無腦兒
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無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。
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簡介
無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種?？茖W(xué)研究已經(jīng)證明，神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生，是由于在胚胎時期，受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環(huán)境因素直接或間接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周時，對神經(jīng)系統(tǒng)的影響很大，容易造成畸胎。醫(yī)學(xué)研究已知能通過孕婦胎盤屏障進(jìn)入胎兒體內(nèi)的化學(xué)物質(zhì)有600多種，它們可導(dǎo)致受精卵不能著床，胚胎發(fā)育遲緩，或引起染色體突變或基因突變，可能引發(fā)流產(chǎn)、死胎，更多的是導(dǎo)致胚胎發(fā)育不全。精神和情緒因素雖然對孕婦和胎兒有影響，但并不直接作用于胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，不是造成無腦畸形兒的直接原因。因此，孕婦情緒波動，或在懷孕期間和別人吵過架，不會產(chǎn)生無腦畸形兒。至于“看猴子耍把戲”、“看人蓋新房”之說，更是毫無科學(xué)根據(jù)的。
中國是胎兒神經(jīng)管畸形高發(fā)的國家，在全世界每年所發(fā)生的40萬例中，中國就占1/4，高達(dá)10萬例。中國婦嬰保健中心通過對中國北方的山西、河北和南方的江蘇、浙江等地孕婦為期一年的觀察研究表明，懷孕早期體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因之一。有神經(jīng)管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的家庭或夫婦，有致畸或放射性物質(zhì)接觸史的夫婦，近親結(jié)婚的夫婦，已確定或可能成為遺傳病致病基因的攜帶者，發(fā)生神經(jīng)管畸形的危險性也較大?！ ?/p>
病因
造成無腦兒等先天性畸形，最根本的原因是沒有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因為，在受孕后8周內(nèi)胚胎幾乎完成了各器官、系統(tǒng)、人體外形和四肢的基本發(fā)育，至8周末，胚胎約長3厘米，重2克。在此期間，若致病因子(細(xì)菌、病毒、農(nóng)藥等化學(xué)品，鉛、汞等金屬)作用于母體并波及胎兒，或胎兒本身發(fā)育異常，胎兒都會出現(xiàn)嚴(yán)重畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、多指(趾)、缺肢、短肢等。顯然，做好孕期8周內(nèi)的保健是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。
無腦兒的病因是胚胎神經(jīng)管閉合不全，現(xiàn)已知與下列因素有關(guān)：1、絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故發(fā)生無腦兒女胎比男胎多；2、有人認(rèn)為，維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經(jīng)管閉合；3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒時；4、孕婦高熱38．5℃以上，持續(xù)超過1周；5、用藥不當(dāng)，如孕早期服用雌激素類避孕藥；6、也可以是遺傳病，生過1胎無腦兒，再次分娩無腦兒的機率為5-10%。
下列因素也應(yīng)當(dāng)引起重視。
1懷孕早期感冒、發(fā)燒 婦女在懷孕早期，患一般感冒不會造成胎兒脊柱裂或無腦畸形，而發(fā)高熱時則有這種可能。一般感冒并不發(fā)熱，或只有輕度發(fā)熱，伴有細(xì)菌感染、病情加重時可有高熱現(xiàn)象。發(fā)熱對胎兒是有影響的，特別是在妊娠13～26天有高熱史，易發(fā)生脊柱裂或無腦畸形。因此，在懷孕早期有過發(fā)熱史的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前B超檢查，以便明確診斷。
2懷孕早期接觸放射線 婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查，不會造成胎兒神經(jīng)管畸形。但大劑量放射線對胚胎發(fā)育會有不良影響，可以引起胚胎死亡或發(fā)生各種類型的出生缺陷，其中包括無腦畸形。胎盤不同的發(fā)育階段對放射線的感受能力不同，受孕后第18～20天接受X線照射可導(dǎo)致孕卵死亡。受孕后第20～50天，如受到較大劑量照射可造成嚴(yán)重畸形；孕后50天雖不誘發(fā)畸形但也會使胎兒發(fā)育遲緩。孕早期更應(yīng)避免X線照射腹部。
3懷孕早期服用某些藥品 婦女在懷孕早期患病吃過藥，一般不會引起胎兒神經(jīng)管畸形，但是如果服了大量的抗腫瘤藥(氨甲喋呤巰基嘌呤)、激素類藥(如強的松)、抗驚厥藥(苯妥英鈉)等，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形。
4懷孕早期接觸有害毒物 婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒，也可以通過母體的不良影響，損害母體健康而間接地對胎兒產(chǎn)生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響，主要看接觸的有害毒物毒性的大小、接觸時間長短及數(shù)量的多少。
