家庭診療/遺傳疾病攜帶者篩查

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默克家庭診療手冊(cè)

婦女保健
- 遺傳疾病檢查診斷
  - 遺傳疾病家族史
  - 遺傳疾病攜帶者篩查
  - 遺傳疾病產(chǎn)前診斷
  - 遺傳疾病產(chǎn)前診斷和篩查方法

攜帶者是帶有特定隱性遺傳基因而尚未表達(dá)的人。多種檢查方法可用于篩查攜帶者，了解未來的父母是否是某種遺傳疾病的隱性基因攜帶者。如果父母親都攜帶了同一種遺傳病的隱性基因，雖然父母都沒有發(fā)病，但如果孩子分別從父母那里接受了這個(gè)隱性致病基因，就會(huì)患這種遺傳病。這對(duì)夫婦每次妊娠出現(xiàn)患兒的危險(xiǎn)率為1/4。

攜帶者篩查最常見的目的是幫助未來的父母了解他們是否攜帶有能使他們的孩子患某種遺傳病的有害隱性致病基因，以便他們作出生育的決定。父母可以選擇產(chǎn)前診斷，以便胎兒能及早得到治療或選擇終止妊娠；他們也可以暫緩生育或用未攜帶有這種隱性基因的捐贈(zèng)卵子或精子人工受精。

即使最常見的遺傳病，對(duì)每個(gè)人都進(jìn)行篩查是不可能的，可根據(jù)下列評(píng)估指標(biāo)判斷是否需要進(jìn)行篩查：

.隱性基因引起的遺傳病很嚴(yán)重，致死性很高

.有可靠的篩查試驗(yàn)方法可供使用

.有有效的胎兒治療方法和生育選擇手段

.根據(jù)家系圖分析或家族、種族和地域的資料，篩查對(duì)象可能是某種遺傳疾病攜帶者

在美國(guó)符合這些評(píng)估指標(biāo)的疾病有：泰-薩氏病、鐮形細(xì)胞貧血和地中海貧血。家系中有：血友病、囊性纖維化，或亨廷頓病病史者也可作為篩查對(duì)象。有患血友病兄弟的婦女，是血友病基因攜帶者的危險(xiǎn)率為50％。如果篩查結(jié)果，她不是致病基因攜帶者，她就沒有傳遞這種基因的實(shí)際危險(xiǎn)，就不需要作其他有創(chuàng)性產(chǎn)前檢查。為確定某一疾病在家系中的遺傳類型，更好估計(jì)再發(fā)危險(xiǎn)率，往往需要篩查數(shù)個(gè)家庭成員，包括已患病的成員。

鐮形細(xì)胞貧血是美國(guó)黑人中最常見的遺傳病，發(fā)病率大約為1/400（見貧血）。如果一個(gè)人分別從雙親那里得到兩個(gè)隱性鐮形細(xì)胞基因，就可能患鐮形細(xì)胞疾病。而有一個(gè)鐮形細(xì)胞基因和一個(gè)正?；虻娜藙t是鐮形細(xì)胞性狀。這種人的正?；蛑笓]產(chǎn)生正常紅細(xì)胞，而鐮形細(xì)胞基因?qū)е庐a(chǎn)生異常細(xì)胞，還不足以患病，但能在血中檢查出來。帶有鐮形細(xì)胞性狀的人，可以認(rèn)為是攜帶者。

鐮形細(xì)胞疾病可以在出生前診斷。用絨毛取樣和羊膜囊穿刺取絨毛或羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可以作新生兒篩查。出生時(shí)患鐮形細(xì)胞病的患兒，大約10％在兒童期死亡。

泰-薩氏病，是一種常染色體隱性遺傳病，在德系猶太人或法國(guó)-加拿大雙親的嬰兒中發(fā)病率約為1/3600（見脂代謝障礙）。在孕前和孕期都可以進(jìn)行攜帶者篩查?？捎醚蚰つ掖┐毯徒q毛取樣對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

地中海貧血是一組由于正常血紅蛋白減少引起貧血的遺傳病（見貧血）。α-地中海貧血在東南亞人中最常見，在美國(guó)，該病常見于黑人中。β-地中海貧血，在所有人種中都有發(fā)現(xiàn)，但在地中海國(guó)家、中東和印度、巴基斯坦部分地區(qū)更為常見。兩種類型的攜帶者都可以通過血液檢查初篩，確定是否需要更復(fù)雜的診斷檢查。用分子生物學(xué)技術(shù)可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷和檢出攜帶者。