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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/遺傳漂變

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)目錄

由于某種機(jī)會(huì),某一等位基因頻率的群體(尤其是在小群體)中出現(xiàn)世代傳遞的波動(dòng)現(xiàn)象稱為遺傳漂變(genetic drift),也稱為隨機(jī)遺傳漂變(random genetics drift)。這種波動(dòng)變化導(dǎo)致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,從而改變了群體的遺傳結(jié)構(gòu)。在大群體中,不同基因型個(gè)體所生子女?dāng)?shù)的波動(dòng),對基因頻率不會(huì)有明顯影響。小群體的人數(shù)少,并與總?cè)巳合喔綦x,這種社會(huì)和地理因素形成的小群體,A基因固定(A=1),而a基因人很少,a基因的人如無子女,則a基因就會(huì)較快在人群中消失,造成此小群體中基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。這種漂變與群體大小有關(guān),群體越小,漂變速度越快,甚至1-2代就造成某個(gè)基因的固定和另一基因的消失而改變其遺傳結(jié)構(gòu),而大群體漂變則慢,可隨機(jī)達(dá)到遺傳平衡。

一些異?;蝾l率在小隔離群體中特別高,可能是由于該群體中中少數(shù)始祖所具有的基因,由于遺傳漂變而逐漸達(dá)到較高水平,這種現(xiàn)象稱為建立者效應(yīng)(founder effect)。例如,太平洋的東卡羅林島中有5%的人患先天性色盲。據(jù)調(diào)查,在18世紀(jì)末,因臺(tái)風(fēng)侵襲,島上只剩30人,由他們繁殖成今天1600余人的小群體,這5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一個(gè)人是攜帶者,其基因頻率q=1/60=0.016,經(jīng)若干世代的隔離繁殖,q很快上升至0.22,這就是建立者效應(yīng)。

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