無嗅腦
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 無嗅腦 |
無嗅腦畸形是胎兒酒精綜合征臨床表現(xiàn)之一。胎兒酒精綜合征(fetal alcoholic syndrome，F(xiàn)AS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內(nèi)與出生后生長(zhǎng)發(fā)育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特征為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。
目錄 |
無嗅腦的原因
胎兒酒精綜合征-病因
其發(fā)生可能與酒精直接損害宮內(nèi)胎兒相關(guān)有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，大量嗜酒母親的胎盤有超微結(jié)構(gòu)的變化，可能間接影響了胎兒使胎兒發(fā)育不良或畸形。此外胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產(chǎn)物乙醛對(duì)細(xì)胞的毒性作用，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育障礙有關(guān)。
胎兒酒精綜合征-發(fā)病機(jī)制
雖然這種胎兒綜合征與母親嚴(yán)重酗酒相關(guān)無疑，但酒精通過何種機(jī)制造成這些影響尚不十分清楚在人類和動(dòng)物酒精能夠通過胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營(yíng)養(yǎng)缺乏的作用不能完全排除在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長(zhǎng)、發(fā)育的機(jī)制，但尚未得以證實(shí)。
Clarren等發(fā)現(xiàn)有廣泛的軟腦膜神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異位和梗阻性腦積水。腦積水可繼發(fā)于腦干周圍神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的致密移位，還有腦主質(zhì)神經(jīng)元移位和胼胝體發(fā)育不良Peiffer等列舉了多種廣泛性畸形，包括與Dandy-Walker綜合征相同的小腦異位腦裂畸形、胼胝體發(fā)育不良和無嗅腦畸形。
典型的FAS患兒只見于極度酗酒、在整個(gè)妊娠期持續(xù)飲酒婦女(多數(shù)有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產(chǎn)生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過程中發(fā)生FAS的關(guān)鍵時(shí)期仍然不清。估計(jì)上述各種致畸作用發(fā)生在胚胎期，多在胚胎發(fā)育的頭兩個(gè)月內(nèi)。其他非致畸作用的出現(xiàn)，與妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有關(guān)。
無嗅腦的診斷
1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(zhǎng)相對(duì)較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長(zhǎng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(zhǎng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報(bào)道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長(zhǎng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
表現(xiàn)多樣，也可出現(xiàn)大血管畸形、腎畸形或發(fā)育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時(shí)存在相應(yīng)的功能障礙。
胎兒酒精綜合征-診斷
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
鑒別診斷：
胎兒酒精綜合征-檢查
美國(guó)州立韋恩大學(xué)的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實(shí)驗(yàn)研究》月刊上報(bào)道說，他們發(fā)現(xiàn)胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標(biāo)志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環(huán)境中。這種生物標(biāo)志物還可以用來研究酒精在胎兒發(fā)育過程中對(duì)大腦的影響等。
人在飲酒時(shí)酒精會(huì)在體內(nèi)與某種特定脂肪酸結(jié)合形成脂肪酸乙酯。這些生物標(biāo)志物會(huì)沉積在人體組織當(dāng)中，也會(huì)在胎兒發(fā)育過程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或?qū)⒔錾鷷r(shí)排出。
其它輔助檢查：
產(chǎn)前B超檢查可能發(fā)現(xiàn)某些明顯畸形兒。
無嗅腦的鑒別診斷
要與大腦發(fā)育障礙，小腦畸形相鑒別，腦發(fā)育不良，造成智力低下。
兒童大腦發(fā)育障礙是指小兒大腦發(fā)育不良是由某種原因致腦醫(yī)學(xué)組織減少腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不健全或受損而出現(xiàn)以智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩為特征的一種病癥。
小腦畸形：前囟幾近閉合,雙側(cè)額葉體積小,腦外間隙寬等現(xiàn)象,頭的發(fā)育明顯會(huì)受到限制,存在腦發(fā)育落后的現(xiàn)象。
1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(zhǎng)相對(duì)較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長(zhǎng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(zhǎng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報(bào)道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長(zhǎng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
表現(xiàn)多樣，也可出現(xiàn)大血管畸形、腎畸形或發(fā)育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時(shí)存在相應(yīng)的功能障礙。
胎兒酒精綜合征-診斷
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
鑒別診斷：
胎兒酒精綜合征-檢查
美國(guó)州立韋恩大學(xué)的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實(shí)驗(yàn)研究》月刊上報(bào)道說，他們發(fā)現(xiàn)胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標(biāo)志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環(huán)境中。這種生物標(biāo)志物還可以用來研究酒精在胎兒發(fā)育過程中對(duì)大腦的影響等。
人在飲酒時(shí)酒精會(huì)在體內(nèi)與某種特定脂肪酸結(jié)合形成脂肪酸乙酯。這些生物標(biāo)志物會(huì)沉積在人體組織當(dāng)中，也會(huì)在胎兒發(fā)育過程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或?qū)⒔錾鷷r(shí)排出。
其它輔助檢查：
產(chǎn)前B超檢查可能發(fā)現(xiàn)某些明顯畸形兒。
無嗅腦的治療和預(yù)防方法
預(yù)后：
與母親懷孕期間飲酒多少相關(guān)，胎兒病變范圍程度不同，預(yù)后不同?？赡軆H有綜合征的部分表現(xiàn)也可能為無腦兒或死胎。
預(yù)防：
目前FAS主要在于預(yù)防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。
參看
| 關(guān)于“無嗅腦”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |