多發(fā)性骨骺發(fā)育異常
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多發(fā)性骨骺發(fā)育異常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滯表現(xiàn)： 平扁的、碎片的、均稱的骨骺的生成，矮小身材及早發(fā)骨性關(guān)節(jié)炎，為顯性基因遺傳，可找到突變的19號染色體，丹麥學(xué)者研究報(bào)道其患病率為9.0/100,000。
MED可發(fā)生在不同的位置，例如：椎體 ，鄰近的股骨通常也受累，易與幼年性變形性骨軟骨炎患病混淆，上肢較少累及，腕骨骨化中心形成延遲。 MED是臨床及遺傳上的異常。6號染色體基因突變引起的MED已有報(bào)道。由軟骨低聚物基質(zhì)蛋白（COMP），一種軟骨細(xì)胞中的a糖蛋白，可診斷MED。
分型
MED最初分為兩個(gè)類型： Ribbing型（軟型），F(xiàn)airbank型（重型）。然而，臨床中的變異變異型多與此兩型。 個(gè)別的MED因COMP變異顯著股骨頭的骺不規(guī)則的碟形。個(gè)別的MED由MATN3突變造成膝部先天性畸形，以至那些相似患者伴隨COL9A2突變。此二者在COMP的變化中均不太嚴(yán)重。
病理學(xué)包含發(fā)育(骨)骺的骨化中心。軟骨內(nèi)骨化是分裂的骨骺軟骨細(xì)胞不規(guī)則的。關(guān)節(jié)軟骨最初是正常的，但患者在病程中因?yàn)楦镜墓切缘闹С炙沙诘?，所以變得畸形?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82" title="關(guān)節(jié)">關(guān)節(jié)的畸形是永久的，在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關(guān)節(jié)炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長主訴關(guān)節(jié)僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態(tài))。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮，但智力是不受影響的。
鑒別診斷
鑒別診斷包括：派爾特斯?。ㄓ啄晷宰冃涡怨擒浌茄祝? 輕度脊柱骨骺發(fā)育不良及假性軟骨發(fā)育不全。在幼童時(shí)期很少需要手術(shù)。 骨切開術(shù)可以矯正成角畸形。 全關(guān)節(jié)置換(術(shù))適用于嚴(yán)重的骨性關(guān)節(jié)炎。
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