基因圖
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人類基因圖譜的完成，是醫(yī)學(xué)上一場(chǎng)革命的開始，但這場(chǎng)革命的成功將需要更長(zhǎng)的時(shí)間。中國科學(xué)家承擔(dān)了這個(gè)工程1％的工作量。 人類基因圖譜的繪制完成，給即將廣泛推行的全新基因醫(yī)療手段打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，它使人類向真正的“個(gè)性化醫(yī)療”時(shí)代又邁進(jìn)一步。今后，遺傳疾病或是疑難雜癥，只要根據(jù)患者個(gè)人的基因圖譜“逮住”其中出了問題的基因，用最直接的辦法使基因恢復(fù)正常狀態(tài)，人體就會(huì)作出相應(yīng)調(diào)整，從而治愈疾病。人類大約有3萬個(gè)基因，比科研人員原本預(yù)料的少了許多。通過了解人類基因的遺傳成分，科研人員就可為個(gè)人量身制作預(yù)防性療法并且制造各種新藥物，父母也可以檢查腹中胎兒是否有遺傳缺陷。而有朝一日，像糖尿病、癌癥、早老性癡呆癥、精神病等過去無法根治的病癥，也能根治了。
人類基因圖的意義
人類基因組序列圖是一個(gè)了不起的成就，是當(dāng)代世界最先進(jìn)的生物、信息等多種學(xué)科技術(shù)的有機(jī)集成。人類基因組計(jì)劃開始于1990年，來自6國的一大批科研機(jī)構(gòu)先后參與了這一紛繁復(fù)雜的工程。在研究項(xiàng)目啟動(dòng)之初，要完全確認(rèn)一個(gè)堿基對(duì)需要花費(fèi)10美元，一名經(jīng)過嚴(yán)格訓(xùn)練的技術(shù)人員一天只能完成1萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序，而隨著技術(shù)的突飛猛進(jìn)，目前確認(rèn)一個(gè)堿基對(duì)的成本降到了5美分，利用機(jī)器人測(cè)序，其效率是每秒鐘1萬個(gè)堿基對(duì)。在各國專家的精誠合作下，人類基因組計(jì)劃2000年6月完成了人類基因組序列的“工作框架圖”，2002年2月又公布了“精細(xì)圖”，此次又推出了“完成圖”。從“框架圖”到“完成圖”，人類基因組測(cè)序范圍從90％提高到了99％，以堿基對(duì)為基礎(chǔ)的誤差率從1／1000降到了1／10000?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，人類基因數(shù)目約為3．4萬至3．5萬個(gè)，僅比果蠅多2萬個(gè)，遠(yuǎn)小于原先10萬個(gè)基因的估計(jì)?；蚴巧z傳的基本單位，人類基因組包含30億個(gè)堿基對(duì)，繪制出人類基因組序列圖就意味著掌握了探索人類“生命迷宮”的路標(biāo)。
人類基因組序列圖的完成具有許多重要意義和實(shí)用價(jià)值。首先，它為人類了解自身提供了一個(gè)十分重要的平臺(tái)。通過研究基因序列可以進(jìn)一步分辨出人與人之間、族群與族群之間在生理上有何異同。專家稱，人類基因組研究的下一個(gè)目標(biāo)是人類基因組單體型圖計(jì)劃，目前美國、英國、日本、加拿大和中國科學(xué)家已在著手進(jìn)行這一工程。人類基因組單體型圖計(jì)劃旨在分析各主要人類群體的差異，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步分析所有與疾病相關(guān)的序列差異，為21世紀(jì)的“個(gè)人醫(yī)學(xué)”奠定基礎(chǔ)。
其次，它會(huì)引起生物學(xué)研究的“徹底革命”。在基因時(shí)代之前，大學(xué)生物學(xué)系的研究生們幾十人花幾年時(shí)間分析一種基因的功能，而如今只要點(diǎn)擊幾下電腦鍵盤，同樣的信息即可展現(xiàn)眼前。自從人類基因組計(jì)劃開始以來，被確定引起人類疾病的基因數(shù)量發(fā)生了“爆炸”，從1990年的不足100個(gè)猛升到了今天的1400多個(gè)。
