下肢或周身軟癱
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下肢或周身軟癱是巴特綜合征中水鹽代謝失常型中的一個(gè)癥狀。
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下肢或周身軟癱的原因
(一)發(fā)病原因
本病病因尚無(wú)定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告?，F(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸，為Na -K -2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的細(xì)胞基底側(cè)的Cl-通道，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型。成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致，該基因定位于16q913，編碼1021個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達(dá)40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認(rèn)定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。有人就本綜合征發(fā)病環(huán)節(jié)提出4種假說(shuō)：
1.血管壁對(duì)ATI的反應(yīng)有缺陷導(dǎo)致腎素生成增多和繼發(fā)性醛固酮增多。
2.近端小管鈉重吸收障礙導(dǎo)致鈉負(fù)平衡;低鈉飲食亦不能逆轉(zhuǎn)腎性失鉀。
3.前列腺素生成過(guò)多，使腎小管失鈉，血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統(tǒng)。
4.髓襻升支厚壁段對(duì)氯化物轉(zhuǎn)輸障礙，使氯化物重吸收減少，鉀排泄增多導(dǎo)致低鉀血癥;低鉀血癥刺激前列腺素E2的生成，并使血漿腎素活性和血管緊張素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管對(duì)ATI不敏感，因而血壓正常。
近年來(lái)的臨床與實(shí)驗(yàn)研究對(duì)Bartter綜合征發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)有了很大的進(jìn)展，認(rèn)為Bartter綜合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮細(xì)胞Cl-、Na 的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。目前對(duì)髓襻升支的幾種離子通道蛋白的基因編碼已經(jīng)克隆出來(lái)，由于這些離子通道蛋白發(fā)生了喪失功能的基因突變，致使離子轉(zhuǎn)運(yùn)功能發(fā)生障礙。正常腎單位髓襻升支厚壁段(圖1)對(duì)Cl-、Na 再吸收是由對(duì)布美他尼敏感的鈉-鉀-2氯運(yùn)載體(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)進(jìn)行的。由于細(xì)胞內(nèi)Na 與C1-較細(xì)胞外低，NKCC2將Na 、K 、2Cl-運(yùn)轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)，仍維持電中性。上皮細(xì)胞的基側(cè)膜上有Na -K -ATP酶能把過(guò)多的Na 泵出細(xì)胞外，進(jìn)入血液。另外，還有腎臟特異性基側(cè)氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出細(xì)胞外，經(jīng)血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上還有ATP調(diào)節(jié)鉀通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的轉(zhuǎn)運(yùn)速率是由ROMK對(duì)鉀再循環(huán)進(jìn)行調(diào)節(jié)，即ROMK為NKCC2提供有效的K 濃度，保證管腔的正電位。
下肢或周身軟癱的診斷
診斷： 本病臨床表現(xiàn)呈多樣化，臨床類型不一，發(fā)病以青少年多見(jiàn)，性別無(wú)顯著性差異，無(wú)種族差異。如果提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，臨床上并不一定少見(jiàn)，由于合并癥及并發(fā)癥的出現(xiàn)，往往臨床不易及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。
