遺傳性酶缺陷
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酶(enzyme)，具有高效特異催化作用的蛋白質(zhì)。體內(nèi)幾乎所有代謝反應(yīng)均需酶的參與，而且對物質(zhì)代謝的控制也多通過對酶活性的調(diào)節(jié)來實現(xiàn)。現(xiàn)在已經(jīng)清楚，人類的不少疾病是由于某種酶的變異、減少甚或缺失所致，因此酶的缺失或變異可引起代謝紊亂而致病。不少代謝性疾病是先天性某種酶的缺乏，稱為遺傳性酶缺陷，如白化病因缺乏酪氨酸羥化酶，糖原貯積病、脂質(zhì)貯積病、苯丙酮酸尿癥等也是酶缺陷所致。
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臨床表現(xiàn)
遺傳性酶缺陷可有一系列疾病，其臨床表現(xiàn)各不相同，與缺失的酶的種類有關(guān)。但大體上均可有急性危象期、緩解期和緩慢進展期三期。全身各器官均可受累，一般以神經(jīng)系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出，有些有容貌異常，毛發(fā)、皮膚色素改變。
診斷
遺傳性酶缺乏是一大類疾病，每種疾病其診斷標準不一樣。但總的來說還是要依賴實驗室檢查，血尿常規(guī)分析、生化檢測比如血糖、血氣分析、肝功能、膽紅素、血氨、乳酸、酮體、丙酮酸、肌酐、尿素、電解質(zhì)、鈣磷測定等。有助于對遺傳性酶缺乏做出初步的診斷或縮小診斷范圍。具體各種疾病的診斷詳見相關(guān)詞條。
治療
由于本類疾病系先天性疾病，一般無法徹底治愈，治療主要是對癥支持治療，針對病理生理學(xué)、生物化學(xué)方面的異常而做出對應(yīng)的治療措施，比如苯丙酮尿癥是因為缺乏苯丙氨酸羥化酶，則治療主要采用低苯丙氨酸治療，苯丙氨酸過低過高都影響生長發(fā)育。對于此種疾病，目前尚無非常滿意的治療方法，關(guān)鍵是預(yù)防為主，對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
參看
參考文獻
《兒科學(xué)》人民衛(wèi)生出版社第七版醫(yī)學(xué)教材.沈曉明、王衛(wèi)平主編
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