第三，它可能會(huì)促使人類社會(huì)進(jìn)入“生物制藥的新時(shí)代”，為治愈許多疑難病癥提供一條捷徑?？茖W(xué)家認(rèn)為，通過對(duì)個(gè)體病人DNA的分析，將來有可能會(huì)設(shè)計(jì)出不引起副作用的專門藥物或是疫苗，從而達(dá)到百分之百的對(duì)癥下藥。在不遠(yuǎn)的將來，基因工程藥物、基因治療、生物芯片診斷技術(shù)等都會(huì)有極其廣闊的應(yīng)用前景。目前，美國正在這方面加大力度爭(zhēng)占制高點(diǎn)，根據(jù)基因研究而推出的新藥已有350種投入了生產(chǎn)。
第四，它還有利于能源開發(fā)和環(huán)境保護(hù)。美國能源部正在利用人類基因組計(jì)劃的成果加緊研究單細(xì)胞生物的各種功能。比如，利用先進(jìn)的電腦測(cè)序技術(shù)尋找某些微生物，看其能否幫助清理核廢料，能否讓汽油燃燒更徹底，或者干脆讓其替代成為產(chǎn)生燃料氫的來源體?！?/p>
基因圖：
早在1990年，美國政府就開始了“人類基因組圖譜計(jì)劃”。2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等6國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。作為現(xiàn)代生命科學(xué)和基因組科學(xué)的權(quán)威，在沃森(James Watson)等人的推動(dòng)下，人類基因組計(jì)劃在過去10多年里成功得以實(shí)施。
盡管有了全人類的基因組圖譜，但是每個(gè)人的基因組仍有不同之處。人們何時(shí)能有自己的基因組圖譜？答案是2007年。5月30日，時(shí)年79歲的沃森成為世界上首位獲得自己基因組圖譜的個(gè)人。此次破譯過程發(fā)現(xiàn)的人類遺傳變異的數(shù)量比之前人們所設(shè)想的要“豐富”得多。同時(shí)，生物科學(xué)界的“怪人”文特爾的私人生物技術(shù)公司也制作完成了他本人的個(gè)人基因組圖譜。
1953年3月，沃森與弗朗西斯.克里克發(fā)現(xiàn)了DNA的雙鏈分子結(jié)構(gòu)，從此為人類探索生命遺傳秘密開辟了道路。沃森因此被稱為“DNA之父”。57年后，美國一家基因技術(shù)公司交給沃森一張光盤，上面記錄有數(shù)萬個(gè)人類基因中30億個(gè)堿基對(duì)在沃森細(xì)胞內(nèi)DNA雙鏈上的排列位置。這便是沃森的個(gè)人基因組圖譜。
而目前哈佛大學(xué)的喬治.丘吉爾更是宣布，要在近期內(nèi)為10位志愿者做他們各自的個(gè)人基因組圖譜?？磥?，基因組圖譜的個(gè)體化正在一步步地?cái)U(kuò)散。
事實(shí)上有了個(gè)人基因組圖譜，科學(xué)家便可以依據(jù)其基因排列順序推斷，這個(gè)人是否害羞、會(huì)不會(huì)患上精神疾病等等與基因遺傳有關(guān)的表象特征?？磥?，繪制個(gè)人基因組圖譜有著無比的檢測(cè)優(yōu)勢(shì)。
而除去價(jià)格因素，繪制個(gè)人基因組圖譜與傳統(tǒng)的遺傳檢測(cè)相比還有其他方面的優(yōu)勢(shì)。美國貝勒大學(xué)(Baylor University)遺傳學(xué)專家理查德.吉布斯就認(rèn)為，遺傳檢測(cè)針對(duì)性和局限性較大，只能確認(rèn)被檢測(cè)基因是否是人類已知的基因變異種類之一。如果繪制個(gè)人基因組圖譜，則能夠以之與人類基因組圖譜基準(zhǔn)相比較，可以發(fā)現(xiàn)任何異常。
事實(shí)上，沃森、文特爾個(gè)人基因組圖譜的誕生，意味著普通人不久也能擁有屬于自己的基因組圖譜，屆時(shí)關(guān)于你的一切，與天性甚或與環(huán)境相連的每個(gè)基本問題，過去的、現(xiàn)在的、未來的，都將在基因中得到解答，一個(gè)個(gè)性化、具體化的基因組學(xué)時(shí)代即將來臨。