本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據(jù)如下：①有低鉀表現(xiàn);②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低，堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素 、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對(duì)內(nèi)源性或外源 性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。
液體，電解質(zhì)和激素同時(shí)異常，其特點(diǎn)是腎鉀，鈉及氯的消耗，低鉀血癥，醛固酮過(guò)多癥，高腎素血癥和血壓正常。
1.水鹽代謝失常型 最多見(jiàn)，突出表現(xiàn)為低血鉀性堿中毒?；颊邅?lái)診的主要原因是低血鉀及堿中毒，其臨床表現(xiàn)為：疲乏無(wú)力，下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現(xiàn)象;感覺(jué)遲鈍，心律失常，腹脹，腸麻痹，腸梗阻，惡心，嘔吐，排尿困難，暈厥，神智障礙，反射遲鈍，腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀;持續(xù)低血鉀可發(fā)生糖代謝紊亂，糖耐量減低，胰島素釋放受影響，腦電圖有異常波型。血鉀<3.0mmol/L，尿鉀>50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經(jīng)常同時(shí)發(fā)生，有手足麻木，抽搐，呼吸氣短，精神興奮或躁動(dòng)，肌肉顫抖及腹痛等癥，Chvostek及Trosseau征陽(yáng)性，血pH值>7.45，血漿：HCO3-常>24mEg/L，尿呈堿性反應(yīng)。早期病人尿量增多，可達(dá)每天5000毫升以上，比重降低，尿滲透壓降低，患者雖有抽搐，但血鈣、磷、AKP，尿鈣均可正常。
由于脫水失鹽，患者經(jīng)常口干、口渴、嗜鹽、多飲、多尿、夜尿多、消瘦、體重減輕、便秘、皮膚彈性差、眼窩深陷、眼壓低，脫水較嚴(yán)重時(shí)尿少，每天僅300～400ml，可發(fā)生虛脫、神志障礙或昏迷。血鈉<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿鈉、尿氯排出增加，有效血容量減少，遠(yuǎn)曲小管和球旁器進(jìn)一步發(fā)生變化，引起腎素、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多。
Zipser報(bào)道兩例本病，其中1例有嚴(yán)重低血鎂，作者認(rèn)為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特綜合征，或是另有原因，需進(jìn)一步研究。
2.以腎臟病為主要臨床表現(xiàn)類型 不少見(jiàn)，本病可常有腎盂腎炎，間質(zhì)性腎炎，失鹽性腎炎，腎小球腎炎合并腎鈣化，腎結(jié)石，腎盂積水，腎功能減退等表現(xiàn)。由于慢性腎臟病變遷延不愈，可發(fā)生腎性骨病，骨質(zhì)疏松，牙脫落，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等表現(xiàn)。并可有尿磷增多及糖尿現(xiàn)象。Meget報(bào)道一組巴特綜合征病患者，由于腎功能異常變化而發(fā)生尿酸鹽代謝異常，尿酸清除率下降，尿中尿酸鹽排出減少，血液尿酸水平升高，50%患者發(fā)生高尿酸血癥，20%患者發(fā)生急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。正常人痛風(fēng)病發(fā)生率僅為0.2%～0.3%，而巴特綜合征病人合并痛風(fēng)癥大大增加，痛風(fēng)癥也可成為巴特綜合征的臨床表現(xiàn)之一。
MeCrldie報(bào)道4例本病，其中3例有高尿鈣癥。巴特綜合征合并腎鈣化，腎結(jié)石，高尿鈣癥并不少見(jiàn)。結(jié)石性質(zhì)可為草酸鈣、磷酸鈣、尿酸鹽或?yàn)榛旌闲浴?a href="/w/%E8%A1%80%E6%B8%85%E5%B0%BF%E9%85%B8" title="血清尿酸">血清尿酸值>7.0mg/dl者為高尿酸血癥。尿中尿酸正常值為0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率為6～12ml/min，而巴特綜合征時(shí)排出減少。尿鈣值各地區(qū)差異較大，一般來(lái)說(shuō)如高于200～250mg/24h，即為高尿鈣，應(yīng)尋找尿鈣增高原因。
3.血管活性激素平衡失調(diào)表現(xiàn) 巴特綜合征有高前列腺素，腎素，血管緊張素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療，3個(gè)月后恢復(fù)正常水平。Bowden報(bào)道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治療后4例PGE下降，排鈉與排鉀減少，血鉀回升，血漿腎素值下降，肌酐清除率降低。巴特綜合征的尿PGE和血管舒緩素排出量有關(guān)，高腎素血癥是繼發(fā)于腎臟PG的增加。血管舒緩素-激肽系統(tǒng)和前列腺素-腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。