小兒小頜畸形綜合征
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小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。
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小兒小頜畸形綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
病因尚未完全闡明，與多種環(huán)境因素有關(guān)，近已證明與胎內(nèi)巨細胞包涵體病毒感染有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
小頜畸形一般認為發(fā)生于胚胎前4個月，由下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養(yǎng)不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發(fā)種種畸形，出現(xiàn)包括腭裂、舌下垂三聯(lián)征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營養(yǎng)，小頜畸形能在6～8個月內(nèi)發(fā)育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據(jù)。近已明確本畸形與胎內(nèi)巨細胞包涵體病毒感染有關(guān)。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發(fā)生該病毒之感染。受感染之產(chǎn)婦年輕初產(chǎn)者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經(jīng)胎盤感染胎兒。感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
小兒小頜畸形綜合征的癥狀
1.鳥狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內(nèi)負壓增高，迫使舌根更向后垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等?？梢?a href="/w/%E4%B8%8A%E5%91%BC%E5%90%B8%E9%81%93" title="上呼吸道">上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。
典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時癥狀更甚，此類患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢。
由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。
本病征根據(jù)上述臨床特點即可進行診斷。
小兒小頜畸形綜合征的診斷
小兒小頜畸形綜合征的檢查化驗
并發(fā)感染時外周血象白細胞計數(shù)和中性粒細胞顯著增高;發(fā)生低氧血癥時PaO2下降PaCO2升高。
小兒小頜畸形綜合征的鑒別診斷
本癥須與18-三體綜合征、DiGeorge綜合征相鑒別。
小兒小頜畸形綜合征的并發(fā)癥
導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張，有吸氣性喘鳴，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有喂養(yǎng)困難，營養(yǎng)不良，生長緩慢。易并發(fā)中耳炎。
小兒小頜畸形綜合征的預(yù)防和治療方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
小兒小頜畸形綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般治療 加強喂養(yǎng)護理和營養(yǎng)，可望改善小頜畸形的程度，并可預(yù)防窒息和下呼吸道感染。
2.輕癥氣道阻塞 取側(cè)俯臥位并用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。
3.重癥氣道阻塞 應(yīng)果斷采取手術(shù)治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術(shù)的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術(shù)”，取得較好效果，術(shù)后應(yīng)盡速增加攝入高能營養(yǎng)，使患兒增磅并獲得體力。
4.腭裂修補 對預(yù)防舌根下垂無幫助。
5.氣管切開 雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養(yǎng)不良患嬰，還會帶來并發(fā)癥和一系列護理問題，僅作為不得已時的應(yīng)急措施。
(二)預(yù)后
本病征的預(yù)后較差，由于患兒喂養(yǎng)困難，常因營養(yǎng)不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
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