- 觀點(diǎn)
關(guān)注0.1%的差異
在科學(xué)家完成人類基因組圖譜后，個(gè)體化的基因組圖譜便成為一個(gè)的目標(biāo)。畢竟人類基因組圖譜是很多人的，有參照基因，但沒有個(gè)體的具體信息。地球上所有人的基因組99.9%的部分都是相同的，這份基因組圖我們稱為參考序列。但是影響個(gè)體的也許就在0.1%的差異中。
由此，2007年基因?qū)W界最大的突破不是在技術(shù)上，而是在個(gè)體化上。去年科學(xué)家完成的是從概念中的人到具體化個(gè)體的突進(jìn)。這樣，就可以有針對(duì)性地預(yù)防、治療疾病等。類似沃森基因組圖譜公布后，我們就可以知道沃森有患老年癡呆癥的可能。這樣就可以提早做準(zhǔn)備，做些預(yù)防。
盡管現(xiàn)在獲得個(gè)人基因組圖譜的個(gè)體還極少，但這已經(jīng)給我們預(yù)示了一個(gè)向，對(duì)于我們每個(gè)人的信息都將一一得到對(duì)應(yīng)。而且以后，基因組測(cè)序的技術(shù)也在不斷得到提高，費(fèi)用在不斷減少。
現(xiàn)在中國人也有了自己的個(gè)人基因組圖譜，那就是“炎黃一號(hào)”?！把S一號(hào)”盡管沒有對(duì)外聲稱具體到哪個(gè)中國人個(gè)體，但是華大基因院www.genomics.org.cn已經(jīng)有技術(shù)和能力做到一個(gè)個(gè)體的基因組圖譜。
———白玉杰(浙江大學(xué)迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心教授)
- 備選
首張亞洲人全基因序列圖譜
2007年10月11日，深圳華大基因研究院召開新聞發(fā)布會(huì)，宣布他們成功繪制出第一幅完整的中國人基因組圖譜，又稱“炎黃一號(hào)”。這是第一個(gè)亞洲人全基因序列圖譜。
此前，我國科學(xué)家承擔(dān)了國際人類基因組計(jì)劃1%的任務(wù)、國際人類單體型圖譜10%的任務(wù)。而近年來隨著測(cè)序技術(shù)新的進(jìn)步，極大加速了解碼生命的進(jìn)程，成本降低了幾個(gè)數(shù)量級(jí)，時(shí)間也大為縮短。在此前提下，該合作研究團(tuán)隊(duì)提出了“炎黃計(jì)劃”，即繪制中國人基因組序列圖譜和多態(tài)性圖譜的研究設(shè)想。
在研究人員看來，不同族群的基因圖譜必不可少。因?yàn)檫z傳保證了生命的延續(xù)，而突變產(chǎn)生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族群便有著各自獨(dú)特的遺傳背景，對(duì)不同病的易感性也可能不一樣。只有真正了解基因與疾病的關(guān)系，才能根據(jù)每個(gè)個(gè)體的基因進(jìn)行疾病預(yù)測(cè)和檢測(cè)，及早做出預(yù)防方案或進(jìn)行針對(duì)性治療。
由此，到2007年10月初，科學(xué)研究人員用新一代測(cè)序技術(shù)獨(dú)立完成了第一個(gè)100%中國人基因組圖譜。專家表示，這項(xiàng)在基因組科學(xué)領(lǐng)域里程碑式的科學(xué)成果，對(duì)于中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預(yù)測(cè)等領(lǐng)域的研究具有重要作用。而科學(xué)研究人員也規(guī)劃好了下一步研究工作，將是進(jìn)行上百個(gè)乃至更多的個(gè)體基因組分析，發(fā)現(xiàn)亞洲人基因組多態(tài)性的規(guī)律?！ ?/p>
小鼠H-2基因圖
MHC指某一物種的某一號(hào)染色體(如人HLA在第6號(hào)染色體，小鼠H-2在17號(hào)染色體)上一組密切連鎖的基因，它在主要組織相容性抗原識(shí)別以及清除外來和內(nèi)在抗原起重要作用。人的MHC稱為HLA，在小鼠稱為H-2。其余靈長(zhǎng)類和某些非靈長(zhǎng)類動(dòng)物的MHC有了新的命名規(guī)定與建議，原MHC的后兩個(gè)字母HC改為小寫，即Mhc。