血管舒緩素-激肽系統(tǒng)活性增高，可刺激腎臟合成PGE增多，用吲哚美辛治療后，PGE、血管舒緩素、血漿腎素活性均可明顯降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血鉀恢復(fù)正常。本癥時(shí)AngI也有增高，可達(dá)90～200ng/ml，而正常值僅為50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)由腎動(dòng)脈注入PGE和花生四烯酸后，可增加血漿腎素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低腎素活性。Fujita給本病患者作血管緊張素注入實(shí)驗(yàn)，確實(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)血管緊張素的反應(yīng)比正常人低下，但應(yīng)用白蛋白靜脈注射后就會(huì)提高反應(yīng)性，說(shuō)明血管壁對(duì)血管緊張素的抗壓反應(yīng)是因低鈉、低血容量等而引起。Inada給本病患者每天入鈉175mmol，并以高于20ng/(kg.min)的AngⅡ注入時(shí)，舒張壓可升高20mmHg，而收縮壓要大于100ng/(kg.min)的注入速度時(shí)，才有輕微上升，而正常人僅僅在注入20ng/(kg.min)的速度即能提高收縮壓20mmHg，舒張壓20mmHg，顯然巴特征患者對(duì)外源性的AngⅡ反應(yīng)性不敏感。
巴特綜合征的PG增高是原發(fā)性的，而血漿腎素活性，血管緊張素及醛固酮增高均為繼發(fā)性的反應(yīng)。正常血漿Aldo值為5.0～15.0ng/dl而巴特綜合征患者可達(dá)50ng/dl以上，尿Aldo值正常為5.0～20.0ng/24h，而巴特綜合征可達(dá)30ng/24h以上或更高。
4.其他臨床表現(xiàn) 兒童時(shí)期發(fā)病者常有生長(zhǎng)發(fā)育障礙，生長(zhǎng)停滯或緩慢，智力落后及性腺功能低下，但未見(jiàn)垂體侏儒癥表現(xiàn)。巴特綜合征病人腎功能減退時(shí)可合并貧血。脫水較嚴(yán)重時(shí)可伴有血液濃縮，血紅蛋白達(dá)16克以上，并伴有紅細(xì)胞增多癥等。
巴特綜合征的診斷主要根據(jù)有以下幾點(diǎn)：
1.臨床上有低鉀血癥表現(xiàn)，如軟弱無(wú)力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現(xiàn)。兒童患者尚有身高不長(zhǎng)和智力低下。
2.堿中毒，表現(xiàn)為手足搐搦。
3.血鉀、鈉和氯化物降低。
4.血漿腎素活性，血和24h尿醛固酮增高。
5.對(duì)血管緊張素Ⅱ和血管加壓素無(wú)血壓升高反應(yīng)。
7.血壓正常。
8.對(duì)先天性者，可用分子生物學(xué)技術(shù)檢查基因突變。
下肢或周身軟癱的鑒別診斷
下肢或周身軟癱的鑒別診斷：
1、下肢無(wú)力：下肢無(wú)力多是有脊髓型頸椎病引起的，表現(xiàn)為下肢無(wú)力、麻木、發(fā)緊、抬步沉重感等癥狀，逐漸還會(huì)出現(xiàn)跛行、顫抖、步態(tài)搖晃、容易跌倒等現(xiàn)象?！ 〖顾栊皖i椎病是頸椎病的一種類型。頸椎病大體可以分為：頸型頸椎病、神經(jīng)根型頸椎病、椎動(dòng)脈型頸椎病、脊髓型頸椎病四種類型。頸椎病又稱頸椎綜合征，是頸椎骨關(guān)節(jié)炎、增生性頸椎炎、頸神經(jīng)根綜合征、頸椎間盤(pán)脫出癥的總稱，是一種以退行性病理改變?yōu)榛A(chǔ)的疾患。主要由于頸椎長(zhǎng)期勞損、骨質(zhì)增生，或椎間盤(pán)脫出、韌帶增厚，致使頸椎脊髓、神經(jīng)根或椎動(dòng)脈受壓，出現(xiàn)一系列功能障礙的臨床綜合征。表現(xiàn)為頸椎間盤(pán)退變本身及其繼發(fā)性的一系列病理改變，如椎節(jié)失穩(wěn)、松動(dòng);髓核突出或脫出;骨刺形成;韌帶肥厚和繼發(fā)的椎管狹窄等，刺激或壓迫了鄰近的神經(jīng)根、脊髓、椎動(dòng)脈及頸部交感神經(jīng)等組織，并引起各種各樣癥狀和體征的綜合征。
3、下肢肌肉癱瘓：下肢肌肉癱瘓是脊髓壓迫癥的癥狀表現(xiàn)。
4、全身肌張力障礙：肌張力障礙指主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起的以肌張力異常的動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙疾病。全身性肌張力障礙:指3個(gè)或是3個(gè)以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉(zhuǎn)痙孿。肌張力障礙可分為全身性，局灶性或節(jié)段性等。全身性肌張力障礙(變形性肌張力障礙,舊稱扭轉(zhuǎn)性痙攣)是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性綜合征，其特征是扭轉(zhuǎn)性的不自主動(dòng)作，造成持續(xù)的，往往很怪異的姿勢(shì).癥狀通常開(kāi)始出現(xiàn)在兒童時(shí)代。表現(xiàn)為行走時(shí)足部?jī)?nèi)翻并固定于跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性，主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗(yàn)病人的家系中有些看來(lái)“未得病”的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來(lái)是定位于染色體9q。本病的病理解剖基礎(chǔ)不明.。本病最為嚴(yán)重的形式表現(xiàn)出毫不容情的穩(wěn)步進(jìn)展加重的病程，癥狀十分嚴(yán)重的病例可能經(jīng)常處于全身扭轉(zhuǎn)形成的奇特的固定的姿勢(shì)中。精神與思維功能通常保持正常。
