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嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥

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Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發(fā)病,常起病于2-8歲, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時非常困難,必先翻 身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

目錄

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥的原因

本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白基因突變所致,屬X-連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發(fā)病無關(guān)。

抗肌萎縮蛋白位于肌細胞脂質(zhì)中對穩(wěn)定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預(yù)后相對良好。由于該蛋白也部分地存在于心肌、腦細胞核周圍 神經(jīng)結(jié)構(gòu)中,故部分患者可合并心肌病變、智力低下周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢測障礙。

顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死,間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填,并見針對壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細胞浸潤。

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥的診斷

男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病,本病主要表現(xiàn)包括:

1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲,或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴(yán)重,行走搖擺 如鴨步態(tài),跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數(shù)10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉呼吸肌無力,聲音低 微,吞咽呼吸困難,很易發(fā)生吸入性肺炎繼發(fā)感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

2、Gower征 由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側(cè)小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢。

3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當(dāng)肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形,疾病后期發(fā)生肌肉萎縮,引起膝、髖關(guān)節(jié)上臂屈曲畸形。

4、其他 多數(shù)患兒有心肌病,甚至發(fā)生心力衰竭,但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴(yán)重度也不平行,其中2%—30%較明顯,IQ<70。

臨床表現(xiàn)】 分為下列類型:

(一)假肥大型。1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):幾乎僅見于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐 漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。

(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥。

(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。

(四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

【檢查】:

(一) 血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高。

(二)尿檢查。

(三)肌電圖。

(四)肌活檢。

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥的鑒別診斷

肌營養(yǎng)不良癥可分為幾類,最覺的就是假肥大型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥,多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲,一般于二十歲以前死亡。

2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,常在10歲以后起病,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓。

男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病,本病主要表現(xiàn)包括:

1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲,或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴(yán)重,行走搖擺 如鴨步態(tài),跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數(shù)10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低 微,吞咽呼吸困難,很易發(fā)生吸入性肺炎繼發(fā)感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

2、Gower征 由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側(cè)小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢。

3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當(dāng)肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形,疾病后期發(fā)生肌肉萎縮,引起膝、髖關(guān)節(jié)上臂屈曲畸形。

4、其他 多數(shù)患兒有心肌病,甚至發(fā)生心力衰竭,但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴(yán)重度也不平行,其中2%—30%較明顯,IQ<70。

【臨床表現(xiàn)】 分為下列類型:

(一)假肥大型。1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):幾乎僅見于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐 漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。

(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥。

(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。

(四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

【檢查】:

(一) 血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高。

(二)尿檢查。

(三)肌電圖。

(四)肌活檢。

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥的治療和預(yù)防方法

(1)遺傳咨詢、檢測攜帶者優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防本病發(fā)生的積極有效方法。對有肌營養(yǎng)不良癥家族史的人群應(yīng)找專科醫(yī)生作詳細家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。

(2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

(3)產(chǎn)前明確定性別檢測:產(chǎn)前確定性別對進行肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥具有杜興氏型(DMD)特點,因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應(yīng)做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。

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