各種動(dòng)物MHC的作用基本相似，包括：(1)MHC編碼的抗原廣泛分布于淋巴細(xì)胞和其它有核細(xì)胞的表面，與同種內(nèi)移植排斥有關(guān)，也是刺激混合淋巴細(xì)胞反應(yīng)(MLR)和移植物抗宿主反應(yīng) (GVHR)的主要刺激抗原；(2)控制機(jī)體對(duì)抗原的免疫應(yīng)答或免疫抑制， 以及免疫活性細(xì)胞之間相互作用；(3)編碼補(bǔ)體系統(tǒng)中的某些組分；(4) MHC中某些抗原出現(xiàn)的頻率與對(duì)某些疾病的易感性有關(guān)。
小鼠的組織相容性抗原有幾十種以上，由常染色體H-1、H-2、H-3……、H-30等基因編碼(H表示組織相容性histocompatibility)，此外，還受小鼠性染色體基因(雄性為XY，雌性為XX)控制。其中H-2抗原為小鼠主要組織相容性抗原系統(tǒng)，而其他抗原均系次要組織相容性抗原系統(tǒng)。MHC在小鼠即為H-2，目前對(duì)H-2系統(tǒng)研究得較為清楚，位于第17對(duì)染色體內(nèi)， 長(zhǎng)度約占0.5分摩。H-2抗原具有高度多態(tài)性。用血清學(xué)方法檢出H-2Ⅰ類抗原特異性在100個(gè)以上，可分為私有抗原(private antigen)和公有抗原(public antigen)。 私有抗原是某一近交系(inbred strain)小鼠特有的抗原標(biāo)志，在某一特定近交系小鼠只能檢出一個(gè)K區(qū)和一個(gè)D區(qū)的私有抗原。公有抗原是在不同品系小鼠中都可檢出的一些交叉抗原， 每一品系小鼠通常都可檢出多個(gè)公有抗原特異性。根據(jù)血清學(xué)檢定抗原的反應(yīng)格局，可將近交系小鼠分為不同單體型的品系，用H-2右上方小寫的英文字母表示，如H-2x、H-2d和H-2b等。
H-2基因群中可分為K、I、S和D四個(gè)區(qū)，I區(qū)又可分為I-A、I-E等亞區(qū)。按其編碼抗原結(jié)構(gòu)和功能不同，又可將H-2復(fù)合體分為三類基因：(1)Ⅰ類基因，位于K區(qū)和D區(qū)，包括K、 D基因座，最近又增加了K2、L和L2(？)新的基因座；(2)Ⅱ類基因，位于I區(qū)，包括Aβ、Aα、Eβ和Eα等基因座；(3)Ⅲ類基因，包括補(bǔ)體C4、C2、Bf和編碼雄性激素結(jié)合蛋白性限蛋白 (sex limited protein， Slp)基因座(圖6-1)。由于小鼠H-2基因群含有Ⅰ(羅馬字)類基因，不同區(qū)中有I(英文大寫)區(qū)，應(yīng)注意鑒別，切勿混淆。此外，H-2中有些基因位于Qa和TL區(qū)，可能參與H-2多態(tài)性的形成以及TCRγδ T細(xì)胞識(shí)別抗原時(shí)的遺傳限制?！ ?/p>
人HLA基因圖及其遺傳特征
在人類MHC稱為HLA(human leucocyte antigen)， 是迄今為止所知的人類最復(fù)雜的基因族。除成熟的紅細(xì)胞外，HLA抗原幾乎分布于人體的各種有核細(xì)胞以及血小板。 由于此組抗原首先在人外周血白細(xì)胞上發(fā)現(xiàn)，同時(shí)表達(dá)抗原水平較高，目前多采用外周血淋巴細(xì)胞來檢測(cè)這類抗原的型別，故稱為人類白細(xì)胞抗原(HLA)。
(一)HLA基因定位
至1991年底，HLA基因座位已確定近60個(gè)，正式命名的等位基因278個(gè)。這些基因分類的方式主要有以下兩種。(1)傳統(tǒng)的分類法，即把HLA分為與小鼠H-2相似的Ⅰ類、Ⅱ類和Ⅲ 類基因，(2)1991年Bodmer建議將它重新劃分的三類： 第一類包括傳統(tǒng)分類中的HLA-Ⅰ類和Ⅱ類，還包括一對(duì)DMA和DMB；第二類稱為免疫功能相關(guān)基因，包括C4、Bf、C2、TNFA、TNFB、HSP70、TAP1、TAP2、LMP2和LMP7等；第三類是一些與上述無關(guān)的基因。 本章仍按傳統(tǒng)分類法進(jìn)行討論。