診斷： 本病臨床表現(xiàn)呈多樣化，臨床類型不一，發(fā)病以青少年多見(jiàn)，性別無(wú)顯著性差異，無(wú)種族差異。如果提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，臨床上并不一定少見(jiàn)，由于合并癥及并發(fā)癥的出現(xiàn)，往往臨床不易及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。
本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據(jù)如下：①有低鉀表現(xiàn);②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低，堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素 、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對(duì)內(nèi)源性或外源 性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。
液體，電解質(zhì)和激素同時(shí)異常，其特點(diǎn)是腎鉀，鈉及氯的消耗，低鉀血癥，醛固酮過(guò)多癥，高腎素血癥和血壓正常。
1.水鹽代謝失常型 最多見(jiàn)，突出表現(xiàn)為低血鉀性堿中毒?；颊邅?lái)診的主要原因是低血鉀及堿中毒，其臨床表現(xiàn)為：疲乏無(wú)力，下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現(xiàn)象;感覺(jué)遲鈍，心律失常，腹脹，腸麻痹，腸梗阻，惡心，嘔吐，排尿困難，暈厥，神智障礙，反射遲鈍，腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀;持續(xù)低血鉀可發(fā)生糖代謝紊亂，糖耐量減低，胰島素釋放受影響，腦電圖有異常波型。血鉀<3.0mmol/L，尿鉀>50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經(jīng)常同時(shí)發(fā)生，有手足麻木，抽搐，呼吸氣短，精神興奮或躁動(dòng)，肌肉顫抖及腹痛等癥，Chvostek及Trosseau征陽(yáng)性，血pH值>7.45，血漿：HCO3-常>24mEg/L，尿呈堿性反應(yīng)。早期病人尿量增多，可達(dá)每天5000毫升以上，比重降低，尿滲透壓降低，患者雖有抽搐，但血鈣、磷、AKP，尿鈣均可正常。
由于脫水失鹽，患者經(jīng)常口干、口渴、嗜鹽、多飲、多尿、夜尿多、消瘦、體重減輕、便秘、皮膚彈性差、眼窩深陷、眼壓低，脫水較嚴(yán)重時(shí)尿少，每天僅300～400ml，可發(fā)生虛脫、神志障礙或昏迷。血鈉<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿鈉、尿氯排出增加，有效血容量減少，遠(yuǎn)曲小管和球旁器進(jìn)一步發(fā)生變化，引起腎素、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多。
Zipser報(bào)道兩例本病，其中1例有嚴(yán)重低血鎂，作者認(rèn)為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特綜合征，或是另有原因，需進(jìn)一步研究。
2.以腎臟病為主要臨床表現(xiàn)類型 不少見(jiàn)，本病可常有腎盂腎炎，間質(zhì)性腎炎，失鹽性腎炎，腎小球腎炎合并腎鈣化，腎結(jié)石，腎盂積水，腎功能減退等表現(xiàn)。由于慢性腎臟病變遷延不愈，可發(fā)生腎性骨病，骨質(zhì)疏松，牙脫落，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等表現(xiàn)。并可有尿磷增多及糖尿現(xiàn)象。Meget報(bào)道一組巴特綜合征病患者，由于腎功能異常變化而發(fā)生尿酸鹽代謝異常，尿酸清除率下降，尿中尿酸鹽排出減少，血液尿酸水平升高，50%患者發(fā)生高尿酸血癥，20%患者發(fā)生急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。正常人痛風(fēng)病發(fā)生率僅為0.2%～0.3%，而巴特綜合征病人合并痛風(fēng)癥大大增加，痛風(fēng)癥也可成為巴特綜合征的臨床表現(xiàn)之一。
