腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍(lán)染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi)，也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中。肝、腎同時(shí)有異染物沉積。
病程
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。
第一期從1～2歲間開始。初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢(shì)的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進(jìn)一步惡化。對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙，最后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以后起病，病情進(jìn)展緩慢，常有四肢末端感覺消失，晚期有精神和行為異常?！ ?/p>
治療
本病主要是對(duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效。由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠?！ ?/p>
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。
本病在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現(xiàn)嚴(yán)重的膠質(zhì)細(xì)胞增生，腦白質(zhì)及其血管周圍和末梢神經(jīng)脫髓鞘區(qū)可以見到球形的含半乳糖苷脂的細(xì)胞，也可見于淋巴結(jié)、脾臟和肺組織中。
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良發(fā)病較早，在出生后4個(gè)月即開始出現(xiàn)癥狀。早期癥狀表現(xiàn)有易受刺激、肌肉張力減低。病情進(jìn)行性加重時(shí)，可出現(xiàn)肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發(fā)作、快速眼球震顫、體溫不穩(wěn)定、不明原因的持續(xù)性體溫升高。本病病程較短，多于10個(gè)月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測(cè)定白細(xì)胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。
本病的治療可以補(bǔ)充該酶，但酶不易通過血腦屏障進(jìn)入腦細(xì)胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對(duì)懷孕婦女應(yīng)檢測(cè)羊水細(xì)胞中該酶的活性，幫助產(chǎn)前診斷，診斷明確后終止妊娠?！ ?/p>
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良以進(jìn)行性腦功能障礙伴腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點(diǎn)，是一種脂質(zhì)代謝病，有遺傳，主要見于男性患者。
病變
本病的主要病變是大腦白質(zhì)廣泛的脫髓鞘，由枕部向額部蔓延，以頂、顳葉受損最明顯。電鏡檢查可見特異的脂質(zhì)板層。腎上腺皮質(zhì)萎縮。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良起病于3～14歲間，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)和腎上腺皮質(zhì)受損的癥狀可以分別單獨(dú)出現(xiàn)。神經(jīng)癥狀是進(jìn)行性的，有視力障礙、智力低下、走路步態(tài)不穩(wěn)、癱瘓。開始可為一側(cè)癥狀，以后逐漸發(fā)展為全身性對(duì)稱性四肢癱瘓，癡呆。抽筋發(fā)生較晚。還可有耳聾、眼部視神經(jīng)萎縮，顱內(nèi)壓增高時(shí)病兒有頭痛、嘔吐等表現(xiàn)。腎上腺皮質(zhì)受損表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全，小兒早期表現(xiàn)為乏力、記憶力減退、勞動(dòng)力下降。皮膚色素沉著，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明顯。粘膜色素沉著，以口唇、舌、牙齦處明顯，呈點(diǎn)片狀，藍(lán)黑色。還可能有食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、注意力不集中、思睡、失眠、性格改變等表現(xiàn)?！ ?/p>
診斷
本病的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)。查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆減低，腦脊液壓力增高，蛋白和γ球蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開?！ ?/p>
治療
本病的治療當(dāng)有嚴(yán)重腎上腺皮質(zhì)功能不全時(shí)用腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。對(duì)癥治療用抗驚厥藥物可防止抽筋。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產(chǎn)前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。
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