家庭診療/兒童結(jié)締組織或骨的遺傳性疾病
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某些影響結(jié)締組織的疾病是遺傳性的。這些疾病包括埃-當(dāng)氏綜合征、馬方綜合征、彈性假黃瘤、皮膚松弛癥和粘多糖病。骨軟骨發(fā)育不良影響骨或軟骨，骨硬化病影響骨骼。
埃-當(dāng)氏綜合征
埃-當(dāng)氏（Ehlers-Danlos）綜合征是一種非常罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，臨床主要特征為關(guān)節(jié)過度靈活、皮膚彈性過強(qiáng)和組織脆弱。
埃-當(dāng)氏綜合征本身有幾種變性，是由那些控制形成結(jié)締組織的各種基因變異所致。多數(shù)患兒僅有十分靈活的關(guān)節(jié)（良性的運(yùn)動(dòng)過度），而無其他癥狀。經(jīng)過一段時(shí)間后，患兒關(guān)節(jié)的過度靈活性可減輕。
目錄 |
癥狀和診斷
皮膚可捏起10余cm，但是釋放后能恢復(fù)到正常位置。關(guān)節(jié)可特別靈活。在身體的骨表面經(jīng)常易形成廣泛的傷痕，特別是在肘部、膝部和脛骨部。皮下可形成小而堅(jiān)硬的圓形結(jié)節(jié)，這種結(jié)節(jié)可在X線片上顯現(xiàn)。
輕度的碰撞可以引起寬闊的裂傷，并通常伴有少量出血。少數(shù)埃-當(dāng)氏綜合征患者有容易出血的傾向?？p線往往撕裂脆弱的結(jié)締組織，因而增加了修補(bǔ)傷口的難度。身體內(nèi)部器官也同樣脆弱，也使手術(shù)變得困難。扭傷和脫位極為常見?；純褐?，大略25％的逐漸出現(xiàn)脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）所致的駝背，并且90％的為扁平足。疝氣和腸道憩室也極為常見。很少有胃腸道出血或破裂（穿孔）。
患此綜合征的孕婦，可因其身體組織容易伸展而導(dǎo)致早產(chǎn)。如果胎兒已患此綜合征，羊膜可能出現(xiàn)早破。此外由于結(jié)締組織脆弱，采用剖腹產(chǎn)術(shù)或陰道口切開術(shù)（外陰切開術(shù)）來幫助嬰兒娩出，可能會(huì)存在更多的困難。分娩前、分娩期或分娩后可能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重出血。
預(yù)后和治療
盡管患埃-當(dāng)氏綜合征會(huì)發(fā)生多種多樣的并發(fā)癥，但多數(shù)患者都具有正常的壽命。對(duì)于少數(shù)患者，并發(fā)癥（如血管破裂）卻會(huì)致命。
目前，尚無治愈該病的方法。由于組織的脆性，患者應(yīng)避免受到外傷。經(jīng)常穿用代保護(hù)性的衣服和墊子會(huì)有益處。如果埃-當(dāng)氏綜合征患者希望有小孩，應(yīng)作遺傳咨詢，以確定嬰兒可能被遺傳的風(fēng)險(xiǎn)程度。
馬方綜合征
馬方（Marfan）綜合征是一種罕見的，導(dǎo)致眼、骨骼、心臟和血管異常的遺傳性結(jié)締組織疾病。
癥狀
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見遺傳學(xué)），但并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病?；颊叩纳砀叱^了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸時(shí)手指間的距離）超過自身身高，手指細(xì)長(zhǎng)。胸骨常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上腭高。
眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣?；颊哌€可能有高度近視和視網(wǎng)膜（眼后的感光區(qū)）剝離。
可因主動(dòng)脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動(dòng)脈擴(kuò)張，形成動(dòng)脈瘤（一種血管壁的凸出）（見主動(dòng)脈瘤和夾層動(dòng)脈瘤）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤），或動(dòng)脈瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返流）（見心臟瓣膜疾病）。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸出進(jìn)入左心房）。肺部可能出現(xiàn)充滿積液的囊腫（見胸膜疾病）。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進(jìn)入胸膜腔），導(dǎo)致呼吸困難。
