中國(guó)人全基因組DNA甲基化圖譜繪制完成
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DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的基因表觀修飾方式之一，在維持染色體結(jié)構(gòu)、X染色體失活、基因印記和腫瘤的發(fā)生中起著重要的作用。了解DNA甲基化的機(jī)制和功能以及在不同組織或不同個(gè)體中的差異將對(duì)人類健康與疾病研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。
由深圳華大基因研究院繪制的中國(guó)人全基因組DNA甲基化圖譜（炎黃甲基化項(xiàng)目）將在2010年11月9日的《公共科學(xué)圖書館?生物學(xué)》(PLos Biology) 上發(fā)表。該研究對(duì)“炎黃一號(hào)”的外周血單核細(xì)胞DNA樣品進(jìn)行亞硫酸氫鈉處理并用新一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行深度測(cè)序，應(yīng)用自主開(kāi)發(fā)的生物信息學(xué)軟件，研究人員繪制了“炎黃一號(hào)”高精度的全基因組甲基化圖譜，可以分辨單個(gè)堿基的甲基化水平。在此基礎(chǔ)上，研究人員對(duì)各個(gè)基因元件以及基因組元件的甲基化模式進(jìn)行了全面的分析，同時(shí)對(duì)等位基因特異的DNA甲基化也進(jìn)行了分析并發(fā)現(xiàn)多個(gè)候選的印記基因。
這是深圳華大基因研究院在人類基因組研究領(lǐng)域取得的又一項(xiàng)重要成果。該項(xiàng)研究將新一代測(cè)序技術(shù)成功應(yīng)用于表觀遺傳學(xué)研究，同時(shí)由于人外周血樣本在臨床上的廣泛應(yīng)用，該研究對(duì)于表觀遺傳學(xué)研究，特別是疾病的表觀遺傳學(xué)的研究及其臨床應(yīng)用都具有積極的推動(dòng)作用。該項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)是“國(guó)際人類表觀組計(jì)劃”的一部分，已經(jīng)上傳到美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）數(shù)據(jù)庫(kù)。
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