一般有害的毒物有鉛、汞、砷；有機溶劑的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉氣體，以及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂果、敵敵畏、百菌清、有機汞等化學(xué)農(nóng)藥。某地去年連續(xù)出生3例無腦兒，經(jīng)追蹤調(diào)查證實均系孕婦接觸農(nóng)藥所致。
因此，婦女在確定妊娠后，應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)。農(nóng)村孕婦切不可參加配制、噴灑農(nóng)藥，也不要進(jìn)入剛施噴過農(nóng)藥的稻田、果蔬種植地帶，更不宜參加搬運、供銷、零售農(nóng)藥；不要將農(nóng)藥儲存在睡眠和做飯的房間里，以防止農(nóng)藥遇到溫度過高時緩慢揮發(fā)而污染環(huán)境。同時不要進(jìn)食剛剛噴灑過農(nóng)藥的瓜果、蔬菜。
診斷要點
（一）病史：詢問早孕期有無與致畸因素相關(guān)的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等。
（二）體格檢查
1.孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。
2.臨產(chǎn)時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。
（三）輔助檢查
1.超聲檢查：羊水平段>7cm示合并羊水過多，測不出胎兒雙頂徑。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環(huán)。
2.X線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。
3.甲胎球蛋白（AFP）測定：羊水中AFP值高于相同妊娠周數(shù)的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標(biāo)準(zhǔn)差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。
4.羊膜囊造影及胎兒造影，可進(jìn)一步了解胎兒有無畸形，因?qū)δ竷河袚p害，應(yīng)慎用。
治療要點
確診后應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)，若合并羊水過多應(yīng)行高位破膜，促使其自然娩出?！ ?/p>
預(yù)防
預(yù)防無腦兒等先天性畸形：已公認(rèn)孕期3-8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。此期的保健要點是：1、避免營養(yǎng)失調(diào)，不偏食；2、減少接觸傳染病的機會(如少去公共場所，避免接觸發(fā)燒患兒等)；3、妊娠劇吐要及時治療；4、服藥要遵醫(yī)囑；5、工作環(huán)境要盡量避免或減少接觸有毒有害物品；6、生活起居要規(guī)律，減少精神刺激，不吸煙和酗酒。
孕前和孕期缺一些關(guān)鍵營養(yǎng)的話，可能會導(dǎo)致“無腦胎兒”。造成“無腦胎兒”的原因有很多，妊娠早期體溫升高可影響胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，甚至導(dǎo)致產(chǎn)生無腦兒，脊髓裂等嚴(yán)重畸形。當(dāng)然，很關(guān)鍵的原因是孕前、孕期媽媽體內(nèi)缺乏葉酸。葉酸好處多，在孕前補充葉酸不僅可以減少寶寶患有神經(jīng)管畸形的發(fā)生，大大降低無腦胎兒的悲劇，還可以減少自然流產(chǎn)率，減輕妊娠反應(yīng)，促進(jìn)寶寶的生長發(fā)育。
葉酸到底是一種維生素，是維生素B6的一種，它對紅細(xì)胞分裂、生長、核酸的合成具有重要的作用，是人體的必需物質(zhì)。在胎兒期，大腦的發(fā)育是最早也是最為迅速的，在孕早期(3-6周)是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關(guān)鍵時期，而這個時期寶寶是最容易受到致畸因素影響的。如果準(zhǔn)媽媽缺乏葉酸，將會影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)雛形——神經(jīng)管的正常發(fā)育，將會出現(xiàn)神經(jīng)管畸形。所以，要減少這種情況的出現(xiàn)，一定要在孕前3個月開始補充葉酸，直至孕后3個月。但是，有很多準(zhǔn)媽媽不知道要在孕前補充葉酸，在懷孕后才知道，但是，那個時候通常已經(jīng)懷孕兩三個月了。
一般女性在孕前一定要注意補充葉酸，但是，具有以下情況的女性更應(yīng)該注意補充葉酸。
1.年齡超過35歲的女性。
2.曾經(jīng)懷有過1胎神經(jīng)管缺陷的女性。
3.經(jīng)常不吃綠葉蔬菜及水果的女性。
4.過于肥胖的女性。
補充葉酸時注意：
無腦兒
1.要在孕前3個月開始補充葉酸，提前3個月補充葉酸，在懷孕時，體內(nèi)的葉酸含量就會達(dá)到一個理想的一個水平，要一直服用，直到孕后3個月，以確保寶寶發(fā)育需要。
2.男性也要補葉酸，女性不僅要注意補充葉酸，男性也要注意補充，這是因為葉酸可以幫助DNA的合成，如果男性體內(nèi)缺乏葉酸鹽，就會增加寶寶出現(xiàn)染色體缺陷的幾率。
3.注意補充葉酸的劑量，預(yù)防神經(jīng)管畸形的最佳補充劑量是每天400微克，每天1片。
4.可以通過飲食來補充葉酸，葉酸廣泛分布于動植物食物中，富含葉酸的食物有綠色蔬菜、新鮮水果、動物肝和腎、雞蛋、豆類堅果類以及谷物類中。但是，在食物中攝取葉酸，需要注意的是：由于葉酸是水溶性維生素，對熱、光線都不穩(wěn)定，容易失去活性，這就需要你在日常生活中要改變一些烹制習(xí)慣，盡量不要把菜放的時間過長，盡可能的減少葉酸的流失。
5.不能濫補葉酸
a.要在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸制劑。
b.不可以長期服用，長期服用會干擾體內(nèi)鋅的代謝，鋅攝入不足，也會影響寶寶的發(fā)育。
c.如果在孕前長期服用避孕藥，最好在孕前6個月停止用藥，這是因為避孕藥有可能會干擾葉酸等維生素的代謝。
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