fā)病機(jī)制
因患兒基因缺陷導(dǎo)致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)，表現(xiàn)為受累白質(zhì)中有大量的球狀細(xì)胞(globoid cells)，細(xì)胞內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質(zhì)不規(guī)則，含數(shù)個細(xì)胞核，有滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體。此外，白質(zhì)中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細(xì)胞和膠質(zhì)增生。
中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時，周圍神經(jīng)之升層神經(jīng)膜細(xì)胞(施萬細(xì)胞)亦可受累，出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失、間質(zhì)增生等病變。視神經(jīng)可以同樣受累。但是周圍神經(jīng)軸突?？杀３滞晟?。
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度的診斷
克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報道，當(dāng)時稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發(fā)型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現(xiàn)分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生后數(shù)周至數(shù)個月內(nèi)(多在3個月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、嘔吐，進(jìn)行性智能及活動減退，發(fā)育緩慢。
2.此后逐步出現(xiàn)肌張力增高，交叉腿，身體側(cè)扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度，伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動惡化。
3.晚期患兒進(jìn)一步發(fā)展成盲、聾和惡病質(zhì)狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質(zhì)強(qiáng)直，但對周圍無任何反應(yīng)。少數(shù)患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預(yù)后極差。常于1歲內(nèi)死亡，存活2年以上者少見。
晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲后出現(xiàn)抽搐、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，視神經(jīng)萎縮。早期癡呆和錐體束征陽性。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據(jù)。
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度的鑒別診斷
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度的鑒別診斷：
1、對聲音敏感：神經(jīng)衰弱是一種以腦和軀體功能衰弱為主的神經(jīng)癥。以易于興奮又易于疲勞為特征，常伴有緊張、煩惱、易激惹等情緒癥狀及肌肉緊張性疼痛、睡眠障礙等生理功能紊亂癥狀。這些癥狀不是繼發(fā)于軀體疾病和腦器質(zhì)性病變，也不是其他任何精神障礙的一部分。但患者病前可存在持久的情緒緊張和精神壓力。
2、感覺過度：是由于病變的影響，刺激必須達(dá)到較強(qiáng)的程度才能被感知。病人通常只能感知強(qiáng)烈的疼痛刺激及潛伏期，至于刺激的部位與刺激的性質(zhì)及程度，則往往不能正確地指出。
3、感覺過敏：即感覺增強(qiáng)。感覺閾值降低或強(qiáng)烈的情緒因素造成。臨床表現(xiàn)為患者對一般強(qiáng)度的刺激反應(yīng)特別強(qiáng)烈和敏感，顯得難以忍受。如感到陽光特別刺眼，聲音特別刺耳，輕微的觸摸皮膚感到疼痛難忍等是。 多見于丘腦或周圍神經(jīng)病變，精神科見于神經(jīng)衰弱、癔癥、疑病癥、更年期綜合征等。
4、精神過敏：精神過敏也叫心理過敏，神經(jīng)過敏。指有些人對特別的事情有種特別的厭惡感，在接觸的時候會感覺特別的難受。就像過敏的人接觸到了過敏原一樣。輕則自我感覺不佳;重則有多疑病態(tài)出現(xiàn)。會使人精神嚴(yán)重受損 ,難以像正常人那樣愉快地生活。
克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報道，當(dāng)時稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發(fā)型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現(xiàn)分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生后數(shù)周至數(shù)個月內(nèi)(多在3個月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、嘔吐，進(jìn)行性智能及活動減退，發(fā)育緩慢。
2.此后逐步出現(xiàn)肌張力增高，交叉腿，身體側(cè)扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度，伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動惡化。
3.晚期患兒進(jìn)一步發(fā)展成盲、聾和惡病質(zhì)狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質(zhì)強(qiáng)直，但對周圍無任何反應(yīng)。少數(shù)患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預(yù)后極差。常于1歲內(nèi)死亡，存活2年以上者少見。
晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲后出現(xiàn)抽搐、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，視神經(jīng)萎縮。早期癡呆和錐體束征陽性。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據(jù)。
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度的治療和預(yù)防方法
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
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