腺苷脫氨酶缺乏癥
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腺苷脫氨酶缺乏癥Aadenosine deaminase deficiency (ADA)
定義：一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的聯(lián)合性免疫缺陷癥（SCID）。通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個(gè)月后死亡。
腺苷脫氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，編碼一條含363個(gè)氨基酸殘基的多肽鏈。ADA缺陷為常染色體隱性遺傳，測(cè)定紅細(xì)胞的ADA水平，在雜合子中ADA僅為正常的一半。哺乳動(dòng)物細(xì)胞中ADA催化腺苷酸和脫氧腺苷酸的脫氨基作用，ADA 缺乏可導(dǎo)致細(xì)胞中腺苷酸、脫氧腺苷酸、脫氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷同型半胱氨酸濃度的增加和ATP的耗盡。dATP對(duì)正在分裂的淋巴細(xì)胞有高度選擇性毒性，它通過抑制核糖核酸還原酶和轉(zhuǎn)甲基反應(yīng)，阻滯DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶，而該酶與依賴S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有關(guān)。ADA在淋巴樣組織，特別是胸腺中濃度較高。 故ADA缺陷導(dǎo)致成熟T、B淋巴細(xì)胞的嚴(yán)重不足，引發(fā)SCID，ADA缺乏癥約占遺傳性SCID的20%，未治療的患者很少存活至孩童期，患者的癥狀可能過注射ADA得到一定程度的緩解，通過移植相容的正常骨髓得到糾正。
該病是1990年第一個(gè)實(shí)施體細(xì)胞基因治療的人類遺傳缺陷性疾病。
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