Friedreich共濟失調癥
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【概述】
【治療措施】
無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節(jié)融合術。
【病理改變】
肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓后索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。
【臨床表現】
好發(fā)年齡為青少年，個別病例成年以后發(fā)病。同一家族人發(fā)病年齡大致相同，但輕重不一。癥狀漸起，最常見的癥狀是雙下肢共濟失調，步態(tài)蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩(wěn)，不一定因閉目而加重。以后軀干和上肢也發(fā)生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫?？捎?a href="/w/%E8%82%A2%E4%BD%93" title="肢體" class="mw-redirect">肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特征，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續(xù)，呈爆發(fā)狀，或發(fā)音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態(tài)可轉變?yōu)?a href="/w/%E7%97%89%E6%8C%9B" title="痙攣">痙攣步態(tài)。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心動過速，惡心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變?yōu)?a href="/w/%E5%BF%83%E8%84%8F%E6%89%A9%E5%A4%A7" title="心臟擴大">心臟擴大，心臟雜音，EKG異常。心臟瓣膜病，心肌營養(yǎng)不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
【鑒別診斷】
本病步態(tài)蹣跚不穩(wěn)，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。
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