HLA占第6號(hào)染色體很窄的一個(gè)區(qū)帶， 估計(jì)占人體整個(gè)基因組的1/3000，長(zhǎng)約3500kb。
利用交換率越大基因座位距離越遠(yuǎn)，交換率越小基因座位距離越近的原理，可以通過交換率的計(jì)算作基因圖，經(jīng)過家譜分析和交換率的計(jì)算作基因圖，A-B座位的交換率為0.8分摩 (centi Morgan， cM。是基因交換率在基因圖上的圖距單位，重組頻率在1％的兩個(gè)連鎖基因之間的距離為1cM)，A-C為0.6cM，B-C為0.2cM，B-D為0.8cM，HLA基因群全長(zhǎng)距離約為4cM。
自1964年以來，每隔3～4年召開一次國際組織相容性工作討論會(huì)(International Histocompatibility Workshop， IHW)， 最近一次于1991年11月在日本橫濱召開，并預(yù)定于1995年在法國召開第12次IHW。經(jīng)過這些會(huì)議陸續(xù)報(bào)告了HLA的許多基因及大量的等位基因?，F(xiàn)知在HLA-Ⅰ類基因區(qū)中，除已知的HLA-A、-B、-C座位外，還發(fā)現(xiàn)了-E、-F、-G，-H和-J，新發(fā)現(xiàn)的這些Ⅰ類基因座位大多數(shù)為偽基因。現(xiàn)在A座位已發(fā)現(xiàn)等位基因41個(gè)，B座位61個(gè)， C座位18個(gè)，E座位4個(gè)。在HLA-A與-E之間可能存在著重組熱點(diǎn)。在HLA-Ⅱ類基因中，已發(fā)現(xiàn)了近30個(gè)基因座位，等位基因更多，其中DR、DQ、DP均由一條A鏈與一條B鏈組成異源二聚體分子(參后述)，而A鏈基因與B鏈基因及其等位基因?yàn)閿?shù)甚多，后者如DRB1座位60個(gè)，DRB3座位4個(gè)，DRB5座位4個(gè)，DRB6座位3個(gè)；DQA1座位14個(gè)，DQB1座位19個(gè)；DPA1座位8個(gè)，DPB1座位38等等。 DRA編碼DRα鏈；DRB1編碼β1鏈，決定的特異性為DR1、DR2、DR3、DR4、DR5等； DRB2為偽基因；DRB3編碼DRβ3鏈，決定DR52及Dw24、Dw25、Dw26等特異性；DRB4編碼DRβ4鏈，決定DR53特異性；DRB5編碼DRβ5鏈，決定DR51特異性； DRB6、B7、B8、B9均為偽基因。 DQA1編碼DQα鏈；DQB1編碼DQβ鏈；DQA2、B2尚未得知其表達(dá)； DQB3為偽基因。DOB編碼DOβ鏈。DMA編碼DMα鏈；DMB編碼DMβ鏈。DNA編碼DNα鏈、DPA1編碼DPα鏈；DPB1編碼DPβ鏈；DPA2和DPB2為偽基因。此外與肽運(yùn)轉(zhuǎn)至內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有關(guān)的基因TAP1(transporter of antigen peptides)、TAP2和與抗原加工有關(guān)的基因稱之為低分子量多肽或稱大的多功能蛋白酶LMP2 (low molecular weight polypeptides or large multifunctional protease-2)、LMP7也位于Ⅱ類基因區(qū)。Ⅲ類基因區(qū)包括補(bǔ)體C2、C4、B因子，此外， 21羥化酶A與B、HSP70(heat shock protein70， 熱休克蛋白70)和腫瘤壞死因子α、β基因也在這里。21A是假基因，21B具有編碼21羥化酶功能。21羥化酶是腎上腺皮質(zhì)合成皮質(zhì)醇和醛固醇必不可少的酶，如此酶缺乏，可導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
HLA和H-2基因的比較見圖6-5。小鼠H-2的Tla為存在于胸腺細(xì)胞和某些胸腺白血病細(xì)胞上的抗原(thymus-leukemia antigen)； Tla與H-2D之間還有Qa區(qū)。Qa區(qū)中有17個(gè)Qa基因，還有12個(gè)Qa基因在Tla區(qū)，但大部分Qa基因是靜息基因(silent gene)。目前已測(cè)得6個(gè)Q基因有表達(dá)，其中Qa2、Qa3、Qa4、Qa5由Qa區(qū)基因編碼，Qa1和Qa6由Tla區(qū)編碼。
