吉特林綜合征
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吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。發(fā)病機(jī)制還不確切。患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學(xué)調(diào)查和X染色體檢查。治療參見重癥聯(lián)合免疫缺陷病?；純憾嘣谟變浩谒劳觯嫫?a href="/w/%E6%AF%94%E9%87%8D" title="比重">比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長(zhǎng)。
目錄 |
吉特林綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制目前還不確切。病變基因位于X染色體。
吉特林綜合征的癥狀
患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。
診斷靠遺傳學(xué)調(diào)查和X染色體檢查。
吉特林綜合征的預(yù)防和治療方法
1.加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng) 以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.預(yù)防感染 應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長(zhǎng)期置于無菌倉內(nèi)護(hù)理，直至重建免疫功能。
3.避免接種疫苗 對(duì)疑似免疫缺陷的新生兒，應(yīng)禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
吉特林綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長(zhǎng)期置于無菌倉內(nèi)護(hù)理，直至重建免疫功能。
(3)避免接種疫苗：對(duì)疑似免疫缺陷的新生兒，應(yīng)禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗引起全身性播散而致死。也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
2.抗感染療法 由于細(xì)胞免疫和體液免疫能力均低下，機(jī)體無法殺傷感染的病毒、細(xì)菌、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒制劑和抗真菌藥物進(jìn)行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴(kuò)散，故還應(yīng)使用殺菌性抗生素進(jìn)行治療。
3.免疫替補(bǔ)療法
(1)體液免疫缺陷的替補(bǔ)：
對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患者，不能輸注含免疫活性細(xì)胞的制劑，如全血、含白細(xì)胞的血漿等，以免發(fā)生GVHR。
人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(2)細(xì)胞免疫缺陷的替補(bǔ)：主要是補(bǔ)充T淋巴細(xì)胞和增強(qiáng)T細(xì)胞的功能。
(二)預(yù)后
患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長(zhǎng)。
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