并發(fā)癥的危險(xiǎn)性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險(xiǎn)是主動(dòng)脈突然破裂，導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動(dòng)期間。
診斷與治療
如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。
治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題，應(yīng)該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對(duì)管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長(zhǎng)得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長(zhǎng)得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時(shí)早熟，從而使其停止生長(zhǎng)。
馬方綜合征患者若希望生育應(yīng)該尋求遺傳咨詢，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險(xiǎn)程度。
彈力纖維性假黃瘤
彈力纖維性假黃瘤是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響皮膚、眼睛和血管。
彈力纖維性假黃瘤主要影響彈性纖維。使頸部、腋下、腹股溝和臍周的皮膚增厚，起皺紋、無彈性和松弛，微黃的鵝卵石樣花紋結(jié)節(jié)使皮膚像一種毛小雞外觀。視網(wǎng)膜的改變可能導(dǎo)致視力的嚴(yán)重?fù)p害，甚至失明。動(dòng)脈可能變窄，導(dǎo)致胸痛和間歇性跛行（因?yàn)檠汗┙o不足，導(dǎo)致活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)腿痛）?？赡馨l(fā)生鼻出血和腦部、子宮及腸道的出血。高血壓常見。
預(yù)后與疾病和動(dòng)脈受損的嚴(yán)重程度有關(guān)?；颊咄ǔＴ?0～70歲期間死于并發(fā)癥。
皮膚松弛癥
皮膚松弛癥是一種罕有的皮膚極易延伸和松弛下垂的結(jié)締組織性疾病。
皮膚松弛癥主要影響彈性纖維。本癥病因不清楚，通常是遺傳性的，但常無家族史。有些病例遺傳特征相當(dāng)輕微，有些導(dǎo)致智力遲鈍，而其他的一些可能是致命的。
癥狀
在遺傳型，皮膚可能在出生時(shí)就非常松弛或出生后變得松弛。皮膚松弛在面部特別顯著，所以患兒面容呈悲哀狀或“丘吉爾”貌。典型的鉤狀鼻子。常有疝氣和腸道憩室。肺氣腫可能導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓癥，出現(xiàn)輕微的肺心病。
非遺傳型（獲得型）皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)與遺傳型有所不同。它發(fā)病較晚，并影響皮膚以外的其他部位，受累的皮膚看起來與遺傳型皮膚不同，而且鼻子不是鉤狀的。特別在兒童或青少年，皮膚松弛癥發(fā)病類似一些嚴(yán)重疾病，伴發(fā)燒、廣泛的身體漿膜炎和嚴(yán)重的皮疹（多形性紅斑）。在成人，疾病可能不知不覺地發(fā)生，有時(shí)因肺部并發(fā)癥或主動(dòng)脈破裂導(dǎo)致死亡。
診斷和治療
對(duì)皮膚松弛癥，通過檢查皮膚極易確診。
皮膚松弛癥尚不能治愈。對(duì)遺傳型患者，整形外科能夠成功地改善外貌，但是，皮膚可能再次變松弛。整形外科對(duì)獲得型的治療少有成功。同樣需要治療肺部疾病，如肺氣腫或肺動(dòng)脈高壓癥。
粘多糖病
粘多糖病是一種以典型面部特征和骨骼、眼睛、肝臟以及脾臟畸形的遺傳性疾病，有時(shí)伴隨智力障礙。
這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。粘多糖是結(jié)締組織的主要成分。同樣，過剩的粘多糖進(jìn)入血液并且堆積于全身，部分隨尿液排泄。粘多糖有許多不同的類型，需要不同的生化降解酶。所以，在許多粘多糖病的類型中，每一種特殊的遺傳缺陷影響一種特殊的生化酶。
