Turcot綜合征
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家族性結(jié)腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結(jié)腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤，如神經(jīng)管胚臺(tái)組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，也稱膠質(zhì)瘤息肉病綜合征。臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
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Turcot綜合征的病因
本病的結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，而非均勻致密，同時(shí)合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如膠質(zhì)細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤等，另外還可有其它部位并發(fā)的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤、類癌等。本病發(fā)生惡變的可能性很大。
Turcot綜合征的癥狀
在惡變前本病的臨床表現(xiàn)與家族性息肉病相類似，可表現(xiàn)有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營養(yǎng)不良、貧血，可因增生而發(fā)生腸梗阻。伴發(fā)中樞神經(jīng)腫瘤的癥狀神經(jīng)腫瘤的癥狀常較突出，如頭痛、頭暈、惡心嘔吐、視物及肢體活動(dòng)障礙，常常在惡變前死于腦腫瘤。
Turcot綜合征的診斷
Turcot綜合征的檢查化驗(yàn)
雙重結(jié)腸造影，纖維結(jié)腸鏡檢查，CT，MRI
Turcot綜合征的鑒別診斷
1.腸道原發(fā)疾病：炎性病變，血管病變，腸壁結(jié)構(gòu)性病變
Turcot綜合征的并發(fā)癥
腸梗阻，神經(jīng)管胚臺(tái)組織瘤，神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，腦腫瘤
Turcot綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病發(fā)生惡變的可能性很大。優(yōu)生優(yōu)育是本病最重要的預(yù)防措施。
Turcot綜合征的西醫(yī)治療
由于結(jié)腸腺瘤易惡性變，確診后應(yīng)積極手術(shù)治療，可切除全部結(jié)腸直腸，或保留直腸切除全部結(jié)腸。對(duì)所伴發(fā)的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由于本病系多發(fā)性腫瘤，手術(shù)效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學(xué)治療，但療效不肯定。
預(yù)后不良，大部分病例在確診后數(shù)年內(nèi)死亡。其原因是多數(shù)情況下不能完全摘除神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，在結(jié)腸息肉癌變前，即已死于腦腫瘤。
Turcot綜合征的護(hù)理
本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發(fā)病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價(jià)值的信息，故對(duì)其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學(xué)說。
1.隱性遺傳學(xué)說：以Turcot和Baughman報(bào)告的家族為基礎(chǔ)，伊藤研究了6個(gè)家族后發(fā)現(xiàn)，所有家族都是同胞內(nèi)發(fā)生，患者的父母均未發(fā)現(xiàn)息肉病、腦腫瘤;男女都可罹患，其比為6:8;有近親結(jié)婚史。
2.顯性遺傳學(xué)說：認(rèn)為本征與Cardner綜合征同樣，是家族性結(jié)腸腺瘤癥中的1個(gè)亞型。其根據(jù)是家族性結(jié)腸腺瘤癥的家族內(nèi)常常發(fā)生本征;對(duì)隱性遺傳來說，同胞間的發(fā)生率過高。
Turcot綜合征吃什么好？
禁煙酒、濃茶、咖啡;以高熱量、高蛋白、高維生素、適量脂肪、無刺激、軟易消化富含營養(yǎng)的食物為主。飲食不宜過飽，八分飽為宜，少吃多餐，進(jìn)餐時(shí)宜細(xì)嚼慢咽。應(yīng)注意溫度與進(jìn)食量，防止溫度過熱。
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