MeCrldie報(bào)道4例本病，其中3例有高尿鈣癥。巴特綜合征合并腎鈣化，腎結(jié)石，高尿鈣癥并不少見(jiàn)。結(jié)石性質(zhì)可為草酸鈣、磷酸鈣、尿酸鹽或?yàn)榛旌闲浴?a href="/w/%E8%A1%80%E6%B8%85%E5%B0%BF%E9%85%B8" title="血清尿酸">血清尿酸值>7.0mg/dl者為高尿酸血癥。尿中尿酸正常值為0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率為6～12ml/min，而巴特綜合征時(shí)排出減少。尿鈣值各地區(qū)差異較大，一般來(lái)說(shuō)如高于200～250mg/24h，即為高尿鈣，應(yīng)尋找尿鈣增高原因。
3.血管活性激素平衡失調(diào)表現(xiàn) 巴特綜合征有高前列腺素，腎素，血管緊張素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療，3個(gè)月后恢復(fù)正常水平。Bowden報(bào)道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治療后4例PGE下降，排鈉與排鉀減少，血鉀回升，血漿腎素值下降，肌酐清除率降低。巴特綜合征的尿PGE和血管舒緩素排出量有關(guān)，高腎素血癥是繼發(fā)于腎臟PG的增加。血管舒緩素-激肽系統(tǒng)和前列腺素-腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。血管舒緩素-激肽系統(tǒng)活性增高，可刺激腎臟合成PGE增多，用吲哚美辛治療后，PGE、血管舒緩素、血漿腎素活性均可明顯降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血鉀恢復(fù)正常。本癥時(shí)AngI也有增高，可達(dá)90～200ng/ml，而正常值僅為50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)由腎動(dòng)脈注入PGE和花生四烯酸后，可增加血漿腎素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低腎素活性。Fujita給本病患者作血管緊張素注入實(shí)驗(yàn)，確實(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)血管緊張素的反應(yīng)比正常人低下，但應(yīng)用白蛋白靜脈注射后就會(huì)提高反應(yīng)性，說(shuō)明血管壁對(duì)血管緊張素的抗壓反應(yīng)是因低鈉、低血容量等而引起。Inada給本病患者每天入鈉175mmol，并以高于20ng/(kg.min)的AngⅡ注入時(shí)，舒張壓可升高20mmHg，而收縮壓要大于100ng/(kg.min)的注入速度時(shí)，才有輕微上升，而正常人僅僅在注入20ng/(kg.min)的速度即能提高收縮壓20mmHg，舒張壓20mmHg，顯然巴特征患者對(duì)外源性的AngⅡ反應(yīng)性不敏感。
巴特綜合征的PG增高是原發(fā)性的，而血漿腎素活性，血管緊張素及醛固酮增高均為繼發(fā)性的反應(yīng)。正常血漿Aldo值為5.0～15.0ng/dl而巴特綜合征患者可達(dá)50ng/dl以上，尿Aldo值正常為5.0～20.0ng/24h，而巴特綜合征可達(dá)30ng/24h以上或更高。
4.其他臨床表現(xiàn) 兒童時(shí)期發(fā)病者常有生長(zhǎng)發(fā)育障礙，生長(zhǎng)停滯或緩慢，智力落后及性腺功能低下，但未見(jiàn)垂體侏儒癥表現(xiàn)。巴特綜合征病人腎功能減退時(shí)可合并貧血。脫水較嚴(yán)重時(shí)可伴有血液濃縮，血紅蛋白達(dá)16克以上，并伴有紅細(xì)胞增多癥等。
巴特綜合征的診斷主要根據(jù)有以下幾點(diǎn)：
1.臨床上有低鉀血癥表現(xiàn)，如軟弱無(wú)力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現(xiàn)。兒童患者尚有身高不長(zhǎng)和智力低下。
2.堿中毒，表現(xiàn)為手足搐搦。
3.血鉀、鈉和氯化物降低。
4.血漿腎素活性，血和24h尿醛固酮增高。
5.對(duì)血管緊張素Ⅱ和血管加壓素無(wú)血壓升高反應(yīng)。
6.腎活檢有腎小球球旁器的顆粒細(xì)胞增生。
7.血壓正常。
8.對(duì)先天性者，可用分子生物學(xué)技術(shù)檢查基因突變。
下肢或周身軟癱的治療和預(yù)防方法
預(yù)防：提倡高鉀高鈉飲食，預(yù)防泌尿系感染。
本病無(wú)有效預(yù)防措施，主要應(yīng)預(yù)防慢性腎炎、間質(zhì)性腎炎、腎盂腎炎等疾病，增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力，并提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，早期診斷，早期治療。
參看
- 下肢靜脈血栓形成
- 下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥
- 下肢靜脈曲張
- 小兒顱內(nèi)出血
- 小兒脊髓損傷
- 小兒原發(fā)性腦干損傷
- 小兒巴特綜合征
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- 單純性下肢靜脈曲張
- 巴特綜合征
- 下肢癥狀
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