癥狀和診斷
通常，粘多糖病患兒在出生時(shí)沒有癥狀，到嬰兒期和兒童期，身材矮小、骨骼發(fā)育不良、多毛以及身體發(fā)育不良才逐漸明顯。面容可能已經(jīng)丑陋、厚嘴唇、張口以及鞍型鼻。依據(jù)粘多糖病的類型，受累的患兒有些有正常的智力，而多數(shù)患兒在出生時(shí)智力似乎正常，幾年后卻逐漸地顯現(xiàn)出智力遲鈍。少數(shù)類型的患兒，有眼睛受累，出現(xiàn)角膜渾濁和視力障礙。其家庭成員也可能有粘多糖病。
醫(yī)生根據(jù)癥狀可以作出初步診斷。粘多糖病可以通過羊水或絨毛膜取樣（見遺傳疾病檢查診斷），進(jìn)行分離和篩查異常酶活性，在患兒出生前作出診斷。出生后，采集尿樣品亦可篩查。但是，尿檢查結(jié)果常常不準(zhǔn)確，因此，必須進(jìn)行血液和其他檢查才能確定診斷。X線片上顯示的骨骼畸形對(duì)診斷有幫助。
預(yù)后和治療
預(yù)后依賴于粘多糖病的類型。某些類型可引起早期死亡。
目前，該病尚無治療方法。置換異常酶的設(shè)想作用是有限的，或僅可獲得暫時(shí)的成功。骨髓移植（見移植）對(duì)本病作用不大，而且，經(jīng)常引起死亡或殘疾。因此，對(duì)該病的治療仍有爭(zhēng)論。
骨軟骨發(fā)育不良
骨軟骨發(fā)育不良是一組骨或軟骨生長(zhǎng)異常的遺傳性疾病。
許多類型的骨軟骨發(fā)育不良均可引起身材矮?。?a href="/w/%E4%BE%8F%E5%84%92" title="侏儒" class="mw-redirect">侏儒）。軟骨發(fā)育不良是各類肢體短小侏儒癥中最常見的類型之一。該病發(fā)生率約在25000～40000活產(chǎn)嬰兒中出現(xiàn)1例，男女和所有人種均可發(fā)病。
癥狀
每一種不同類型有不同的癥狀，例如，軟骨發(fā)育不良的癥狀是肢體短小、膝內(nèi)翻、大額、鞍形鼻以及駝背。
駝背
骨骼的疾病，如髖關(guān)節(jié)脫位是所有骨軟骨發(fā)育不良的典型癥狀。在少數(shù)類型，第二椎骨的畸形（齒狀突發(fā)育不良）使第二椎骨從第一椎骨脫位并且壓迫脊髓，可立即導(dǎo)致死亡。
診斷和治療
因?yàn)槊恳环N類型由不同的遺傳變異引起，其遺傳性和病程不同，預(yù)后也不同，醫(yī)生應(yīng)盡力去獲取準(zhǔn)確的診斷?？稍趮雰撼錾郧斑M(jìn)行確診。在一些病例可直接通過光纖鏡（胎產(chǎn)鏡）或超聲掃描觀察胎兒。假如一個(gè)骨軟骨發(fā)育不良患者或其近親希望要一個(gè)孩子，就得冒遺傳因素影響孩子的危險(xiǎn)。
當(dāng)關(guān)節(jié)疾病嚴(yán)重影響患兒功能時(shí)，有時(shí)需施行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)以替代這個(gè)受累關(guān)節(jié)。第二椎骨畸形必須給予手術(shù)固定，以預(yù)防脊髓損傷。
骨硬化病
骨硬化病（大理石樣骨）是一種骨密度增加和骨骼成形異常的遺傳性疾病。
骨硬化病在有些病人幾乎不引起殘疾，而另一些則為進(jìn)行性的并且是致命的。一些類型沒有明顯的癥狀（遲發(fā)型）；在另一些類型，癥狀在幼年即開始顯現(xiàn)（早發(fā)型）。
大部分類型無特殊的治療。必須外科手術(shù)緩解顱骨畸形所致的顱內(nèi)高壓。徹底切開骨周圍神經(jīng)，可以抑制骨骼的過度生長(zhǎng)，如果這個(gè)過度生長(zhǎng)的骨壓迫神經(jīng)，需要外科手術(shù)來減輕壓迫。牙移植，可以預(yù)防特有的牙咬合異常（錯(cuò)合）；牙正畸治療可以糾正這些情況。骨的過度生長(zhǎng)可能引起面部嚴(yán)重扭曲，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致心理障礙。
遲發(fā)型
癥狀可出現(xiàn)在兒童期、少年和青年期。大理石樣骨病（阿爾貝斯.舍恩貝格?。┦沁t發(fā)型中輕微的一種，可以沒有癥狀。這種類型分布相當(dāng)廣泛，可出現(xiàn)在任何國(guó)家和任何人種中。通常，患兒在出生時(shí)骨骼正常，至兒童期骨密度增加。確診常常帶有偶然性，如在X線攝片中無意發(fā)現(xiàn)骨密度增高?；颊呙嫒?、體格、智力和壽命正常，身體健康。有時(shí)，由于骨的過度生長(zhǎng)壓迫神經(jīng)造成面癱或耳聾?？芍饾u出現(xiàn)輕微的貧血。
早發(fā)型