(二)HLA血清學(xué)抗原的命名
目前已確定的HLA血清學(xué)抗原共有161個(gè)，其中A有27個(gè)，B有59個(gè)，C有10個(gè)，D有26個(gè)， DR有24個(gè)，DQ有9個(gè)，DP有6個(gè)。C座位上的抗原編號(hào)是公認(rèn)的，為了避免與補(bǔ)體C相混淆特標(biāo)以“W”。某些抗原數(shù)字后帶有括號(hào)的抗原編號(hào)， 表示括號(hào)前的抗原為括號(hào)內(nèi)抗原的裂解產(chǎn)物，如A23和A24是A9抗原的裂解產(chǎn)物(表6-4)。
(三)HLA的家系遺傳及多態(tài)性
1.HLA的家系遺傳 HLA單體型可作為一個(gè)單位遺傳給子代。a、b、c、d是雙親或子代HLA單體型的代號(hào)；1、2、3是HLA-A抗原，？為未檢出HLA-A抗原；5、7、8、12是HLA-B抗原。
基因頻率和基因平衡定律 基因頻率指在群體中某一等位基因出現(xiàn)的機(jī)率與該群體全部等位基因 之比?；蚱胶舛芍溉绻后w足夠大又是隨機(jī)交配，在沒有新的突變和自然選擇的情況下，基因頻率 可以世代維持不變。HLA基因頻率亦符合這一定律。在群體中，一個(gè)抗原頻率反映了控制這一抗原的基因頻率。
HLA 中的基因之間也有一定的交換和重組機(jī)率，一般取決于兩個(gè)基因之間的距離。但HLA多基因座組成的單體型并非完全隨機(jī)，有些基因比其它基因更多地連鎖在一起，稱為連鎖不平衡(linkage disequilibrium)。換句話說，實(shí)際觀察到的兩個(gè)或更多基因出現(xiàn)在同一條單倍體上的頻率大于按照獨(dú)立分配規(guī)律所預(yù)期的頻率。如在白種人中A1的基因頻率為0.12，B8的基因頻率為0.17， A1和B8基因出現(xiàn)在同一條單倍體上的預(yù)期頻率為0.12×0.17=0.02， 但實(shí)際觀察到的頻率為0.09。HLA 的連鎖不平衡與對(duì)某些疾病的易感有關(guān)。
已被檢出的眾多的HLA抗原在不同人種甚至不同地區(qū)的人群中的分布存在著很大的差別。如白種人HLA-A1、A3、D8檢出率較高；黃種人以A24、B46、B54的檢出率較高，黑種人以HLA-A36、A43、B53檢出率最高。在單體型的檢出率也同樣有差別，如北歐人以HLA-A1、B8，HLA-A8、B7兩個(gè)單體型最常見，黃種人以HLA-A9、B15和HLA-A2、B空白抗原的單體型較常見，我國漢族人以HLA-A2、B46，HLA-A11、B40和HLA-A2、B40單體型最常見。 在研究HLA系統(tǒng)與疾病之間的關(guān)系時(shí)必須與所研究同一地區(qū)正常人群作為對(duì)照。
2.HLA的多態(tài)性(polymorphism)現(xiàn)象 多態(tài)性指在同一相互交配的群體中， 同一基因座可編兩種以上的基因產(chǎn)物。HLA的多態(tài)性主要是由于復(fù)等位基因和共顯性所致： (1)復(fù)等位基因(multiple alleles)，位于一對(duì)同源染色體上對(duì)應(yīng)位置的一對(duì)基因叫等位基因。由于群體的突變，同一基因座的基因系列稱為復(fù)等位基因，對(duì)某一個(gè)體來說一個(gè)基因座只有一對(duì)等位基因，復(fù)等位基因是群體的概念。HLA存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因。(2)共顯性(codominant)，共顯性狀態(tài)就是每一世代中無論是純合狀態(tài)還是雜合狀態(tài)， 這一對(duì)等位基因所控制的性狀都能表現(xiàn)出來，HLA每個(gè)基因座上的等位基因都是共顯性的。
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