早發(fā)型骨硬化病較少見，但對(duì)嬰兒卻是一種潛在的致命性疾病。癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育不良和體重不增，容易擦傷、異常出血以及貧血。肝臟和脾臟腫大，眼神經(jīng)和面神經(jīng)受損?；純撼Ｔ?歲內(nèi)由于貧血、嚴(yán)重感染或出血而死亡。有些患兒X線片顯示出骨密度增加，并隨時(shí)間而加重。骨髓移植在有些患兒已獲得成功，但是遠(yuǎn)期預(yù)后尚不清楚。
幼年變形性骨軟骨病
骨軟骨病是一組影響兒童發(fā)育期骨骺（出現(xiàn)于發(fā)育期不同的骨化中心）的疾病，結(jié)果為異常的骨生長(zhǎng)和骨畸形。骨軟骨病的病因尚不清楚。不同的疾病影響的骨骼不同，受侵襲的骨在股骨頭骨軟骨炎是股骨；在脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥是脛骨；在脊柱骨軟骨病是脊椎骨，以及在足舟骨骨軟骨病是一種足的小骨（足舟骨）。
股骨頭骨軟骨炎
股骨頭骨軟骨炎（萊-卡-珀氏病）是股骨頭的骨骺破壞。這種疾病在5～10歲的小孩中發(fā)生率為1/1000～1/5000，常見于男孩。疾病通常僅影響單側(cè)髖關(guān)節(jié)，造成股骨頭的供血不足，但是供血不足的原因不明。
主要癥狀是髖關(guān)節(jié)疼痛和行走困難。癥狀逐漸開始且進(jìn)展緩慢。關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，大腿肌肉因缺乏活動(dòng)而萎縮。在X線片上，股骨頭開始變扁平；稍后，股骨頭出現(xiàn)斷裂。
治療包括長(zhǎng)期臥床休息、牽引、懸吊、石膏褲和夾板。一些專家建議使用整形外科來矯正髖關(guān)節(jié)的所有殘余畸形。
該病不經(jīng)治療，可在2～3年后自愈。如果該病留有后遺癥，在髖關(guān)節(jié)會(huì)增加并發(fā)骨關(guān)節(jié)炎的危險(xiǎn)。如果疾病得到恰當(dāng)治療，則很少發(fā)生骨關(guān)節(jié)炎。
脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥
脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥（奧-施氏?。┦窃诿劰墙Y(jié)節(jié)骨骺和軟骨的炎癥。
本病多發(fā)于10～15歲的男孩。該病的病因據(jù)認(rèn)為是由于附著于脛骨粗隆下端的髕韌帶過度牽拉所致的損傷。這個(gè)脛骨粗隆下端稱為脛骨結(jié)節(jié)。
該病通常影響單側(cè)脛骨。主要癥狀是在脛骨粗隆髕韌帶附著部位的疼痛、腫脹和觸痛。X線的膝關(guān)節(jié)片上可發(fā)現(xiàn)脛骨粗隆裂斷。
唯一的治療措施是用止痛劑減輕疼痛和限制有關(guān)的運(yùn)動(dòng)及過度的鍛煉，尤其是避免膝關(guān)節(jié)過度彎曲。癥狀通常在病程幾周或幾月之后自行消失。有時(shí)候，必須用石膏模固定腿。在某些病例，可以局部注射氫化可的松，手術(shù)切除骨質(zhì)碎片，骨鉆孔引流減壓直到康復(fù)，或者進(jìn)行骨移植。
脊柱骨軟骨病
脊柱骨軟骨病是一種由于脊椎變型引起的背痛和駝背。
這種病多發(fā)于青少年，男孩較女孩多見。脊柱骨軟骨病或許不是一種單一的疾病，而是具有相似特征的一組疾病。病因目前尚不清楚。
通常，輕型病例是在學(xué)齡兒童常規(guī)篩查脊柱畸形時(shí)才被檢查出來。癥狀包括整個(gè)上背部的持續(xù)的輕度疼痛。脊柱上部的彎曲大于正常彎曲度。該病病程可持續(xù)一個(gè)較長(zhǎng)時(shí)期，甚至達(dá)幾年，但是癥狀輕微。癥狀消失后脊柱可能遺留輕微的彎曲。
輕度非進(jìn)行性病例可通過減輕負(fù)重，減小背部張力，以及避免劇烈的活動(dòng)來治療。偶爾，駝背較嚴(yán)重時(shí)，必須采用脊柱支架或者睡硬板床。若是病情發(fā)展，有時(shí)候需用外科手術(shù)矯正。
足舟骨骨軟骨炎
足舟骨骨軟骨炎（克勒骨?。┦且环N罕見的足舟骨和軟骨的炎癥（骨軟骨炎）。
該病常見于3～5歲的男孩。癥狀有患足腫脹、疼痛及觸痛，尤其是在足弓的內(nèi)側(cè)。在足部負(fù)重或者行走時(shí)疼痛加重。常有跛行。該病病程往往為數(shù)月但是很少超過2年。止痛和避免足負(fù)重可減輕癥狀。倘若在早期階段足底對(duì)足弓形進(jìn)行恰當(dāng)?shù)闹?，膝下進(jìn)行允許行走的石膏固定數(shù)周，對(duì)疾病可能有效。
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